La sindrome che ha colpito la piccola Beatrice Naso è stata una vicenda tragica e complessa. Questa storia ha impegnato medici e ricercatori per molti anni e che ha causato enormi sofferenze alla bambina e alla sua famiglia.
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La rarissima malattia di Beatrice Naso, conosciuta come la bambina di pietra
Tutto è iniziato nel 2010, quando Beatrice è stata portata all’ospedale infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino per tumefazioni alle articolazioni. Le radiografie e la Tac hanno rivelato una situazione molto particolare: una serie di “calcificazioni” che stavano trasformando la cartilagine in osso. Ben presto, le articolazioni si sono bloccate, rendendo impossibili i movimenti di braccia e gambe. Gli esami radiologici hanno mostrato un quadro sempre più grave e sconcertante, che ha sorpreso anche i medici più esperti. Infatti nessuno aveva mai visto un caso come quello di Beatrice in tutto il mondo.
La famiglia della bambina ha creato una onlus per far conoscere la malattia e trovare aiuto, e la zia ha pubblicato un libro intitolato “#Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea” (Pathos edizioni) per far conoscere la malattia. I mezzi di comunicazione si sono interessati al caso e Beatrice è diventata nota a molte persone. Queste persone hanno accompagnato la famiglia nel lungo percorso di malattia della bambina.
Scoperta la causa di questa tremenda malattia genetica
Dopo tredici anni di esperimenti e collaborazioni tra diversi centri italiani ed esteri, un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e di Fondazione Mondino Irccs, è riuscito a identificare la causa della malattia di Beatrice. Si è finalmente chiarita come questa sia una patologia genetica non solo rarissima, ma semplicemente unica.
La ricerca è stata avviata attraverso la collaborazione tra i pediatri che hanno inizialmente approfondito il quadro clinico, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino. Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione con diversi centri italiani ed esteri. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università di Verona, l’Università di Lubecca e Kiel, in Germania.
Inizialmente erano state approfondite le cause note di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche. La malattia di Beatrice aveva molte similitudini con la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), ma si era presentata nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida e invalidante e le analisi genetiche avevano da subito escluso questa malattia.
Anomalia cromosomica
Nel frattempo, il gruppo di ricerca aveva identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura, caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Questa anomalia dei cromosomi, ovvero l’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro, può portare a un’espressione genica alterata.
L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produceva una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induceva la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
La scoperta della causa della sindrome di Beatrice Naso rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle malattie rare e delle malattie ossee in generale. Grazie a questa ricerca, si è aperta la strada per la comprensione dei meccanismi alla base delle calcificazioni ectopiche e delle malattie ossee in generale. Inoltre, lo studio identifica il gene ARHGAP36 come implicato nella formazione ossea, un’informazione del tutto nuova che potrebbe essere utilizzata per comprendere e trattare le malattie ossee più comuni.
Una storia da ricordare
Tuttavia, questa scoperta non cancella la tragica storia di Beatrice e della sua famiglia. La bambina ha dovuto sopportare una malattia terribile e dolorosa, che ha privato lei e la sua famiglia della speranza e della felicità. Questa vicenda testimonia l’importanza della ricerca scientifica e della collaborazione tra i ricercatori, ma anche della necessità di affrontare le malattie rare con maggiore attenzione e impegno. La malattia di Beatrice rappresenta una lezione dolorosa sulla fragilità della vita umana e sulla necessità di fare tutto il possibile per prevenire e curare le malattie più rare e terribili.
