Ricerca internazionale rivela la causa della sindrome della ‘bimba di pietra’ di Torino
La morte di una bambina a causa di una malattia genetica estremamente rara ha spinto i ricercatori di tutto il mondo a concentrarsi sulla sua patologia e a cercare di individuare la causa del suo decesso. La bambina in questione è Beatrice Naso. Questa bimba di Torino, all’età di 8 anni, è deceduta a causa di una malattia che ha attirato l’attenzione di medici e ricercatori di tutto il mondo.
Il 2018 è stato un anno di svolta per il team di ricercatori che ha cercato di trovare una risposta alla malattia di Beatrice. Grazie alla pubblicazione di uno studio su Nature Communication e alla collaborazione di diversi centri italiani ed esteri, è stato possibile identificare l’anomalia cromosomica responsabile della patologia di Bea.
L’importanza della onlus
Inizialmente, la famiglia della bimba ha creato una onlus per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla rarità delle malattie genetiche e far conoscere il caso di Beatrice. La loro iniziativa ha attirato l’attenzione dei media e di diversi ricercatori. Questi si sono rapidamente interessati al caso, cercando di individuare la causa della patologia della bambina.
Una malattia rara e senza nome
La malattia di Beatrice era così unica che non aveva nemmeno un nome. La patologia trasformava la cartilagine in osso, rendendo i movimenti sempre più difficili fino a bloccare completamente arti e articolazioni. Inoltre, la malattia si è presentata nelle prime settimane di vita della bimba, evolvendo molto rapidamente e diventando invalidante.
L’unicità della patologia di Beatrice ha fatto sì che la malattia fosse immediatamente identificata come una malattia genetica. Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è stata necessaria una collaborazione tra i pediatri che hanno inizialmente approfondito il quadro clinico, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Torino.
Un’anomalia cromosomica alla base di questa malattia rara
Dopo la morte di Bea, è stato avviato uno studio internazionale, coordinato dall’università di Pavia, per individuare la causa della sindrome della bambina. Il gruppo di ricerca ha identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina.
Questa anomalia dei cromosomi, ovvero l’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro, può portare a un’espressione genica alterata. L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produceva una proteina in quantità molto più elevata dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induceva la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
13 anni di ricerca per scoprire la malattia della “bimba di pietra”
La scoperta della causa della malattia di Beatrice ha richiesto oltre 13 anni di ricerca e centinaia di esperimenti. La malattia era così rara e unica al mondo che non c’erano precedenti nella letteratura medica. Grazie alla collaborazione di ricercatori di diversi centri italiani ed esteri, è stato possibile individuare la causa della patologia di Bea. E’ stato anche possibile comprendere il complesso meccanismo alla base della malattia.
La scoperta del gene ARHGAP36 come responsabile della formazione ossea ha fatto sì che gli studiosi potessero approfondire la conoscenza delle malattie ossee in generale. Studiando questo gene e la sua funzione, gli scienziati sperano di comprendere meglio le malattie ossee anche nella popolazione generale. L’obiettivo è anche quello di individuare possibili cure per queste patologie.
La scoperta della causa della malattia di Beatrice ha anche permesso di fare luce su una patologia genetica estremamente rara che prima era sconosciuta alla scienza medica. Grazie al lavoro dei ricercatori, sarà possibile individuare altre possibili patologie genetiche simili a quella di Beatrice e individuare possibili cure per queste malattie.
La malattia di Beatrice, rinominata la “bimba di pietra”, ha lasciato un segno indelebile nella storia della scienza medica e ha spinto i ricercatori di tutto il mondo a concentrarsi sulla ricerca di cure per le malattie genetiche rare. Grazie alla scoperta della causa della malattia di Bea, è possibile individuare nuove cure e terapie per la malattia, ma anche per altre patologie genetiche simili che affliggono molte altre persone nel mondo.
Speriamo che la scienza và avanti e scopre le cure x il cancro la quale sono una tragedia immane, sconvolge famiglie intere è un’agonia x il malato e i familiari che assistono , poi in certi ospedali ci sono davvero persone senza cuore e scompetenti , purtroppo non tutti gli ospedali sono all’avanguardia, servono più fondi per le famiglie x dare aiuto al malato.
È sconvolgente, e forza ancora di più per queste piccole creature così sfortunate. Provo una rabbia tale quando la malattia ruba una vita, di qualsiasi età. Provo tanta rabbia anche davanti allo sprecco immane di denaro per realizzazione effimeri, mentre la Ricerca e la Sanità dovrebbero avere la precedenza in assoluto per tutto , per potere allievare le sofferenze dei malati, ottenere guarigioni con ricerche costanti e ridare dignità alla condizione umana . Ma lo Stato non si vergogna manca un po’ quando vede programmi come il Telethon, dove sono semplici persone a portare un contributo materiale perché la Ricerca possa continuare il suo lavoro ??? , Specialmente per le malattie genetiche. Mi sento totalmente a disagio in questo mondo, e non sarò la sola. La mia impossibilità ad aiutare mi rende infelice. Abbraccio con tanto affetto tutte le persone che in questo momento soffrono di queste ingiuste patologie e abbraccio le loro terribili difficoltà a sormontare il quotidiano e l’angoscia di loro stessi e delle loro famiglie. ❤️
Le posso assicurare che di ospedali qualificati ne abbiamo tanti, con personale sanitario qualificato, competente ed empatico. Ho avuto mio papà con un tumore all’intestino, ricoverato nell’ospedale di Scandiano (re) e nonostante sia una piccola struttura, ha avuto tutte le cure immaginabili e impossibili per andarsene sereno e senza soffrire. Il personale sanitario era una grande famiglia sia per lui che per noi famigliari che soffrivamo tantissimo…avevamo persino lo psicologo tutto a carico del servizio sanitario. Questo a testimoniare, che non dobbiamo fare di tutta un’erba un fascio. Funziona ancora tutto bene, uscite dall’Italia e vedete un po’…un grazie di cuore anche a questi ricercatori di tutto il mondo, che trovando la soluzione alla malattia della bimba, aiuteranno altri pazienti a continuare a vivere o comunque prolungare la propria vita più di quanto la malattia non abbia fatto prolungare quella della povera cratura…RIP Bea
Veramente ho conosciuto una persona se ricordo bene, negli anni 80 (fu collega x un breve periodo) che aveva un braccio duro come la pietra e x tale motivo rimase a casa. Lavoravo in ferrovia To/Ceres come capostazione. Anche i genitori di quel ragazzo (a quei tempi) lavoravano entrambi in ferrovia.
Non seppi mai che fine fece e non chiesi mai notizie x delicatezza. Posso garantire che mi fece toccare il braccio; me lo fece colpire con le mani e la sensazione fu di urtare su una pietra
Riposa in pace piccola Bea. Vedo nei tuoi occhi i sogni e le speranze di tutti i bambini, occhi che dovrebbero solo giocare a quest’ età ma che il destino avverso ha stabilito diversamente. Ma so che ora sei nelle mani di Gesù che ti ha riservato un posto speciale accanto a lui.
Gesù avrebbe fatto meglio a lasciare la bambina in salute con i suoi genitori.
La ricerca, quando vuole, fa miracoli a quando pare. Come mai allora non si riesce a trovare cure per i mali del secolo..cioè cancro e diabete???? Eppure sono centinaia le persone affette e SOLO in Italia!!! Forse perché non converrebbe alle case farmaceutiche? I loro incassi diminuerebbero vertiginosamente?
Rafforzo le ultime parole della Signora Anna che nella breve riflessione racchiude molte verità e che ai comuni mortali le Holding o Multinazionali che sovvenzionano l’OMS e chi ci lavora per non far trapelare nulla. Coloro che sanno, nulla compiono – se non per quanti cura il loro nteresse -. Dai dati scientifici che ben sappiamo migliaia sono i “giornalisti” iscritti all’Albo e molti avrebbero dovuto elaborare in Tem inchieste di ogni sorta a tutela di chi soffre le citate patologie o altre sensibilizzando al bene collettivo. Troppi si lasciano zittire (chi ha orecchi intenda) così parte la speculazione. Chi non lo fa, viene colpito da una forte parte del “sistema” trova il modo di tagliarlo fuori. Con la certezza che la Speranza è più forte e potente delle Holding ed è capace di smuovere il cuore di qualcuno.