Raccolta delle mutazioni genetiche alla base della TBC farmaco-resistente.

È stato elaborato per la prima volta un elenco di mutazioni genetiche che permettono al principale batterio responsabile della tubercolosi, il Mycobacterium tubercolosis (MTBC), di sopravvivere nonostante il trattamento con farmaci antibiotici.

Al lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica European Respiratory Journal ha contribuito, come unico centro italiano, l’IRCCS Ospedale San Raffaele.

La tubercolosi è la principale patologia infettiva per tasso di mortalità al mondo. Solo nel 2016 ci sono stati 10,4 milioni di nuovi casi e 1,7 milioni di morti a causa di questa patologia (fonte dati: WHO Global Tubercolosis Report 2017). Circa un quarto di queste morti sono dovute a forme di tubercolosi resistenti agli antibiotici: ad oggi, la diffusione a livello globale di queste forme rappresenta una delle sfide principali per medici e ricercatori, ed è complicata dalla disponibilità limitata di dati sulla diffusione e sulla sorveglianza e dalla mancanza di test diagnostici rapidi e accurati.

Mycobacterium tubercolosis, colorazione di gram.

In questo nuovo studio i ricercatori dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, guidati dalla dottoressa Daniela Maria Cirillo, hanno contribuito ad analizzare in modo sistematico oltre 1700 set di dati per mettere a punto un elenco che raccoglie gli identikit genetici delle forme di tubercolosi farmaco-resistenti. Questo elenco-guida potrebbe essere la base di partenza per la futura messa a punto di test diagnostici basati sul sequenziamento genico che accelerino la diagnosi e consentano, di conseguenza, di scegliere trattamenti personalizzati ed efficaci.

Contrastare le forme di tubercolosi farmaco-resistenti è fondamentale per mettere fine a questa epidemia” spiega Paolo Miotto, ricercatore dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. “È forte l’esigenza di avere a disposizione linee guida riconosciute a livello internazionale che aiutino a interpretare le mutazioni genetiche associate alla farmaco-resistenza“. “Per il futuro sarà importante lavorare a strumenti molecolari per la diagnosi rapida della tubercolosi. Rispetto alla microbiologia tradizionale, i test diagnostici basati sulle indagini genomiche potranno ottimizzare la diagnosi e consentiranno un notevole risparmio di fondi” aggiunge Daniela Maria Cirillo.

Questo approccio è utile per avere conferma delle mutazioni che già sospettavamo inducessero farmaco-resistenza e per identificarne delle altre. Permetterà pertanto di individuare rapidamente il trattamento più veloce ed efficace per ciascun paziente.

 

Andreucci Marco

Fonti:

  • Gruppo ospedaliero San Donato.

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