Malattie del sangue e cura genetica:Le malattie del sangue, o ematopatie, comprendono un vasto gruppo di condizioni che colpiscono globuli rossi, globuli bianchi, piastrine o il plasma. Alcune sono di origine ereditaria, altre acquisite, ma molte hanno in comune un aspetto fondamentale: possono essere devastanti per la qualità della vita.
Negli ultimi anni, la cura genetica ha aperto scenari rivoluzionari nella gestione e nella potenziale guarigione di malattie rare del sangue, come la talassemia o l’anemia falciforme, offrendo trattamenti personalizzati basati sulla modifica del DNA.
Cosa sono le malattie del sangue
Le patologie ematologiche si dividono in diverse categorie:
- Malattie dei globuli rossi: anemia, talassemia, anemia falciforme
- Malattie dei globuli bianchi: leucemie, linfomi
- Disturbi della coagulazione: emofilia, trombocitopenia
- Disordini del midollo osseo: mielodisplasie, aplasia midollare
Queste malattie possono essere genetiche o acquisite, acute o croniche, e in molti casi mettono a rischio la sopravvivenza se non trattate adeguatamente.
Come funziona la cura genetica
La terapia genica mira a correggere il difetto genetico all’origine della malattia. Esistono diverse strategie:
1. Sostituzione del gene difettoso
Un gene sano viene inserito nelle cellule del paziente per compensare quello malato, tramite vettori virali modificati.
2. Editing genomico (CRISPR-Cas9)
Tecnica di precisione che consente di tagliare, correggere o disattivare specifici tratti di DNA.
3. Terapia ex vivo
Le cellule del paziente vengono prelevate, modificate in laboratorio e reinfuse dopo la correzione genetica.
Secondo il New England Journal of Medicine, la terapia CRISPR ha portato alla remissione completa del 90% dei pazienti affetti da anemia falciforme trattati in fase sperimentale.
Malattie del sangue che oggi si curano con la terapia genetica
Talassemia major
- La cura genica permette di eliminare la necessità di trasfusioni regolari.
- Terapie come Zynteglo sono già approvate in Europa.
Anemia falciforme
- Le cellule staminali vengono modificate per produrre emoglobina fetale che non forma falci.
- Studi clinici mostrano risultati promettenti e duraturi.
Emofilia A e B
- Inserimento del gene del fattore VIII o IX mancante.
- I pazienti trattati hanno drasticamente ridotto le emorragie spontanee.
Vantaggi e limiti attuali
Vantaggi della cura genetica:
- Cura potenzialmente definitiva
- Riduzione dei farmaci a vita
- Qualità di vita migliorata
Limiti da considerare:
- Costo elevato: alcune terapie superano il milione di euro
- Disponibilità limitata ai centri specializzati
- Effetti collaterali a lungo termine ancora in fase di studio
Il futuro della medicina personalizzata
La medicina di precisione, che include anche la terapia genetica, mira a trattare ogni paziente in base al suo profilo genetico unico. L’obiettivo è:
- Prevenire le malattie prima che si manifestino
- Curare quelle esistenti in modo più efficace e mirato
- Ridurre l’uso di trattamenti generici e invasivi
“La terapia genica rappresenta una delle più grandi rivoluzioni della medicina moderna”, afferma il genetista Luigi Naldini, uno dei pionieri italiani in questo campo.
Conclusione
La cura genetica delle malattie del sangue rappresenta un salto epocale nella storia della medicina. Sebbene sia ancora costosa e non adatta a tutti i pazienti, le sue potenzialità sono immense. Stiamo assistendo a una trasformazione reale, in cui le malattie ereditarie un tempo incurabili possono oggi essere trattate alla radice, offrendo nuove speranze a migliaia di persone.
Fonti
- https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2031054
- https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/genomic-and-genetic-disorders
- https://www.aifa.gov.it/terapia-genica
- https://www.nature.com/articles/s41591-020-1132-5
- https://www.telethon.it/ricerca-progetti/news-dalla-ricerca/terapia-genica-un-approccio-promettente-per-le-emopatie/