L’atassia di Friedreich è una malattia neurologica ereditaria ultra-rara. Colpisce una persona su 20mila-50mila, causata da una mutazione genetica che provoca l’accumulo di ferro all’interno delle cellule. La malattia danneggia il cervello, il midollo spinale, i nervi, il cuore e il pancreas, manifestandosi con i movimenti volontari scoordinati, perdita di equilibrio e difficoltà nell’esecuzione dei movimenti stessi, compresi quelli impiegati per l’articolazione della parola. La diagnosi si effettua mediante test genetici che confermano la presenza della mutazione e identificano i portatori sani.
Scopri la storia di Alessia Corvaia e della sua famiglia, che lottano contro l’atassia di Friedreich per una vita migliore
Non esiste ancora una cura per l’atassia di Friedreich, ma ci sono diversi trattamenti per alleviare i sintomi della malattia. Ai pazienti vengono offerti ausili per la deambulazione, dispositivi per assisterli nelle attività quotidiane, logopedia e fisioterapia, nonché medicinali per il diabete e i problemi cardiaci. Tuttavia, questi trattamenti non sono sufficienti a curare la malattia. Questa continua a progredire fino a compromettere la capacità del paziente di camminare autonomamente dopo 10 anni.
Come la speranza e la determinazione di Alessia stanno ispirando pazienti di tutto il mondo
Alessia Corvaia è una giovane ragazza di 22 anni che frequenta la Facoltà di Scienze Psicologiche e ha un grande sogno. Il suo sogno è quello di aiutare i bambini e i ragazzi che hanno difficoltà nella vita a trovare la loro strada. Tuttavia, la sua vita è stata sconvolta dall’atassia di Friedreich, che l’ha costretta in carrozzina. Alessia ha lanciato un appello alle istituzioni italiane per portare in fretta il farmaco omaveloxolone nel nostro Paese, dopo l’approvazione della Food and drug administration (Fda) statunitense.
Omaveloxolone è un farmaco che negli studi clinici di fase 2 si è dimostrato in grado di rallentare la progressione dell’atassia di Friedreich di oltre il 50% nei pazienti selezionati. Il farmaco agisce sul ferro accumulato all’interno delle cellule, riducendo la produzione di forme tossiche di ossigeno che danneggiano i tessuti. Il farmaco è stato approvato dalla Fda statunitense nel 2022 ed è in fase di valutazione da parte dell’EMA europeo per l’eventuale autorizzazione al commercio.
L’appello di Alessia Corvaia e della sua famiglia: portate il farmaco omaveloxolone in Italia per curare l’Atassia di Friedreich
Tuttavia, la disponibilità di omaveloxolone in Italia è ancora incerta. La famiglia di Alessia ha deciso di rivolgersi alle istituzioni italiane per accelerare le procedure e portare il farmaco nel nostro Paese. La malattia di Alessia e di tutti i pazienti affetti da atassia di Friedreich progredisce giorno dopo giorno e non si può più aspettare. La loro speranza è di recuperare la speranza e la dignità di vita dei pazienti, auspicando una decisa e veloce reazione da parte delle istituzioni. Queste devono poter tutelare i pazienti con i vari strumenti previsti, a partire dai livelli essenziali di assistenza.
La storia di Alessia è un esempio di come una malattia rara e debilitante possa cambiare la vita di una persona e della sua famiglia. Fino al 2015, Alessia conduceva una vita normale come tutte le bambine della sua età. Poi iniziò ad avere perdite di equilibrio che portarono alla diagnosi di atassia di Friedreich. La malattia sconvolse la vita di Alessia e della sua famiglia, ma la giovane ragazza cerca di andare avanti. Lo ha fatti studiando, facendo visite specialistiche ogni anno e sottoponendosi a sedute di fisioterapia una o due volte alla settimana.
La famiglia di Alessia è composta da persone speciali, che l’hanno sostenuta in ogni momento della sua vita. La mamma, Katia Aracri, 46 anni, lavora come commessa in una multinazionale, mentre il papà acquisito, Riccardo Ruggieri, è commerciante. Ci sono poi tre sorelle: Chiara, 19 anni, studentessa, e due gemelle di 8 anni, che sono state la forza di Alessia quando la malattia le toglieva dei pezzettini di vita. Alessia parla di Chiara come della sua migliore amica e delle gemelle come dei suoi amori della vita, che con la loro gioia e ingenuità riescono ad alleggerire il lato negativo della sua storia.
La grande passione per la lettura come evasione dalla malattia
Alessia ha una grande passione per la lettura, che le permette di evadere dalla realtà e trasformare il negativo in positivo. Leggere ha sempre avuto questo potere su di lei, un potere che Alessia cerca di trasmettere anche agli altri pazienti affetti da atassia di Friedreich, sostenendo che la lettura può aiutare ad affrontare la malattia e a trovare il coraggio di andare avanti.
La speranza di Alessia e della sua famiglia è che omaveloxolone possa essere presto disponibile in Italia, per rallentare la progressione dell’atassia di Friedreich e migliorare la qualità di vita dei pazienti. L’appello della famiglia di Alessia alle istituzioni italiane è un grido di aiuto che rappresenta tutte le famiglie con pazienti affetti da questa grave patologia. La malattia di Alessia e di tutti i pazienti affetti da atassia di Friedreich è un duro destino da beffare, ma la speranza e la determinazione di Alessia e della sua famiglia dimostrano che non si deve mai arrendersi e che si deve sempre lottare per i propri sogni.
