Una malattia autosomica recessiva è una condizione genetica che si manifesta quando un individuo eredita due copie difettose di un gene, una da ciascun genitore. Le malattie autosomiche recessive sono associate a mutazioni in geni situati su uno dei cromosomi autosomici, ovvero i cromosomi non sessuali. Queste malattie possono variare in gravità e tipologia, ma condividono un comune meccanismo di ereditarietà. In questo articolo, esploreremo cosa significa avere una malattia autosomica recessiva, come viene trasmessa dai genitori ai figli e quali sono alcuni esempi comuni di queste condizioni.
Table of contents
Cosa significa “autosomica recessiva”?
Definizione di “autosomica”
Il termine autosomica si riferisce ai cromosomi autosomici, che sono i 22 paia di cromosomi non sessuali presenti nelle cellule umane. Questi cromosomi contengono la maggior parte del materiale genetico che determina le caratteristiche fisiche e fisiologiche di una persona. Le malattie autosomiche sono quelle associate a geni situati su questi cromosomi, piuttosto che sui cromosomi sessuali (X o Y).
Definizione di “recessiva”
Una mutazione recessiva è quella che deve essere presente su entrambe le copie di un gene per manifestare una malattia. Ogni persona ha due copie di ciascun gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Se una persona ha una mutazione in una sola copia di un gene recessivo, è considerata portatrice sana: non mostra segni della malattia, ma può trasmettere la mutazione ai propri figli.
Perché una malattia recessiva si manifesti, un individuo deve ereditare due copie difettose del gene, una da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione recessiva per lo stesso gene, c’è una probabilità del 25% per ogni gravidanza che il figlio erediti entrambe le copie mutate e sviluppi la malattia.
Come si eredita una malattia autosomica recessiva?
Genitori portatori
Quando entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione recessiva:
- 25% di probabilità: Il figlio eredita due copie difettose del gene (una da ciascun genitore) e sviluppa la malattia.
- 50% di probabilità: Il figlio eredita una copia difettosa e una copia normale del gene, diventando anch’esso portatore sano.
- 25% di probabilità: Il figlio eredita due copie normali del gene e non ha né la malattia né è portatore.
Genitore portatore e genitore non portatore
Se solo uno dei genitori è portatore di una mutazione recessiva:
- 50% di probabilità: Il figlio eredita una copia difettosa e una copia normale del gene, diventando portatore sano.
- 50% di probabilità: Il figlio eredita due copie normali del gene e non ha né la malattia né è portatore.
Entrambi i genitori con la malattia
Se entrambi i genitori hanno una malattia autosomica recessiva (quindi, ciascuno ha due copie mutate dello stesso gene):
- 100% di probabilità: I figli erediteranno due copie difettose del gene e, quindi, avranno anch’essi la malattia.
Esempi comuni di malattie autosomiche recessive
1. Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica comune che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da mutazioni nel gene CFTR, che regolano il trasporto di sale e acqua nelle cellule. Le persone con fibrosi cistica producono muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni e causare infezioni respiratorie ricorrenti.
2. Anemia falciforme
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi assumono una forma anomala a falce, causando dolore, anemia, infezioni e danni agli organi. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene HBB, che codifica per l’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue.
3. Talassemia
La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una produzione ridotta o assente di emoglobina. Le persone con talassemia possono sviluppare anemia grave e necessitare di trasfusioni di sangue regolari. La malattia è causata da mutazioni nei geni HBA o HBB.
4. Fenilchetonuria (PKU)
La fenilchetonuria è una malattia metabolica in cui il corpo non può scomporre correttamente l’aminoacido fenilalanina. Se non trattata, la PKU può portare a danni cerebrali e disabilità intellettuale. La malattia è causata da mutazioni nel gene PAH.
5. Atrofia muscolare spinale (SMA)
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, portando a debolezza muscolare e atrofia. La forma più comune, SMA di tipo 1, è causata da mutazioni nel gene SMN1.
Diagnosi e consulenza genetica
Test genetici
Il test genetico può essere utilizzato per determinare se una persona è portatrice di una mutazione genetica recessiva. Questi test sono particolarmente utili per le coppie che stanno pianificando una gravidanza e vogliono conoscere il rischio di trasmettere una malattia autosomica recessiva ai loro figli.
Consulenza genetica
La consulenza genetica è raccomandata per le persone o le coppie che sono portatrici di malattie autosomiche recessive o che hanno una storia familiare di queste condizioni. Un consulente genetico può aiutare a comprendere i rischi, le opzioni di test e le possibilità di trattamento.
Conclusione
Le malattie autosomiche recessive sono condizioni ereditarie che richiedono la presenza di due copie mutate di un gene per manifestarsi. Sebbene queste malattie possano variare in gravità, è importante comprendere come vengono trasmesse e quali sono le opzioni disponibili per la diagnosi e la gestione. La consulenza genetica e i test genetici possono essere strumenti preziosi per le coppie che desiderano comprendere meglio i rischi e le implicazioni di queste condizioni genetiche.
FAQ
Se sono portatore sano, ho sintomi della malattia?
No, i portatori sani non mostrano sintomi della malattia poiché possiedono una copia normale del gene che compensa la copia mutata.
Posso prevenire una malattia autosomica recessiva?
Non è possibile prevenire la trasmissione di una mutazione genetica recessiva, ma la consulenza genetica e i test possono aiutare a valutare i rischi e prendere decisioni informate.
Le malattie autosomiche recessive possono essere trattate?
Alcune malattie autosomiche recessive possono essere gestite con trattamenti specifici, mentre altre possono non avere cure disponibili. La gestione dipende dal tipo di malattia e dalla sua gravità.
Se nessuno nella mia famiglia ha una malattia genetica, posso comunque essere portatore?
Sì, è possibile essere portatori sani di una mutazione genetica anche se nessuno nella tua famiglia manifesta la malattia. Le mutazioni recessive possono essere trasmesse silenziosamente attraverso le generazioni.
