La Ricerca Pubblicata su Alzheimer’s Research & Therapy Rivela il Ruolo del Gene Grin2c
All’ospedale Molinette di Torino, i ricercatori hanno fatto una scoperta significativa nel campo della ricerca sull’Alzheimer, identificando un nuovo gene, chiamato Grin2c, che gioca un ruolo critico nello sviluppo della malattia. Questo studio è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Alzheimer’s Research & Therapy.
Il Contesto della Malattia
L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è diventato uno dei maggiori problemi sanitari a livello globale. La malattia è il risultato di una complessa interazione di fattori genetici e ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. Questi fattori contribuiscono alla deposizione nel cervello di proteine tossiche come la beta amiloide e la proteina tau, che sono responsabili della neurodegenerazione.
Il Team di Ricerca
Il progetto è stato guidato dalla dottoressa Elisa Rubino del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino, sotto la direzione del professor Innocenzo Rainero. Il gruppo ha concentrato i suoi studi su una famiglia italiana affetta da Alzheimer ad esordio senile, rivelando che la malattia era causata da mutazioni nel gene Grin2c. Questo gene è essenziale per la codifica di una subunità del recettore Nmda del glutammato.
Innovazioni Metodologiche
L’identificazione di questa mutazione è stata possibile grazie all’uso di avanzate tecniche di genetica molecolare, e alla collaborazione con esperti come la professoressa Elisa Giorgio dell’Università di Pavia e il professor Alfredo Brusco dell’Università di Torino. Il professor Fabrizio Gardoni dell’Università di Milano ha inoltre dimostrato gli effetti della mutazione su modelli cellulari, mostrando un incremento dell’eccitabilità neuronale e alterazioni nel legame di questa proteina con altre proteine neuronali.
Prospettive Future
La scoperta del gene Grin2c arricchisce la nostra comprensione delle cause genetiche dell’Alzheimer, anche in età avanzata. “Le mutazioni in Grin2c sono probabilmente molto rare, ma il loro studio offre preziose informazioni sui meccanismi patogenetici della malattia,” spiega la dottoressa Rubino. Un altro aspetto interessante è che, prima della comparsa dei deficit cognitivi, i pazienti con la mutazione avevano manifestato sintomi depressivi per anni.
Impatto Clinico
Questa scoperta non solo approfondisce la nostra conoscenza dell’Alzheimer ma apre anche nuove vie per potenziali trattamenti che potrebbero mirare specificamente ai meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato, offrendo speranza per strategie terapeutiche più mirate in futuro.
Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro l’Alzheimer, promettendo di influenzare le strategie di diagnosi e trattamento della malattia nel contesto globale della ricerca medica.
