Vampiri e malattie del sangue: quale correlazione?
I vampiri sono esseri mitologici o folcloristici che si nutrono di sangue, hanno una bassa temperatura corporea ed amano il buio. Tutte queste caratteristiche ricordano però i sintomi di una rara malattia, la Porfiria eritropoietica congenita (CEP).
Storia dei vampiri e malattie del sangue
Culture come quella mesopotamica, ebraica, greca e romana avevano già concepito demoni e spiriti che possono essere considerati precursori dei moderni vampiri, ma il termine “vampiro” è diventato popolare agli inizi del XVIII secolo attraverso le leggende e le credenze popolari dell’Europa centro-orientale.
Il concetto di vampirismo è poi comparso frequentemente nella letteratura fantastica della fine del XIX secolo (per esempio, Dracula scritto da B. Stoker nel 1897) e nei film horror del XX secolo, per poi arrivare alla nascita di vere e proprie associazioni di persone che si identificano come vampiri, tra cui la Lega Italiana Real Vampires.
Ma come è nato tutto questo?
Le porfirie
Le porfirie sono patologie, per la maggior parte ereditarie, causate da difetti enzimatici lungo la via biosintetica del gruppo eme, un costituente essenziale dell’emoglobina, della mioglobina, della catalasi, della perossidasi e dei citocromi del fegato P450.
I precursori e/o le porfirine si accumulano nel fegato (in questo caso si parla di porfirie epatiche) o nel midollo osseo e nei globuli rossi (porfirie eritropoietiche). Le porfirie si distinguono inoltre in acute e croniche.
| Porfirie epatiche acute | Porfirie epatiche croniche | Porfirie eritropoietiche |
| Porfiria acuta intermittente (AIP) | Porfiria cutanea tarda (PCT) | Protoporfiria eritropoietica (EPP) |
| Porfiria variegata (VP) | Porfiria epatoeritropoietica (HEP) | Protoporfiria legata all’X (XLP) |
| Coproporfiria ereditaria (HCP) | Porfiria eritropoietica congenita (CEP) o morbo di Gunther | |
| Deficit di ALA deidratasi (ALAD) |
Le porfirie epatiche sono caratterizzate da sintomi addominali, neurologici e psichiatrici, mentre le forme eritropoietiche presentano fotosensibilità cutanea. La diagnosi viene effettuata tramite il dosaggio delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci, con metodi HPLC o fluorimetrici.
Sintomi curiosi
La Porfiria eritropoietica congenita (CEP) è causata da mutazioni nel gene dell’uroporfirinogeno sintasi (UROS). I soggetti affetti da CEP sono caratterizzati da:
- fotosensibilità, con conseguenti lesioni vescicolari bollose che, una volta infettate, portano a una progressiva fotomutilazione
- anemia, cioè carenza di emoglobina
- pallore
- assenza di forze
- aumentata crescita di peli
Essi devono tenersi al riparo dalle fonti di luce e, in passato, in assenza di trasfusioni, i soggetti colpiti da questa patologia ricorrevano all’ingestione di sangue animale. Di conseguenza, tutto ciò potrebbe aver alimentato storie e superstizioni su vampiri e lupi mannari.
Ma allora gli uomini dal sangue freddo che tormentano i nostri incubi esistono per davvero?
Fonti
- https://www.treccani.it/vocabolario/vampiro/
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjd.12030
- Stölzel U et al. Porphyrien [Porphyria]. Internist (Berl). 2021; 62(9): 937-951
- Erwin A L e Desnick R J. Congenital erythropoietic porphyria: Recent advances. Mol Genet Metab. 2019; 128(3): 288-297
- Cox A M. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgrad Med J. 1995; 71(841): 643-644
