Salute

Sclerosi multipla nei bambini (POMS)

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By Nazzareno Silvestri

Introduzione

La sclerosi multipla a esordio pediatrico (POMS, pediatric-onset multiple sclerosis) è una malattia neuroinfiammatoria e demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce bambini e adolescenti. Pur essendo rara, rappresenta una quota non trascurabile dei casi di SM: le stime indicano che circa il 2–10% delle persone con SM manifesti i primi sintomi prima dei 18 anni (meno dell’1% sotto i 10 anni). Tale dato varia per area geografica e metodologie di studio. AISM+3AISM+3PMC+3

L’obiettivo di questa guida è fornire un quadro chiaro, aggiornato e orientato ai principianti su che cos’è la POMS, come si manifesta, come si diagnostica, quali terapie sono disponibili e come gestire scuola, sport, alimentazione e benessere psicologico.

Che cos’è la sclerosi multipla pediatrica

Definizione essenziale

La sclerosi multipla è una patologia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca mielina e, in parte, assoni di cervello e midollo spinale, causando lesioni visibili alla risonanza magnetica e determinando ricadute (sintomi acuti) e progressiva disabilità variabile nel tempo. Le caratteristiche biologiche sono infiammazione, demielinizzazione e neurodegenerazione. ECTRIMS

Quanto è frequente nei bambini

  • Proporzione sul totale SM: ~2–10% con esordio <18 anni; 2–3% secondo serie italiane; <1% sotto i 10 anni.
  • Incidenza: da 0,6 fino a 2,85 casi per 100.000 minori/anno in aree ad alto rischio (Sardegna).
  • Sesso: rapporto F:M vicino all’1:1 prima della pubertà, poi prevale il sesso femminile con l’età. AISM+2AISM+2

Cause e fattori di rischio

La POMS nasce da una interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali (infezioni, vitamina D, latitudine, fumo passivo negli adolescenti, ecc.). Nei bambini è cruciale la diagnosi differenziale con altre condizioni demielinizzanti (es. ADEM, neurite ottica, MOGAD). L’ADEM ha un picco in età pediatrica e può simulare una prima ricaduta di SM; distinguerle precocemente orienta prognosi e terapia. Wiley Online Library

Sintomi: come si presenta la POMS

Quadro clinico tipico

  • Neurite ottica: calo visivo, dolore oculare.
  • Sintomi midollari: debolezza, parestesie, disturbi sfinterici.
  • Atassia e disturbi dell’equilibrio.
  • Deficit sensitivi o motori focali.
  • Astenia marcata.
  • Disturbi cognitivi precoci (attenzione, velocità di elaborazione) più frequenti rispetto all’adulto. SpringerLink

Patto fondamentale con i genitori

Qualsiasi deficit neurologico acuto (vista, forza, equilibrio, sensibilità) che dura >24 ore senza febbre/infetto intercurrente richiede valutazione neurologica pediatrica.

Diagnosi: dal sospetto alla conferma

Criteri diagnostici

La diagnosi di POMS utilizza le McDonald 2017 (applicate in età pediatrica con accortezze), che richiedono disseminazione nello spazio (DIS) e nel tempo (DIT), documentabili con lesioni T2/FLAIR in sedi tipiche e/o captazione di gadolinio e bande oligoclonali nel liquor. Nei bambini i criteri aumentano la sensibilità rispetto alle versioni precedenti, ma serve expertise per distinguere mimickers pediatrici. PMC+1

Percorso diagnostico essenziale (h3)

  • Visita neurologica pediatrica con anamnesi mirata.
  • Risonanza magnetica encefalo/midollo con e senza gadolino.
  • Esame del liquor (bande oligoclonali, indici infiammatori).
  • Esami ematologici per escludere altre cause (autoimmuni/infiammatorie/infezioni).
  • Valutazione neuropsicologica per un profilo cognitivo di base.

Terapie: gestione delle ricadute e prevenzione della malattia

Trattamento delle ricadute (fase acuta)

  • Corticosteroidi ad alte dosi EV (metilprednisolone) per 3–5 giorni sono prima linea per ridurre edema e infiammazione e accelerare il recupero.
  • Plasma-exchange o immunoglobuline EV sono strategie di salvataggio nei casi refrattari. ScienceDirect+1

Terapie modificanti la malattia (DMT) in età pediatrica

L’evidenza è cresciuta rapidamente: oggi esistono opzioni approvate e off-label usate in centri esperti.

  • Fingolimod (modulatore S1P): prima terapia approvata FDA (≥10 anni) per POMS (2018) e approvata in UE dal 2018; ha ridotto significativamente le ricadute rispetto a interferone/glatiramer nello studio PARADIGMS. MS International Federation+2Novartis+2
  • Teriflunomide (immunomodulatore orale): approvata in UE (≥10 anni) nel 2021 sulla base dello studio TERIKIDS; FDA non ha approvato per uso pediatrico (differenze regolatorie nei requisiti di efficacia). sanofi.com+1
  • Interferoni beta e glatiramer acetato: ampio uso off-label storico in età pediatrica, con profilo di sicurezza noto e efficacia moderata. PMC

Nota pratica: la scelta della DMT considera attività di malattia, risonanza, età/peso, comorbidità, aderenza, programmi vaccinali e preferenze familiari; è consigliabile il follow-up in centri dedicati e il riferimento a linee guida ECTRIMS/EAN. ECTRIMS

Prognosi, scuola e qualità di vita

Decorso e obiettivi

Nei bambini il pattern è quasi sempre recidivante-remittente all’esordio, con maggiore frequenza di ricadute rispetto agli adulti ma recupero spesso migliore dopo gli attacchi. Intervenire precocemente con DMT efficaci riduce ricadute, attività di risonanza e accumulo di disabilità. PMC

Scuola e apprendimento (h3)

  • Effettuare valutazione neuropsicologica all’esordio e periodica.
  • Attivare Piani Didattici Personalizzati (PDP) per disturbi di attenzione e velocità di elaborazione.
  • Favorire frequenza scolastica regolare, con flessibilità durante le ricadute/terapie.

Sport e attività fisica (h3)

  • L’esercizio regolare (aerobico + forza leggera) migliora fatica, umore e funzione.
  • Evitare surriscaldamento eccessivo; preferire idratazione e pause.
  • Scegliere sport adattati alla fase clinica, evitando traumi in corso di deficit residui.

Alimentazione e stile di vita: cosa può aiutare

Non esiste una dieta “miracolosa” per la SM, ma alcune abitudini protettive supportano energia, immunocompetenza e salute ossea:

  • Alimentazione mediterranea: ricca di verdura, frutta, legumi, cereali integrali, pesce azzurro, olio EVO.
  • Adeguato apporto di vitamina D (alimentazione + esposizione solare controllata; eventuale integrazione secondo pediatra/neurologo).
  • Ferro, B12, folati: monitoraggio in diete selettive.
  • Gestione del peso e sonno regolare: riducono fatigue e supportano benessere cognitivo.

(Le scelte nutrizionali vanno sempre personalizzate con pediatra/neurologo e nutrizionista.)

Come si vive con la POMS: consigli pratici

Check-list per famiglie (h3)

  • Tenere un diario delle ricadute/sintomi e degli effetti collaterali.
  • Rispettare visite e risonanze programmate.
  • Aggiornare il calendario vaccinale in accordo con la DMT scelta.
  • Condividere a scuola un piano di gestione (contatti, esenzioni temporanee, PDP).
  • Curare la salute mentale: supporto psicologico se compaiono ansia, umore depresso, stress familiare.

Domande frequenti (FAQ)

  1. La POMS è la stessa malattia della SM dell’adulto?
    La biologia di base è sovrapponibile, ma nei bambini sono più frequenti le ricadute e i disturbi cognitivi precoci; la diagnosi differenziale è più complessa (es. ADEM). SpringerLink
  2. Quali farmaci sono approvati per i minori?
    Fingolimod (≥10 anni) è approvato in USA e UE; teriflunomide (≥10 anni) è approvato in UE; altri (interferoni, glatiramer) sono usati off-label in centri esperti. MS International Federation+3MS International Federation+3Novartis+3
  3. Cosa fare durante una ricaduta?
    Contattare subito il centro di riferimento: nella maggior parte dei casi si utilizza metilprednisolone EV; se non efficace, plasma-exchange/IVIG. ScienceDirect+1
  4. Qual è la prospettiva a lungo termine?
    Con diagnosi precoce, DMT appropriate, riabilitazione e supporto psico-educativo, molti ragazzi mantengono buona qualità di vita e regolare scolarità, limitando l’accumulo di disabilità. PMC

Conclusioni

La sclerosi multipla nei bambini è rara, ma richiede riconoscimento rapido, diagnosi accurata (criteri McDonald 2017 applicati con competenza pediatrica) e un percorso multidisciplinare. Le terapie modificanti oggi disponibili — fingolimod e teriflunomide (in UE) — hanno ampliato le opzioni rispetto al passato, mentre la gestione integrata (scuola, sport, nutrizione, psicologia) è decisiva per preservare funzioni, autonomia e crescimento sereno.

Messaggio chiave: puntare su diagnosi precoce, terapia personalizzata e alleanza scuola-famiglia-centro SM permette a molti bambini/adolescenti con POMS di proseguire il loro percorso di vita con buon controllo di malattia e progetti intatti. ECTRIMS

Fonti

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