Terapia genica per l’emofilia: la soluzione tanto attesa?
L’emofilia è una malattia genetica rara che causa un difetto nella coagulazione del sangue. La Federazione delle Associazioni emofiliche (FedEmo) ha lanciato un appello alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, il 17 aprile, per migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da questa patologia.
La FedEmo chiede di rafforzare la rete dei centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento della patologia. Chiede anche di favorire la presa in carico globale delle persone malate, attivando i Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (Pdta) in tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi alle terapie, dalla gestione delle emergenze emorragiche, fino alla prevenzione e al trattamento delle complicanze della patologia. Questo è quanto previsto dall’Accordo tra Stato e Regioni, in vigore dal 2013, sulla Definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da MEC-Malattie Emorragiche Congenite (gruppo in cui rientra l’emofilia).
I numeri dell’emofilia
Si stima che nel mondo ci siano 400.000 persone affette da emofilia, circa cinquemila solo in Italia. Gli ultimi dati dell’Istituto Superiore di Sanità, riportati nel Registro nazionale delle coagulopatie congenite, indicano che in Italia sono presenti 9.784 pazienti affetti da coagulopatie congenite. Di questi il 30% con emofilia A, il 28,6% con la malattia di von Willebrand, il 7,2% con emofilia B e il 34,1% con carenze di altri fattori.
Negli ultimi anni l’aspettativa di vita dei pazienti con emofilia è migliorata grazie ai progressi scientifici. I prodotti a lunga emivita hanno permesso ai pazienti in regime di profilassi di infondersi intravena un minor numero di volte. Successivamente, l’utilizzo di un nuovo farmaco a somministrazione sottocutanea ha reso ancora più semplice la profilassi, soprattutto nei pazienti più piccoli.
Farmaci di terapia genica per l’emofilia A e B
Nuove prospettive s’intravedono con la recente approvazione di due farmaci di terapia genica per l’emofilia di tipo A e per quella di tipo B. Con un’unica infusione è possibile raggiungere la protezione dalle emorragie per diversi anni. Tuttavia, sul fronte dell’assistenza ai malati, rimangono ancora delle lacune con differenze da una Regione all’altra e anche all’interno della stessa Regione. È necessario investire in questo settore per garantire la qualità dell’assistenza e la formazione di personale specializzato.
La situazione delle regioni
Inoltre, la mancata applicazione su tutto il territorio nazionale dell’Intesa sulle Mec, sottoscritta da Stato e Regioni dieci anni fa, rappresenta un’altra nota dolente. Tutte le Regioni hanno recepito l’Accordo, ma senza un impegno di spesa. Il recepimento richiedeva, per la sua attuazione, l’adozione di Pdta dedicati. Ogni Regione avrebbe dovuto attivare questi strumenti di organizzazione sanitaria per supportare i Centri di emofilia esistenti sul territorio. È importante che, per la presa in carico globale del paziente, collaborino con l’ematologo altre figure professionali. Tra queste citiamo gli ortopedici, infettivologi e odontoiatri, oltre al pediatra e al medico di medicina generale. È necessario monitorare non solo lo stato di coagulazione, ma anche le condizioni generali di salute dei pazienti, specialmente per le persone adulte.
La FedEmo chiede alle istituzioni, sia a livello nazionale che regionale, di destinare più risorse strutturali e umane all’assistenza delle persone con MEC. In particolare, chiede che i pazienti e i loro rappresentanti siano coinvolti nei tavoli tecnici di programmazione per le malattie emorragiche congenite.
Conclusione
Migliorare l’assistenza ai pazienti con emofilia è un compito importante e urgente. È necessario rafforzare la rete dei centri di riferimento, attivare i Pdta in tutte le fasi della malattia e destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza delle persone con MEC. Solo così si potrà garantire una presa in carico globale dei pazienti e una gestione efficace delle nuove terapie, come la terapia genica, che potrebbero rivoluzionare il trattamento dell’emofilia.
