La microftalmia congenita dal Greco: μικρός, mikros, ‘piccolo’, ὀφθαλμός, ophthalmos, ‘occhio’, è un disordine oculare congenito in cui l’occhio è più piccolo rispetto al normale a causa di un ridotto sviluppo oculare in utero.
Presentazione della microftalmia congenita
La microftalmia si presenta come un disordine congenito in cui l’occhio è più piccolo rispetto al normale risultando “anatomicamente disorganizzato”. Il difetto si può presentare ad un solo occhio (microftalmia unilaterale) o ad entrambi (bilaterale). La prevalenza è di circa 1 su 10000 neonati colpendo dal 3 all’11% dei bambini affetti da cecità. Una diagnosi di microftalmia generalmente corrisponde a una lunghezza assiale inferiore a 21 mm negli adulti, mentre normalmente è di 23,8mm.
Le cause della microftalmia congenita
Questo disordine può manifestarsi quindi in modo isolato o a causa di un’altra malattia genetica come:
- la trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- la trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
La microftalmia nei neonati è talvolta associata a disturbi dello spettro alcolico fetale o infezioni durante la gravidanza, in particolare virus herpes simplex, rosolia e citomegalovirus (CMV).
Sono molti i geni coinvolti nel disordine dell’occhio piccolo e molti di essi codificano per fattori di regolazione o trascrizione. Alcuni esempi sono:
- SOX 2 , gene coinvolto nel 15% circa dei casi di malattie congenite, causa nella microftalmia il mancato sviluppo della lente oculare
- MITF, o fattore di trascrizione associato alla microftalmia
- ZIC 2, associato alle proteine zinc finger
In particolare modo, nei mammiferi, la mancata espressione del MITF nell’epitelio pigmentato retinico impedisce a questa struttura di differenziarsi completamente, causando una malformazione della fessura coroidea dell’occhio e il drenaggio del fluido corporeo vitreo. Senza questo fluido, l’occhio non riesce ad allargarsi, con conseguente microftalmia.
La diagnosi di microftalmia
La microftalmia congenita può essere diagnosticata durante il periodo:
a) PRENATALE: mediante amniocentesi, ecografia 3D (possibile dal secondo trimestre a causa della risoluzione degli ultrasuoni) e risonanza magnetica del feto che rende possibile visualizzar l’orbita.
b) POSTNATALE
La prognosi della microftalmia congenita non è nota a causa della rarità della malattia.
Quali possono essere le conseguenze?
La microftalmia congenita può causare problemi di vista e cecità. Le persone con queste condizioni possono anche avere piccole orbite oculari (cavità ossee oculari) e questo può influire sulla forma del loro viso. I pazienti affetti possono anche presentare:
-Coloboma: mancanza del tessuto normale dentro o attorno all’occhio
-Cataratta: opacizzazione del cristallino
-Microcornea: cornea con dimensioni inferiori ai 10 mm
-Infezioni da protesi oculare
I “rimedi” estetici della microftalmia
Al giorno d’ogg non è nota una cura per la microftalmi congenita ma grazie ai passi da gigante nel campo dei dispositivi medici, è possibile utilizzare una protesi oculare fornita dal sistema sanitario nazionale.
La protesi ha una forma cava, non ne esistono di preformate ma vengono adattate all’orbita del paziente. Ma i vantaggi dell’utilizzo della protesi oculare non sono solo estetici, infatti essa:
- permette alle palpebre di riacquisire la normale funzionalità, e di permettere il completo ammiccamento;
- permette di proteggere la stessa rispetto ad eventi esterni come possono essere per esempio pioggia, polvere, vento e pollini che potrebbero causare infezioni o arrossamenti in questa delicata zona.
