L’ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica rara che aumenta in modo significativo il rischio di malattie cardiovascolari gravi, come infarti e ictus, anche in giovane età. Al centro di questa sfida medica si trova il gene Pcsk9, responsabile della regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue. Ma c’è speranza: un team di scienziati italiani ha aperto nuove frontiere terapeutiche con una strategia rivoluzionaria che spegne il gene difettoso senza modificare il DNA.
Il Potenziale dell’Epigenetica
L’epigenetica offre un approccio innovativo per modulare l’espressione genica senza alterare la sequenza del DNA. Invece di intervenire direttamente sulla struttura genetica, questa tecnologia regola lo stato di attivazione dei geni. Nel caso dell’ipercolesterolemia familiare, l’obiettivo è spegnere l’espressione del gene Pcsk9 per ridurre i livelli di colesterolo nel sangue e mitigare il rischio cardiovascolare.
Un’Innovativa Strategia Terapeutica
Il lavoro condotto dall’équipe di Angelo Lombardo presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano ha segnato un punto di svolta nella ricerca medica. Utilizzando una tecnica di silenziamento epigenetico, i ricercatori hanno sviluppato molecole in grado di spegnere il gene Pcsk9 senza alterarne la sequenza del DNA. Queste molecole, chiamate “editori”, sono state incapsulate in nanoparticelle lipidiche e somministrate in modelli animali.
Risultati Promettenti riguardo il gene Pcsk9
Gli esperimenti condotti hanno dimostrato che il gene Pcsk9 può essere spento in modo stabile e a lungo termine, aprendo la strada allo sviluppo di nuove terapie per l’ipercolesterolemia familiare e altre patologie correlate. Questo approccio offre numerosi vantaggi rispetto alle terapie convenzionali, in quanto non comporta modifiche permanenti alla sequenza del DNA e potrebbe essere reversibile.
Prospettive Future
La ricerca svolta da Lombardo e il suo team ha suscitato grande interesse nel campo della terapia genica. Oltre al trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, questa tecnologia potrebbe essere applicata ad altre malattie, come l’epatite B e le patologie del sistema nervoso centrale. Il trasferimento dei risultati della ricerca al paziente è facilitato dalla creazione di start-up dedicate allo sviluppo di terapie basate sul silenziamento epigenetico.
Pcsk9 e Conclusioni
L’avanzamento della ricerca nel campo della terapia genica offre nuove speranze per i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare e altre malattie genetiche. La capacità di spegnere selettivamente i geni difettosi senza alterare la sequenza del DNA rappresenta un’importante conquista nella lotta contro le malattie genetiche ereditarie. Grazie all’impegno dei ricercatori e alla collaborazione tra istituzioni accademiche e aziende biotecnologiche, siamo un passo più vicini a fornire terapie efficaci e personalizzate per migliorare la salute e la qualità della vita dei pazienti.
Grazie
Non credo ancora in questo…le controindicazioni mi lasciano perplessa.
Quali sono gli effetti collaterali più frequenti dei pcsk9i?
Nasofaringite (4,8%), infezione delle vie respiratorie superiori (3,2%), mal di schiena (3,1%), artralgia (2,2%), influenza (2,3%) e nausea (2,1%). Possono verificarsi reazioni immunitarie (rash cutaneo, orticaria) e reazioni nel punto di inoculazione (eritema, dolore, lividi
Vorrei essere informata sulla ricerca in futuro prendo le astatine e spero di poter sospenderle grazie
Straordinario avere la possibilità di avere un’informazione nel merito sugli studi per il controllo delle lipoproteine
prevenzione secondaria pregresso Ictus di natura tromboembolica nel 2015, attualmente può essere prescritta/assunta questa terapia? Grazie
Alirocuman fa parte dei risultati di questi studi?
Buon pomeriggio, ho assunto REPATHA un nuovo farmaco per l ipercolesterolemia familiare in eterezigote, purtroppo I livelli sono aumentati i modo particolare LDL di quasi 60 di valori in più, il farmaco mi ha dato diversi problemi di salute molto seri.
Io assumo la statina più ezitimibe,rosumibe20/10 da qualche anno.L’augurio è che queste ricerche arrivino ad un esito positivo e che si possa trovare la soluzione migliore per chi ne ha bisogno.
Assumo l’alirocumab ogni 14 giorni(Praluent 150mg), in siringhe preconfezionate, da circa tre mesi.
Sono arrivato a questo farmaco, su indicazione del cardiologo, dopo circa 4 mesi di statine.
Le statine mi davano pesanti effetti collaterali, come mialgia e forte astenia, senza avere significativi abbassamenti dei valori di colesterolo totale e LDL.
Dopo tre mesi di Praluent il colesterolo totale è passato da 254 a 158, e l’LDL da 199 a 98.
Il mio cardiologo mi preannunciò che poi saremmo passati ad una fiala al mese.
Al momento, effetti collaterali rilevati: lieve raffreddore con naso colante.
Spero la mia testimonianza possa essere utile a chi sta raccogliendo informazioni.
Anch’io sto assumendo Praluent da 1 anno ogni 15 giorni , ma troppi effetti collaterali, nasofaringite, mal di testa per diversi giorni, ho provato a farlo 1 al mese e gli effetti collaterali sono diminuiti, ma il colesterolo è risalito.Contatterò la mia cardiologa e vedremo cosa mi consiglierà.
Sono in trattamento con PRAULENT 150 mg. assiciato ad Ezetimibe Da oltre un anno, al momento il colesterolo totale è sceso a livelli ottimi 160 LDL normale sono contenta, spero che gli effetti collaterali non si manifestino a distanza, ho solo avuto un aumento di peso corporeo e qualche volta ematoma e/o prurito nella zona di inoculazione comunque i risultati ci sono