L’autismo, o disturbo dello spettro autistico (ASD), è una condizione neurobiologica complessa che influisce sul comportamento, la comunicazione e l’interazione sociale. Sebbene le cause esatte dell’autismo non siano completamente comprese, è noto che i fattori genetici giocano un ruolo significativo. Questo articolo cercherò di rispondere in modo esaustivo alla domanda: Quale Genitore Trasmette l’Autismo?
Indice
Genetica dell’Autismo
Fattori Genetici
L’autismo è considerato una condizione poligenica, il che significa che molteplici geni sono coinvolti nel determinare il rischio.
- Numerosi Geni Coinvolti: Sono stati identificati oltre 1000 geni che possono essere associati all’autismo.
- Ereditarietà Complessa: La trasmissione genetica dell’autismo è complessa e non segue un semplice modello mendeliano.
Mutazioni e Variazioni Genetiche
Le mutazioni genetiche e le variazioni nel numero di copie (CNV) possono aumentare il rischio di autismo.
- Mutazioni de Novo: Mutazioni che si verificano spontaneamente nei gameti dei genitori o nei primi stadi dello sviluppo embrionale.
- Variazioni nel Numero di Copie (CNV): Alterazioni che comportano duplicazioni o delezioni di segmenti di DNA, che possono influenzare lo sviluppo neurologico.
Ruolo dei Genitori
Entrambi i genitori possono trasmettere varianti genetiche che aumentano il rischio di autismo nei figli. Non c’è un unico genitore responsabile della trasmissione dell’autismo.
- Ereditarietà da Entrambi i Genitori: Le varianti genetiche associate all’autismo possono essere ereditate sia dalla madre che dal padre.
- Contributi Genetici Uguali: Le probabilità di trasmettere varianti genetiche che aumentano il rischio di autismo sono uguali per entrambi i genitori.
Studi di Ricerca
Studi sui Gemelli
Gli studi sui gemelli forniscono importanti informazioni sull’ereditarietà dell’autismo.
- Gemelli Monozigoti (Identici): Se uno dei gemelli è affetto da autismo, c’è una probabilità del 60-90% che anche l’altro gemello sia affetto.
- Gemelli Dizigoti (Fraterni): Se uno dei gemelli è affetto da autismo, c’è una probabilità del 10-30% che anche l’altro gemello sia affetto.
Studi di Associazione del Genoma (GWAS)
I GWAS hanno identificato numerose varianti genetiche associate all’autismo.
- Polimorfismi a Singolo Nucleotide (SNP): Piccole variazioni nel DNA che possono contribuire al rischio di autismo.
- Varianti Rare: Varianti genetiche rare che possono avere un grande effetto sul rischio di autismo.
Fattori di Rischio Non Genetici
Oltre ai fattori genetici, ci sono fattori di rischio ambientali che possono influenzare lo sviluppo dell’autismo.
Età Avanzata dei Genitori
L’età avanzata della madre o del padre al momento del concepimento può aumentare il rischio di mutazioni de novo nei gameti.
- Età Paterna Avanzata: È stata associata a un aumento del rischio di mutazioni de novo nei spermatozoi.
- Età Materna Avanzata: Può essere associata a un aumento del rischio di complicazioni durante la gravidanza che possono influenzare lo sviluppo neurologico.
Fattori Prenatali e Perinatali
- Complicazioni Durante la Gravidanza: Infezioni materne, esposizione a sostanze tossiche e complicazioni durante il parto possono aumentare il rischio di autismo.
- Basso Peso alla Nascita: È stato associato a un aumento del rischio di sviluppare autismo.
Diagnosi e Screening Genetico
Diagnosi di Autismo
La diagnosi di autismo è basata sull’osservazione del comportamento e sulle valutazioni cliniche.
- Valutazione Comportamentale: Osservazione delle capacità di comunicazione, socializzazione e comportamento.
- Strumenti Diagnostici: Utilizzo di strumenti diagnostici standardizzati come l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) e l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule).
Screening Genetico
Lo screening genetico può essere utile per identificare varianti genetiche associate all’autismo.
- Test Genetici: Possono includere il sequenziamento dell’esoma o del genoma e l’analisi delle CNV.
- Consulenza Genetica: Importante per aiutare le famiglie a comprendere i risultati dei test genetici e le implicazioni per la salute.
Conclusione
L’autismo è una condizione complessa influenzata da molteplici fattori genetici e ambientali. Entrambi i genitori possono trasmettere varianti genetiche che aumentano il rischio di autismo nei figli. Sebbene la genetica giochi un ruolo significativo, anche fattori non genetici come l’età avanzata dei genitori e le complicazioni prenatali possono contribuire al rischio. La ricerca continua a migliorare la nostra comprensione dell’autismo e dei suoi fattori di rischio, con l’obiettivo di sviluppare migliori strategie di prevenzione e intervento.
FAQ su Quale Genitore Trasmette l’Autismo?
Quale genitore trasmette l’autismo?
Entrambi i genitori possono trasmettere varianti genetiche che aumentano il rischio di autismo. Non c’è un unico genitore responsabile della trasmissione dell’autismo.
Quali sono i principali fattori genetici associati all’autismo?
I principali fattori genetici includono mutazioni de novo, variazioni nel numero di copie (CNV) e polimorfismi a singolo nucleotide (SNP).
I fattori ambientali possono influenzare il rischio di autismo?
Sì, fattori ambientali come l’età avanzata dei genitori, complicazioni durante la gravidanza e basso peso alla nascita possono influenzare il rischio di autismo.
Cosa può fare la consulenza genetica per le famiglie con autismo?
La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere i risultati dei test genetici, le implicazioni per la salute e le strategie di gestione per l’autismo.
Non si può leggere con quella continua pubblicità del Bennet. Ci rinuncio
Giustissima osservazione e’scandaloso mentre si legge una notizia importante ti si accavallano decine di pubblicità inutili
È vero che alte dosi di acido folico assunte in gravidanza possono favorire la nascita di bambini con autismo?
Potrei fare il test per sapere se ho lo spettro di autismo
Certo, basta rivolgersi ad un* professionista o ad un Centro della sua zona.
(Online troverà solo test che l’aiuteranno a capire meglio il disturbo od a sviluppare consapevolezza dei comportamenti sociali e comunicativi…ma non sono diagnostici)
Se il primo figlio maschio è autistico c’è la probabilità che il secondo lo sia pure?
Mia figlia ha avuto tre bambini di cui due da un altro uomo,la prima è diventata autistica a due anni, prima parlava adesso non più,il secondo e il terzo bambino da un altro padre ,il secondo è autistico anche lui.
Aiuti a fare comprendere a questi luminari se per caso, senza alcun nesso causale, a questo bimbo come a mia figlia, si e’ spenta la luce dopo una inoculazione pediatrica… Perché e’ questo che troppo spesso accade, soprattutto verso i due anni. Magari potrebbe esserci una sorta di predisposizione genetica. E qualcosina di troppo nelle sostanze iniettate dá il via libera ad una patologia che altrimenti sarebbe rimasta lì magari per tutta la vita.
ho un nipote autistico. diagnosi a 2 anni e 2 mesi. 1 /10 /2012 blocco totale sguardo parola muto tutto quello che era prima di quel giorno.cancellato in un giorno . blocco totale. la diagnosi è arrivata dopo quasi un anno. errori madornali a iosa e perdita di tempo . siamo lontani dal sapere la verità. ma una cosa è certa la vaccinazione è l unica cosa che ha fatto mio nipote.
La vaccinazione la fanno tutti gli italiani, l’ha fatta anche lei, più di una, e non è autistica.
Inoltre i vari vaccini sono fatti in modo diverso, con composti diversi.
Ci sono evidenti prove scientifiche (anche studi sui gemelli) che la malattia ha basi genetiche.
Concordo con te, io anche mia figlia uguale dal gg della vaccinazione per noi è cambiato tutto
Idem dopo vaccino meningococco
La giurisprudenza le dà ragione. Di recente diversi giudici si sono espressi in tal senso e basando le sentenze, ovviamente, su studi scientifici.
Non sono un’esperta tuttavia la lettura mi ha turbata…che dirle, sig.ra, vaccinandoli credevamo di scegliere per loro il male minore ed invece a suo nipote è forse capitato di rappresentare quella bassissima percentuale di rischio 💞
AAA sono andata a cercare le sentenze per segnalargliele ma ecco che sono state ribaltate…le allego il link e spero sia fatta chiarezza per il bene dei bambini… perché è assurdo dover dubitare perfino di studi pubblicati sull’autorevole Lancet…
https://www.salute.gov.it/portale/news/p3_2_1_1_1.jsp?id=1960&menu=notizie&p=dalministero
Purtroppo è vero
Ma la ricerca scientifica si concentra su tutto tranne che sulle vaccinazioni
Ecco appunto. Veda la risposta che ho dato a Nerina. E’ ora di sospendere quello che non avrebbe mai dovuto essere approvato perché qualcuno lo sapeva sin dall’inizio quanto sarebbe stato rischioso. Per appartenenza ad una genia contraria alla vita costoro hanno portato avanti un disegno distruttivo . Bisognerebbe dissociarsi completamente da quella loro visione una volta per tutte.
Certo certo è sicuro… Giove ascendente saturno i tre re magi la befana, gameti e pianeti tutto fa brodo. Se ci sono problemi genetici si vedono dalla nascita o nei primi mesi di vita non a tre anni
Anche la mia ,32 anni fa
Come capire da adulti se si è autistici? C e un esame?
Ci sono i tests citati nell’articolo, che devono essere somministrati da specialisti accreditati.
Era forse il giorno della vaccinazione?
Per moltissimi,non tutti,è iniziato così ma purtroppo non si può dire.
Non esistono bambini non vaccinati autistici,caso?
Certo tutti abbiamo fato i vaccini da bambini.
È innegabile però che i bambini di oggi ne fanno molti di più e a distanza molto ravvicinata.
Inoltre le storie di come e quando si è manifestato l’autismo nei bambini si somigliano tutte.
Certo l’evidenza scientifica non c’è ma mi chiedo se qualcuno la cerchi qs evidenza
Ma che cosa è cambiato nella ricerca dopo la mappatura completa del genoma? Si sanno quali sono i geni coinvolti e perché ancora non abbiamo una soluzione ne una risposta univoca. Aspettiamo l’AI per scoprirlo?
Ennesimo articolo abilista, c’è chi “rischia l’autismo” e chi rischia di non capire mai nella vita che l’autismo non è una malattia ma un modo diverso in cui il cervello può funzionare. Come tutti, anche gli autistici possono avere malattie.
Su davvero basta. Smettila
Su Telecolor.net si possono rivedere le Trasmissioni a cui partecipa con cadenza mensile il dottor Giovanni Antonio Giannotti che ha messo a punto il GAG Method per la Cura e conseguente Guarigione di gran parte delle Patologie Costituzionali, dall’ Acne alla Vitiligine .
Esse insorgono qualora coesistano:
. Predisposizione genetica +
. Vari fattori ambientali già citati .
La cura dell’ Autismo mediante il Metodo è tra le più semplici .
In confronto , trattare i Disturbi dell’ Apprendimento è molto più complesso .
Ritengo sia un’ informazione utile a chi leggerà l ‘ Articolo !
Buona sera…sono la mamma di un bambino autistico di 9 anni….e tutto è i iniziato a tre giorni dal menigococco….finito in ospedale dopo tre giorni di febbre alta e subito dopo gastroenterite….dall uscita dell’ ospedale..il mio bambino non parlava più.
Sguardo assente ..non interagiva più con niente e nessuno… adesso con tanta terapia abbiamo raggiunto tanti obbiettivi…ora io vorrei dire solo una cosa..o meglio faccio un esempio: se una persona prende un tipo di antibiotico non è detto che vada bene xtutti .
Quindi questi vaccini come fanno a sapere se vanno bene xtutti i bambini? Come fanno a dire Ke i vaccini non c’entrano?….e guarda caso tutti i bambini con autismo almeno che non sia genetica…sono tutti autistici dopo i vaccini….
Quindi secondo me invece di dare obbligo hai genitori di vaccinare….informate e date la possibilità a ognuno di noi di decidere xla salute dei nostri bambini ….