La matematica come strumento diagnostico delle malattie renali
Un recente studio pubblicato dal Journal of the American Society of Nephrology ha evidenziato l’efficacia di un nuovo algoritmo diagnostico basato sulle applicazioni della matematica alla medicina. Questo nuovo algoritmo potrà facilitare la diagnosi di malattie renali di origine genetica e ridurre i costi associati alle diagnosi.
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L’algoritmo diagnostico
Il team di ricerca è coordinato dalla Professoressa Paola Romagnani, dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e dell’Università di Firenze. Il team ha sviluppato un algoritmo diagnostico che si basa sul sequenziamento genetico esteso con l’analisi dell’esoma (la parte esterna del genoma di una cellula) e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati. Questo algoritmo ha dimostrato di incrementare significativamente il tasso di diagnosi di malattie genetiche renali. Inoltre riduce molto i costi del percorso diagnostico per pazienti di tutte le età.
Valutazione multidisciplinare dei pazienti
L’approccio utilizzato si basa sulla selezione accurata dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano. I pazienti selezionati vengono valutati in modo multidisciplinare. Sono quindi sottoposti a indagini genetiche di ultima generazione presso il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare dell’Ospedale Pediatrico Meyer. Inoltre ricevono le informazioni necessarie per il proseguimento delle cure e del percorso clinico.
I risultati delle indagini genetiche sono interpretati da un’équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci. Questi risultati sono restituiti al paziente e alla famiglia, con l’obiettivo di offrire un supporto completo e personalizzato.
Una svolta diagnostica: la matematica al servizio delle malattie renali
Il progetto di ricerca è stato finanziato dalla Regione Toscana e dall’Associazione toscana malattie renali. E’ stato sviluppato a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e della Regione stessa. Questa metodologia innovativa potrebbe rappresentare un’importante svolta per la diagnosi e il trattamento di malattie renali di origine genetica, fornendo un approccio personalizzato e di alta qualità per i pazienti affetti da queste patologie.
