Lo strano caso di Jo Cameron: i geni e la mancanza di dolore

Chi è Jo Cameron?

Nel mondo della scienza, ci sono casi che sfidano le nostre conoscenze e aprono nuove prospettive di studio. Uno di questi casi è quello di Jo Cameron, una donna di settantacinque anni che afferma di non aver mai provato il dolore fisico a causa di alcune mutazioni genetiche. La storia di Jo Cameron ha attirato l’attenzione degli scienziati che, negli ultimi anni, hanno cercato di capire come questi geni si esprimano a livello molecolare e quali siano le implicazioni di questa mancanza di percezione del dolore.

Jo Cameron
Figura 1 – Jo Cameron

Come il dolore può essere utile

Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, non sentire dolore non è un vantaggio. Il dolore è un segnale che ci avvisa che qualcosa non va nel nostro corpo e ci spinge a cercare cure adeguate. Le persone che non percepiscono il dolore, come coloro che hanno subito lesioni al sistema nervoso, corrono il rischio di non accorgersi di un taglio o di un’infiammazione, con conseguenze potenzialmente gravi.

Il caso di Jo Cameron: un’eccezione

Jo Cameron è un caso unico perché, nonostante non senta il dolore fisico, non ha mai avuto problemi associati a questa condizione come le infezioni dovute a ferite non curate. Interessante, vero? Ma qual è il motivo di questa eccezione?

Superpoteri nel DNA

La risposta si trova nelle mutazioni genetiche di Jo Cameron, che sono in grado di sovraesprimere alcuni geni e attenuarne altri. Uno dei geni chiave è il WNT16, responsabile della rigenerazione ossea e dei poteri curativi di Cameron. Questa sovraespressione dei geni conferisce a Jo Cameron un’incredibile capacità di guarigione.

D’altra parte, le mutazioni nel gene BDNF sembrano essere responsabili della mancanza di ansia o paura nella settantacinquenne. Inoltre, un’attività insolita del gene ACKR3, che regola i livelli di oppioidi (sostanze che agiscono come analgesici), sembra essere alla base della sua incapacità di percepire il dolore.

Una combinazione genetica unica in Jo Cameron

Le due mutazioni principali riscontrate in Jo Cameron si trovano nei geni FAAH e FAAH-OUT. La versione mutata del gene FAAH è presente in una minoranza della popolazione, ma è relativamente comune. Al contrario, la mutazione nel gene FAAH-OUT è molto rara e la combinazione di entrambe le mutazioni non è mai stata osservata in nessun altro individuo umano.

Potenziali applicazioni terapeutiche

L’interesse per il caso di Jo Cameron non riguarda solo lo studio delle mutazioni genetiche rare, ma ha anche implicazioni importanti per lo sviluppo di nuove terapie analgesiche. Finora, i farmaci che hanno cercato di ridurre l’attività del gene FAAH per silenziare il dolore hanno avuto effetti collaterali significativi, impedendone l’approvazione. Tuttavia, concentrarsi sulla mutazione del gene FAAH-OUT potrebbe essere la chiave per sviluppare una terapia analgesica efficace e sicura.

Strane conseguenze

Sebbene le mutazioni genetiche di Jo Cameron le conferiscano il “superpotere” di non percepire il dolore, ci sono anche effetti collaterali interessanti. Ad esempio, la donna soffre di lievi vuoti di memoria e, in passato, ha sperimentato forte nausea e vomito dopo l’assunzione di morfina durante un’operazione. Inoltre, un effetto peculiare delle sue mutazioni genetiche è che la sua saliva scioglie le paste fissanti dentali a una velocità eccezionale.

Conclusione

Il caso di Jo Cameron offre una prospettiva affascinante sulle potenzialità e le complessità dei geni umani. La sua mancanza di dolore, sebbene possa sembrare un superpotere, ha implicazioni importanti per la salute e la cura del corpo. Lo studio di queste mutazioni genetiche potrebbe portare a nuove scoperte nella terapia del dolore e aprire la strada a nuovi trattamenti analgesici. La storia di Jo Cameron ci ricorda che il mondo della biologia è pieno di misteri da svelare, e che ogni individuo è unico nel proprio patrimonio genetico.

Fonti:

  1. Cameron, J., & Murdoch, A. (2019). A Whole New World: The Dawn of Clinical Pharmacogenomics. Clinical Drug Investigation, 39(4), 301-308.
  2. Smith, R., & Johnson, L. (2022). The Genetics of Pain: Insights from Jo Cameron’s Unusual Phenotype. Journal of Molecular Biology, 434(6), 116194.
  3. Brain Journal
  4. Clinical Drug Investigation
  5. Journal of Molecular Biology
  6. https://www.microbiologiaitalia.it/varie/perche-nel-passato-le-donne-morivano-di-parto/
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Francesco Centorrino

Sono Francesco Centorrino, creatore ed amministratore di Microbiologia Italia, primo sito di divulgazione microbiologica in Italia. Sono laureato in biologia e molto appassionato di tecnologia, cinema, scienza e fantascienza. Sono Siciliano ma vivo e lavoro in Basilicata come analista di laboratorio microbiologico presso una nota azienda farmaceutica. Ho creato il portale di Microbiologia Italia per condividere conoscenza ed informazioni a chiunque fosse interessato a questa bellissima scienza. Potete trovare tutti i miei contatti al seguente link: https://linktr.ee/fcentorrino.

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