Il Policlinico Umberto I di Roma ha compiuto un importante passo avanti nel campo della medicina con il primo intervento di terapia genica infusa direttamente nel cervello di un bimbo di soli 3 anni. Questa procedura innovativa, autorizzata dal Governo italiano, ha aperto nuove prospettive per il trattamento delle malattie rare. Offrendo speranza e miglioramenti significativi nella vita dei pazienti. Nel presente articolo, esploreremo i dettagli di questo intervento pionieristico, i benefici attesi e l’importanza di tale traguardo nel contesto europeo.
Terapia genica nel cervello di un bimbo di 3 anni affetto dal deficit di Aadc
Il protagonista di questa storia è Simone, un bimbo siciliano di tre anni affetto da una malattia ultra rara chiamata deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc). Questa condizione patologica, caratterizzata da un’alterazione genetica, influisce sulla produzione di neurotrasmettitori essenziali per il corretto funzionamento del sistema nervoso centrale. Simone non è ancora in grado di parlare o camminare a causa di questa malattia, che ha un impatto significativo sulla sua qualità di vita e sul suo sviluppo.
La richiesta di aiuto e l’accesso anticipato alla cura
La storia di Simone è diventata pubblica quando i suoi genitori hanno scritto una lettera alla presidente del Consiglio, Giorgia Meloni. Hanno chiesto aiuto per consentire a Simone di ricevere una terapia genica già approvata a livello europeo. Grazie all’impegno delle istituzioni, tra cui la presidente del Consiglio e il sottosegretario alla Salute con Delega alle Malattie Rare, è stato possibile superare gli ostacoli regolatori e garantire un accesso anticipato alla cura.
L’intervento di terapia genica nel cervello
L’intervento, che ha avuto una durata di 8 ore, è stato eseguito presso il Policlinico Umberto I di Roma da un team medico altamente specializzato. Questa procedura innovativa prevede l’infusione della terapia genica direttamente nel cervello del paziente. La sala di risonanza magnetica del Policlinico, tra le più avanzate in Italia, è stata adattata per diventare una sala di neurochirurgia. Offrendo un ambiente sicuro e controllato per l’intervento. Il direttore della Neurochirurgia, Antonio Santoro, insieme al neurochirurgo Luca D’Angelo, ha guidato l’operazione. Supportati anche dalla presenza di Francesco Pisani, direttore responsabile dell’Uoc di Neuropsichiatria Infantile.
La terapia genica Eladocagene Exuparvovec
La terapia genica utilizzata in questo intervento si chiama Eladocagene Exuparvovec. È indicata per pazienti affetti da deficit di Aadc di età pari o superiore ai 18 mesi, con un fenotipo severo come nel caso di Simone. Questa terapia, autorizzata a livello europeo, ha il potenziale per cambiare il corso naturale della malattia, offrendo nuove prospettive di recupero delle funzioni compromesse.
I primi miglioramenti e le prospettive future
Anche se è ancora troppo presto per valutare appieno gli effetti della terapia genica su Simone, i suoi genitori hanno già notato alcuni miglioramenti significativi nel suo stato di salute. Simone è diventato più dinamico, ha più energia e dimostra un po’ più di vivacità. Tuttavia, la famiglia si mantiene cauta e attende il prossimo ricovero, previsto per fare il punto a un mese dall’intervento. Le aspettative sono alte, poiché ci si attende che Simone possa recuperare diverse tappe di crescita che fino ad ora erano state perse.
Il Policlinico Umberto I: un traguardo storico
Il Policlinico Umberto I di Roma è diventato il primo ospedale pubblico in Europa ad eseguire un intervento di terapia genica diretta nel cervello. Questo risultato straordinario ha dimostrato l’impegno e la competenza del team medico dell’ospedale. Il sorriso di Simone, appena poche ore dopo l’intervento, e il suo rapido ritorno a casa sono state le più grandi ricompense per tutti gli sforzi compiuti.
Conclusione
L’intervento di terapia genica infusa nel cervello di un bimbo di 3 anni al Policlinico Umberto I di Roma rappresenta un traguardo significativo nel campo delle malattie rare. Grazie all’accesso anticipato alla cura e all’impegno del team medico, Simone ha ora nuove speranze di miglioramento e recupero delle funzioni compromesse. Questo successo apre la strada a nuove possibilità di trattamento per pazienti affetti da malattie rare, offrendo loro una prospettiva più luminosa per il futuro
