La demenza può essere ereditaria?

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By Nazzareno Silvestri

La demenza può essere ereditaria? La demenza è un insieme di sintomi causati da danni progressivi al cervello, che colpiscono memoria, pensiero, linguaggio e comportamento. Le forme più comuni sono:

  • Alzheimer
  • Demenza vascolare
  • Demenza a corpi di Lewy
  • Demenza frontotemporale

Molte persone si chiedono: “Se un mio genitore ha la demenza, rischio di averla anch’io?” La risposta non è semplice: la genetica può influenzare il rischio, ma non è l’unico fattore determinante.

Demenza ed ereditarietà: cosa dice la scienza

1. Demenza di tipo sporadico (più comune)

La maggior parte dei casi (oltre il 95%) è sporadica, cioè si sviluppa in modo casuale, senza una mutazione genetica ereditaria precisa.

In questi casi, i geni possono aumentare il rischio, ma non determinano con certezza lo sviluppo della malattia.

2. Demenza familiare (forma ereditaria rara)

Una piccola percentuale (meno del 5%) è ereditaria in modo diretto: si tratta di forme familiari precoci, che si manifestano prima dei 60 anni, causate da mutazioni specifiche nei geni.

I principali geni coinvolti sono:

  • APP (proteina precursore dell’amiloide)
  • PSEN1 e PSEN2 (preseniline 1 e 2)

Se uno di questi geni è mutato, il rischio di sviluppare la malattia è molto alto, spesso vicino al 100%.

Il caso dell’Alzheimer: il ruolo del gene APOE

Anche nella forma sporadica dell’Alzheimer, la genetica conta. Il gene più studiato è:

  • APOE (Apolipoproteina E): ha 3 varianti (ε2, ε3, ε4)

Chi eredita una o due copie del gene APOE ε4 ha:

  • Un rischio fino a 3-12 volte maggiore di sviluppare Alzheimer
  • Un possibile esordio più precoce

Avere APOE ε4 non significa che si svilupperà la malattia, ma che il rischio è maggiore rispetto a chi non lo ha.

Come sapere se si è a rischio genetico

Il test genetico per l’APOE o per le mutazioni rare non è raccomandato come screening di routine, se non in contesti specifici:

  • Storia familiare forte e precoce
  • Studio clinico o ricerca
  • Consulenza genetica specializzata

Fattori non genetici che contano di più

Anche se c’è una predisposizione familiare, lo stile di vita gioca un ruolo determinante:

  • Alimentazione equilibrata (es. dieta mediterranea)
  • Attività fisica regolare
  • Controllo della pressione e del colesterolo
  • Stimolazione cognitiva (lettura, giochi mentali, attività sociali)
  • Gestione dello stress, del sonno e del diabete

Secondo l’OMS, fino al 40% dei casi di demenza potrebbe essere prevenuto o ritardato grazie a scelte di vita sane.

Conclusione

La demenza può essere ereditaria, ma solo in una piccola parte dei casi è causata da mutazioni genetiche dirette. Nella maggior parte delle situazioni, i geni influenzano il rischio, ma non lo determinano con certezza. Anche in presenza di familiarità, è possibile ridurre drasticamente il rischio con uno stile di vita sano, mantenendo il cervello attivo e protetto nel tempo.

Fonti

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