La sindrome di Rasmussen (encefalite di Rasmussen)

La sindrome di Rasmussen, o encefalite di Rasmussen, è una malattia infiammatoria estremamente rara. Questa sindrome colpisce un emisfero cerebrale la cui unica cura pare essere una emisferectomia.

Sindrome di Rasmussen

L’encefalite subacuta di Rasmussen, è una rara malattia neurologica infiammatoria, le cui cause non sono del tutto note e sono ancora oggetto di studio. La RE è caratterizzata da demenza, frequenti crisi epilettiche, emiparesi, perdita delle capacità motorie e del linguaggio. Questa condizione patologica si manifesta prevalentemente in soggetti da 0 a 15 anni e molto raramente si manifesta in adolescenti o adulti.

Eziologia della Sindrome di Rasmussen

La sindrome di Rasmussen è provocata da un’infiammazione cronica dei tessuti cerebrali causata da un infiltrazione di linfociti T degenerati nel cervello.
I linfociti T sono cellule del sistema immunitario che hanno il compito di proteggere l’organismo da agenti esogeni. Tuttavia, in patologie autoimmunitarie, essi attaccano l’individuo e nel caso dell’encefalite di Rasmussen i linfociti T attaccano il sistema nervoso. Essi producono citochine proinfiammatorie, come la chemochina CCL2 che svolge il ruolo di richiamare i fagociti, cellule deputate ad attaccare e distruggere le cellule esogene, fagocitandole. In questo caso patologico, invece di attaccare agenti patogeni, attaccano le sinapsi dei neuroni danneggiandole e provocando una condizione di costante infiammazione tissutale.

In un individuo sano, i linfociti T si trovano ad attaccare le sinapsi neuronali in modo controllato per impedire che virus come Rabbia e Morbillo passino da una sinapsi all’altra. Tuttavia, nel caso patologico dell’encefalite di Rasmussen il processo pare essere immotivato e soprattutto incontrollato.

*Figura 2 – Analisi istologica al microscopio dei linfociti T in paziente con Sindrome di Rasmussen.*

Questa infiammazione, che si riscontra in solo uno degli emisferi cerebrali, provoca danni permanenti alle cellule neuronali. La sindrome di Rasmussen provoca al soggetto crisi epilettiche che contribuiscono, insieme allo stato infiammatorio e all’azione dei linfociti T, a lesionare i tessuti cerebrali.

Trattamenti

I trattamenti ad oggi disponibili per la Sindrome di Rasmussen, come l’uso di steroidi, non eliminano il problema bensì cercano di ridurre l’infiammazione dei tessuti, e di rallentare la loro degradazione. L’utilizzo di farmaci antiepilettici risulta inefficace al controllo delle crisi e l’unico trattamento valido a diminuire significativamente le convulsioni, o arrestarle del tutto, è l’asportazione chirurgica dell’emisfero cerebrale danneggiato. Tale procedura viene detta Emisferectomia.

L’emisferectomia

L’unico trattamento alla Sindrome di Rasmussen per evitare che l’infiammazione dei tessuti e l’infiltrazione di linfociti T di un emisfero raggiungano l’altro, o che le crisi epilettiche danneggino l’emisfero sano è sottoporre il paziente ad una emisferectomia. L’emisferectomia è un intervento chirurgico che può consistere nella recisione del corpo calloso, troncando la comunicazione dei due emisferi cerebrali, oppure nella completa asportazione di un emisfero. Questo trattamento riduce notevolmente le convulsioni.
Si tratta di un intervento altamente invasivo, pericoloso e che può avere notevoli risvolti negativi per il paziente tra cui:

paralisi di un lato del corpo
declino delle attività cognitive e motorie
perdita della vista in un occhio
mutamenti della personalità del paziente

Tuttavia, se il trattamento viene svolto in età molto precoce (0-4 anni) permette una prognosi meno nefasta rispetto allo stesso svoltosi in età più avanzata (>5 anni).

Nonostante quello che si pensa, infatti, il cervello umano ha delle comprovate capacità di modificare la propria architettura funzionale per far fronte ad un deficit causato da un danno strutturale di natura traumatica o congenita. L’emisfero sano può dunque essere in grado di assumere alcune delle funzioni prima adempite dall’emisfero compromesso, in particolare nei bambini.

*Figura 4 – Risonanza Magnetica di un paziente sottoposto ad una emisferectomia.*

Una nuova speranza

Un team di ricercatori all’università di Ginevra sta studiando la RE in modelli animali ed è sulle tracce di un antigene neuronale che potrebbe innescare l’attivazione dei linfociti T e la risposta immunitaria incontrollata. La loro ricerca potrebbe aprire le porte a nuove terapie farmacologiche efficaci.

Fonti immagini

Bibliografia

Rasmussen T, Olszewski J, Lloyd-Smith D, Focal seizures due to chronic localized encephalitis, in Neurology, vol. 8
https://www.insanitas.it/encefalite-di-rasmussen-dai-ricercatori-nuove-speranze-per-la-cura-nel-team-pure-un-siciliano/