L’eredità dei Neandertal: maggior rischio di complicanze nel COVID-19

Introduzione

In un articolo precedente abbiamo trattato il tema del microbiota da un punto di vista singolare: ci siamo catapultati nel passato e abbiamo visto come quello dei Neandertal è stato utile per analizzare il nostro. Questa volta abbandoniamo il microbiota, ma rimaniamo ancorati al passato.

Scopriamo dunque come geni, appartenuti precedentemente ai Neandertal, si trovano all’interno del nostro genoma e come essi siano coinvolti nell’insorgenza delle malattie, in particolare del Covid-19.

Confronto fra un cranio di sapiens e un cranio di neanderthal. [Crediti: Wiki Commons]
Figura 1 – Confronto fra un cranio di Homo sapiens e un cranio di Homo di neanderthal. [Crediti: Wiki Commons]

Il contributo dei Neandertal al nostro genoma

Forse non tutti sanno che il nostro DNA contiene una percentuale di genoma neandertaliano che va dall’1,8 al 2,6%, una stima più elevata di quanto si pensasse negli anni passati. Non tutte le popolazioni posseggono però questo genoma. Nelle popolazioni africane, infatti, trovare varianti geniche appartenute ai Neandertal è molto raro e praticamente impossibile nel caso in cui non ci siano stati contatti con popolazioni di altri continenti. Il motivo di ciò è molto semplice: solo gli uomini usciti dall’Africa, circa 60mila anni fa, per stabilizzarsi in Europa e Asia, si sono imbattuti nell’Homo di Neandertal. A seguito di questo evento è stato dunque possibile effettuare degli incroci con conseguente mescolanza genica.

Ma a cosa servono questi geni? una ricerca coordinata da Kay Prüfer e Svante Pääbo mette in evidenza la presenza di geni che oggi controllano il fototipo e la sintesi di vitamina D. Altre ipotesi vedono invece questi geni come vantaggiosi per contrastare determinate malattie che erano presenti in passato. Eppure, quello che stiamo per vedere è l’esatto opposto.

L’eredità dei Neandertal: maggior rischio di complicanze nel COVID-19

Di nuovo entra in gioco Svante Pääbo, biologo svedese già noto per i suoi studi sui Neandertal, che, insieme a Hugo Zeberg, ha coordinato un’importante ricerca pubblicata su Nature.
I due scienziati hanno evidenziato la presenza di una particolare sequenza genica, precedentemente appartenuta ai Neandertal e correalta al rischio di insufficienza respiratoria in caso di infezione da Sars-CoV-2.

Svante Pääbo, direttore del Dipartimento di Genetica presso l'istituto tedesco Max Planck e capo del progetto sul genoma di Neanderthal. [Crediti: Wikipedia]
Figura 2 – Svante Pääbo, direttore del Dipartimento di Genetica presso l’istituto tedesco Max Planck e capo del progetto sul genoma di Neanderthal. [Crediti: Wikipedia]

In particolare, si sono basati su altri due studi in cui sono stati presi in esame numerosi pazienti ricoverati per covid:

In entrambi i casi il risultato è stato lo stesso: le persone con un insufficienza respiratoria causata da covid-19 mostravano la presenza di una sequenza sul cromosoma 3 costituita da sei geni.
Insospettiti da questo risultato, Svante Pääbo e Hugo Zeberg hanno consultato un database online contenente genomi arcaici e hanno scoperto la stessa sequenza in un uomo di Neandertal vissuto in Croazia 50mila anni fa. Hanno quindi concluso che questo aplotipo di geni devono essere stati ottenuti e poi mantenuti nel corso degli anni per un qualche tipo di vantaggio. Se infatti oggi sembrano essere responsabili di complicazioni nel decorso clinico della malattia, possono aver avuto un ruolo positivo in passato.

Chi ha questi geni?

Come accennato prima non tutte le persone possiedono genoma neandertaliano e non tutti possiedono le stesse sequenze. Non fanno eccezione anche i sei geni osservati che ritroviamo infatti maggiormente in Asia e Europa e molto raramente in Africa.

Cartina geografica che mostra la frequenza con cui compare la sequenza genica neandertaliana nel mondo.  [Crediti: Nature ]
Figura 3 – Cartina geografica che mostra la frequenza con cui compare la sequenza genica neandertaliana nel mondo. [Crediti: Nature ]

Dalla figura 3 si possono osservare con più precisione le frequenze. In particolare, in Asia meridionale circa la metà degli individui possiede la sequenza genica, presente invece solo nel 16% degli europei. Un dato interessante è la percentuale di persone in Bangladesh, dove più della metà della popolazione (il 63%) porta almeno una copia dell’aplotipo a rischio.

Conclusioni

Per essere presente in così tanti individui, questa sequenza deve aver rappresentato in passato un vantaggio. Non è escluso anche credere che ciò che oggi sia uno svantaggio per una determinata malattia possa essersi invece rivelato un vantaggio per un altro patogeno oggi estinto. Eppure, la situazione attuale cambia le carte in tavola: se le persone che l’hanno ereditata si trovano a dover fronteggiare un rischio maggiore, dobbiamo pensare che con il tempo questa sequenza andrà persa?
Un’ altra considerazione interessante è la necessità di avere sempre una visione globale quando si tratta di studiare le malattie. Un africano, un europeo e un asiatico dovranno fronteggiare la stessa malattia ma con delle risorse diverse.

Per un certo periodo della storia avere questo aplotipo era qualcosa di utile e vantaggioso. Adesso, invece, davanti a SARS-Cov-2 sta diventando un problema e se ragioniamo in chiave evolutiva potremmo aspettarci che la presenza di questo aplotipo tra un migliaio di anni tenderà ad abbassarsi”

Luca Pagani, professore associato di Antropologia dell’Università di Padova

Fonti

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