genetica

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Sindrome di Marfan – descrizione della malattia, epidemiologia, caratteristiche cliniche, diagnosi e test, terapie, prognosi

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una complessa malattia genetica, facente parte delle cosiddette distrofinopatie, che determina un progressivo e inevitabile decadimento del tessuto muscolare.

Sindrome di Walker-Warburg

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Sindrome di Walker-Warburg: caratteristiche, eziologia, patogenesi, epidemiologia, diagnosi e test di laboratorio, terapia