L’insonnia familiare fatale (IFF) è una delle più inquietanti malattie genetiche rare, appartenente alla famiglia delle encefalopatie spongiformi. Questa patologia neurodegenerativa condivide caratteristiche con la malattia di Creutzfeldt-Jakob, nota come la forma umana del “morbo della mucca pazza”. Le malattie da prioni, come l’IFF, sono causate da una forma anomala della proteina prionica, che induce le proteine normali a diventare patologiche, causando la necrosi del tessuto cerebrale. Questo provoca il tipico aspetto spugnoso del cervello, da cui il termine “encefalopatie spongiformi”. Nell’IFF, il processo neurodegenerativo colpisce prevalentemente il talamo, una regione cruciale per la regolazione dei ritmi circadiani e del ciclo sonno-veglia. L’insonnia è uno dei sintomi principali e, attualmente, la malattia è incurabile e letale entro pochi mesi o anni. In questo articolo, esploriamo in dettaglio l’insonnia fatale familiare.
Cos’è l’insonnia fatale familiare e come si trasmette
L’insonnia familiare fatale è una malattia degenerativa del cervello, parte delle encefalopatie spongiformi, come spiegato dalla Fondazione Telethon. È una patologia genetica rara causata da una mutazione nel gene PRNP, situato sul cromosoma 20, che codifica per la proteina prionica cellulare (PrPc). Questa proteina è normalmente presente nella membrana plasmatica delle cellule, specialmente nel tessuto cerebrale. Secondo l’Osservatorio Malattie Rare, la trasmissione della malattia è autosomica dominante, il che significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli. La mutazione provoca una forma anomala della proteina prionica che si accumula nel tessuto cerebrale, contagiando le proteine sane e causando la progressiva morte dei neuroni (neurodegenerazione).
I sintomi di solito compaiono tra i 30 e i 70 anni, con un’età media di esordio di 40 anni, e la malattia ha un decorso di circa 3 anni. La prognosi è infausta. Oltre alla forma ereditaria, che rappresenta il 10% dei casi, esiste anche una forma sporadica della malattia, che si manifesta senza una mutazione genetica e ha un esordio più tardivo e un’aspettativa di vita leggermente superiore. Questa distinzione è riportata nei Manuali MSD per operatori sanitari. La differenza principale tra l’IFF e altre malattie prioniche, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, è che l’IFF colpisce principalmente il talamo.
I sintomi dell’insonnia familiare fatale
Il talamo, situato nel centro del cervello (diencefalo), è responsabile del controllo dei ritmi circadiani e del ciclo sonno-veglia. Pertanto, i principali sintomi dell’insonnia familiare fatale includono gravi disturbi del sonno. Il nome della malattia riflette il sintomo più devastante: una progressiva e inarrestabile incapacità di dormire. Tra gli altri sintomi vi sono contrazioni muscolari involontarie (calci), spasmi, rigidità, attacchi di panico, perdita di peso, perdita dell’appetito, ipotermia o ipertermia, ipertensione, sudorazione eccessiva e tachicardia. Si verifica anche un rapido deterioramento della cognizione (declino cognitivo) e l’atassia, ovvero la difficoltà a coordinarsi. La malattia è letale entro pochi mesi o pochi anni.
Diagnosi e trattamento dell’insonnia familiare fatale
In presenza di sintomi come la difficoltà a dormire, il medico può prescrivere una polisonnografia, un esame che registra l’attività elettroencefalografica, muscolare, cardiaca e respiratoria durante il sonno, come spiegato dalla Fondazione Telethon. Un altro esame rilevante è la FDG-PET (tomografia ad emissione di positroni con fluoro-desossiglucosio), che può identificare anomalie nel talamo. Tuttavia, la diagnosi definitiva si ottiene con un test genetico che rileva la mutazione del gene PRNP. Al momento, non esiste una cura per l’insonnia familiare fatale. In Italia è in corso uno studio clinico per valutare l’efficacia dell’antibiotico doxiciclina contro la malattia. Le speranze sono riposte nelle future terapie di editing genetico.
Conclusione
L’insonnia familiare fatale è una malattia genetica devastante e incurabile che compromette gravemente la qualità della vita e porta inevitabilmente alla morte. La comprensione delle sue cause genetiche e dei suoi meccanismi di trasmissione è fondamentale per sviluppare potenziali trattamenti. La ricerca continua, con l’obiettivo di trovare una cura e migliorare la prognosi per i pazienti affetti da questa terribile malattia.
FAQ:
Cos’è l’insonnia familiare fatale? L’insonnia familiare fatale è una malattia neurodegenerativa rara appartenente alle encefalopatie spongiformi, causata da una mutazione nel gene PRNP.
Come si trasmette l’insonnia familiare fatale? La malattia si trasmette in modo autosomico dominante, con un genitore affetto che ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai propri figli.
Quali sono i principali sintomi dell’insonnia familiare fatale? I principali sintomi includono gravi disturbi del sonno, contrazioni muscolari involontarie, spasmi, rigidità, attacchi di panico, perdita di peso, ipotermia o ipertermia, ipertensione, sudorazione eccessiva, tachicardia, declino cognitivo e atassia.
Esiste una cura per l’insonnia familiare fatale? Attualmente, non esiste una cura per l’insonnia familiare fatale. La ricerca sta esplorando l’uso della doxiciclina e le future terapie di editing genetico.
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