In questo articolo parleremo di una strana ma esistente Paura del Numero 17: parliamo della cosiddetta Eptacaidecafobia.
La Paura del Numero 17
Il termine “Eptacaidecafobia,” derivato dalle parole greche “eptakaideka” (17) e “phobos” (paura), descrive la paura intensa del numero 17. Questa strana superstizione, ben radicata in molte culture, raggiunge il suo apice di sfortuna quando il numero 17 è associato al venerdì, almeno in Italia. Negli Stati Uniti e in altri Paesi anglosassoni, invece, il numero sfortunato per eccellenza è il 13. Ma questa narrazione non riguarda solo le superstizioni legate ai numeri. Racconta anche la storia di Nicolas, un giovane che ha dovuto affrontare una rara malattia chiamata “deficit del trasportatore della creatina,” o CRTR-D, scoperta solo dopo anni di incertezza.
La Scoperta del CRTR-D: Una Giornata Fortunata
Nicolas, oggi 18enne, vive in Piemonte con la sua famiglia composta dalla madre francese e dal padre italiano. Nonostante le sfide che ha dovuto affrontare sin dalla nascita, è un giovane solare e sereno. La sua storia inizia come quella di molti neonati, ma ben presto si notano segnali di qualcosa di diverso. La madre di Nicolas, Séverine, ricorda: “Era un neonato poco attivo, non riusciva a stare seduto e ha fatto i primi passi a due anni; in seguito ci siamo accorti che aveva anche delle difficoltà di apprendimento e dei comportamenti strani. Inoltre, ha sempre avuto problemi di peso, di crescita, di bassa statura, di sospette allergie… insomma, tante cose non quadravano.”
Dopo numerosi anni di incertezza, finalmente, un venerdì 17, Nicolas ricevette una diagnosi cruciale. Il CRTR-D, una malattia estremamente rara con solo 130 casi segnalati in tutto il mondo. Per i genitori di Nicolas, questo giorno fu fortunato, poiché avevano atteso a lungo una spiegazione alle sfide che il loro bambino doveva affrontare.
Una Malattia Rimasta Misteriosa per 18 Anni
I genitori di Nicolas non si erano mai accontentati della diagnosi iniziale di “ritardo cognitivo.” Troppo generica e preoccupante per la possibilità di una trasmissione ereditaria, poiché coinvolgeva anche il fratello maggiore di Nicolas, Thomas. La loro ricerca li portò negli Stati Uniti, al Seaver Autism Center for Research and Treatment presso l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.
La pandemia di COVID-19 e il lungo processo di analisi fecero attendere tre lunghi anni. Ma quando sembrava ormai un sogno lontano, il genetista chiamò Séverine con una notizia incredibile: la mutazione di Nicolas era ex novo, non ereditata dai genitori. Questa notizia sollevò un peso dalla famiglia, eliminando la preoccupazione per il fratello Thomas. Ora, Nicolas e la sua famiglia possono finalmente concentrarsi sulla gestione e la comprensione della CRTR-D.
La Ricerca e la Speranza
In Italia, attualmente, non esiste un’associazione di pazienti dedicata esclusivamente alla CRTR-D, ma i genitori di Nicolas hanno lanciato un appello tramite l’Organizzazione Malattie Rare (OMaR) per trovare altre famiglie italiane con la stessa diagnosi. Vogliono condividere esperienze, offrire supporto reciproco e lavorare insieme, proprio come fanno altre associazioni simili negli Stati Uniti e in Francia.
Grazie alla Fondazione Telethon, Séverine è entrata in contatto con l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone, dove il giovane Nicolas sarà visitato dalla prof.ssa Roberta Battini. Questo centro pisano, guidato dal prof. Giovanni Cioni, è un punto di riferimento nazionale per la diagnosi e il follow-up del CRTR-D. Qui, vengono effettuati test biochimici della creatina, risonanze magnetiche e analisi genetiche per la diagnosi di questa rara patologia neurometabolica.
I Sintomi, il Trattamento e le Speranze Future
Il CRTR-D è causato da difetti nel gene SLC6A8, che codifica per una proteina chiamata trasportatore della creatina. Questa sindrome, scoperta nel 2001, colpisce principalmente i maschi. Inoltre causa ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva, ritardo del linguaggio, problemi comportamentali, crisi epilettiche e ipotonia.
La ricerca sulla CRTR-D è in corso in molte parti del mondo, compresa la Svizzera, gli Stati Uniti e il Canada, con l’obiettivo di avviare trial clinici alla fine del 2024. Attualmente, il trattamento per il CRTR-D coinvolge la somministrazione di creatina monoidrato orale e supplementazione di arginina e glicina. Il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva e i problemi comportamentali vengono gestiti attraverso programmi educativi e terapie individualizzate, insieme al controllo delle crisi epilettiche.
La ricerca, coordinata da esperti come la dr.ssa Laura Baroncelli e il prof. Vincenzo Leuzzi, sta cercando di mettere a punto nuovi protocolli di trattamento, comprese potenziali terapie geniche. Sebbene la strada sia ancora lunga, la speranza è che, con il tempo, nuove scoperte porteranno a un miglioramento nella qualità della vita dei pazienti affetti da CRTR-D e delle loro famiglie.
Conclusione sulla La Paura del Numero 17
In un mondo in cui la conoscenza medica progredisce costantemente, la storia di Nicolas è un esempio di determinazione, resilienza e speranza. Nonostante la paura del numero 17, il giovane Nicolas sta affrontando la sua malattia con il supporto amorevole della sua famiglia e la promessa di una ricerca in continua evoluzione. La sua storia ci ricorda che, anche di fronte alle sfide più grandi, la forza umana può brillare luminosamente.
