La Mutazione Ereditaria nei Tumori: Importanza dei Test Genetici

In questo articolo informativo di Microbiologia Italia parleremo del ruolo della mutazione ereditaria nei tumori. Uno studio pubblicato su JAMA Oncology dal Centro per la Medicina Personalizzata della Mayo Clinic di Phoenix (Arizona) ha rivelato che un paziente oncologico su otto possiede una mutazione ereditaria in un gene che può causare il cancro. I ricercatori hanno sottoposto a test genetici 3.000 pazienti, inclusi alcuni che, secondo le linee guida statunitensi vigenti, non sarebbero stati candidati per tali test. Questo approccio ha permesso di identificare il 48% di portatori di mutazioni in più rispetto a quanto sarebbe stato rilevato seguendo le indicazioni tradizionali. Questo risultato ci porta a chiederci: tutti i malati di tumore dovrebbero essere sottoposti a test genetici? E quali sono i vantaggi di questi test?

La Predisposizione Ereditaria ai Tumori

Sebbene chiunque possa sviluppare un tumore, alcune persone hanno una predisposizione genetica maggiore a causa di mutazioni ereditarie. Queste mutazioni, trasmesse dai genitori, possono avviare una serie di processi che possono portare allo sviluppo del cancro. È importante chiarire che, pur parlando di “tumori ereditari”, ciò che si eredita è una predisposizione genetica, non la malattia stessa. Pertanto, anche se non è certo che queste persone svilupperanno il cancro, il loro rischio è significativamente maggiore rispetto alla popolazione generale. La comparsa di un tumore è generalmente il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Diversi sindromi eredo-familiari sono associate a vari tipi di tumori. Le più comuni includono la sindrome di Lynch, legata al cancro colorettale ereditario non poliposico, e la sindrome del cancro della mammella e dell’ovaio, spesso associata alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Esistono anche altre sindromi, come la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Cowden e la sindrome di Li-Fraumeni, tutte dipendenti da specifiche mutazioni genetiche trasmesse attraverso le cellule germinali. I tumori con una componente ereditaria rappresentano il 5-10% di tutte le neoplasie, mentre la maggior parte dei tumori sono sporadici, causati da mutazioni acquisite nel corso della vita.

I Test Genetici

Attualmente, sono stati identificati circa un centinaio di geni responsabili di una predisposizione eredo-familiare ai tumori. Per le persone già diagnosticate con un tumore, conoscere la presenza di una certa mutazione genetica può guidare la scelta della terapia più efficace. Nel suddetto studio, il trattamento del 30% dei pazienti con varianti ad alto rischio è stato modificato grazie a queste informazioni genetiche.

Una volta identificata una mutazione ereditaria in un paziente, si può verificare se la stessa mutazione è presente anche in altri membri della famiglia. In caso affermativo, si possono adottare programmi di sorveglianza personalizzati, con visite e esami strumentali periodici, per rilevare tempestivamente un eventuale tumore. Ad esempio, dal 2012 diverse regioni italiane utilizzano la risonanza magnetica mammaria annuale per le donne con mutazioni nei geni BRCA.

In alcuni casi specifici, dopo una valutazione dei rischi e dei benefici con il medico, si può ricorrere alla chirurgia preventiva per ridurre drasticamente il rischio di cancro, come l’asportazione del seno o delle ovaie per le mutazioni dei geni BRCA. Inoltre, sono in corso numerose ricerche per identificare molecole che possano prevenire tumori legati a specifiche mutazioni genetiche. Se queste strategie di chemioprevenzione si rivelassero efficaci, potrebbero essere utilizzate per le persone geneticamente predisposte al cancro.

Lo Screening Genetico

I test genetici sono raccomandati quando ci sono elementi che suggeriscono una possibile mutazione ereditaria. Per il tumore del seno, ad esempio, le linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) raccomandano la consulenza genetica per chi ha sviluppato un carcinoma mammario con determinate caratteristiche personali o familiari. Anche le persone sane, ma con un familiare positivo per una mutazione che predispone al cancro del seno, possono essere candidate al test.

Lo screening genetico dell’intera popolazione è ancora oggetto di dibattito nella comunità scientifica. Uno studio recente, pubblicato su JAMA Network Open, ha esplorato il valore clinico ed economico dello screening per il cancro della mammella e dell’ovaio, suggerendo che potrebbe essere vantaggioso solo per le donne tra i 20 e i 35 anni, dato che la maggior parte degli interventi di chirurgia preventiva avviene prima dei 50 anni. Tuttavia, sottoporre al test persone senza una storia personale o familiare di cancro al seno e all’ovaio non è considerato utile al momento.

Conclusione

La decisione di sottoporsi a un test genetico per accertare la predisposizione al cancro è molto personale e va ponderata attentamente. Conoscere la presenza di una mutazione genetica può facilitare la diagnosi precoce del tumore, ma può anche creare ansia e tensioni familiari. Un risultato positivo può causare stress psicologico, mentre un risultato negativo può indurre un falso senso di sicurezza. È quindi consigliabile ricorrere al consulto genetico per avere supporto psicologico e chiarire le opzioni disponibili.

FAQ – La Mutazione Ereditaria nei Tumori

Tutti i malati di tumore dovrebbero fare test genetici?

Non necessariamente. Sebbene i test possano fornire informazioni utili per il trattamento e la prevenzione, devono essere considerati caso per caso.

Cosa si eredita realmente quando si parla di tumori ereditari?

Si eredita una predisposizione genetica, non la malattia stessa. Questo aumenta il rischio, ma non garantisce l’insorgenza del tumore.

Quali sono i benefici della chirurgia preventiva?

La chirurgia preventiva, come l’asportazione del seno o delle ovaie, può ridurre drasticamente il rischio di sviluppare il tumore in persone con mutazioni ad alto rischio.

Perché il consulto genetico è importante?

Il consulto genetico aiuta a comprendere meglio le implicazioni dei test genetici e a prendere decisioni informate, oltre a fornire supporto psicologico.

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