Il NEDAMSS è un acronimo inglese che racchiude i sintomi caratteristici di una malattia neurodegenerativa rara: Neurodevelopmental disorder with Epileptic Deterioration, Atypical Movements, and Spasticity. Questa patologia è estremamente rara, con soli circa 100 casi registrati in tutto il mondo. Si tratta di un disturbo devastante che colpisce diverse fasi della vita, portando a un deterioramento cognitivo, disordini del movimento, perdita del linguaggio e crisi epilettiche. In Italia, alcune famiglie stanno cercando di sensibilizzare istituzioni e istituti di ricerca per trovare una terapia, poiché attualmente non esiste un trattamento efficace per questa malattia.
Diversità dei Sintomi del NEDAMSS
Uno degli aspetti più complessi del NEDAMSS è la diversità dei sintomi che può manifestare. Fino ad oggi sono state identificate almeno 33 varianti della malattia, ognuna delle quali può causare una gamma diversa di sintomi. Questa variabilità rende la diagnosi e la gestione della malattia ancora più sfidanti. La NEDAMSS può manifestarsi nell’infanzia, nell’adolescenza o nell’età adulta, e i sintomi possono colpire sia la sfera motoria che quella cognitiva, o entrambe.
Il Gene Coinvolto: IRF2BPL
Solo nel 2018 è stata scoperta la causa genetica di questa malattia: una mutazione nel gene IRF2BPL. Questo gene è coinvolto nel regolare l’espressione di altri geni e svolge un ruolo cruciale nello sviluppo del sistema nervoso. La condizione è autosomica dominante, il che significa che basta una sola copia mutata del gene per ereditare la malattia.
Ricerca e Sperimentazioni sul NEDAMSS
Le famiglie italiane con bambini e ragazzi affetti da NEDAMSS stanno lavorando attivamente per sensibilizzare le istituzioni e promuovere la ricerca sulla malattia. Il gruppo Facebook “IRF2BPL Parent Support Group” è stato un punto di incontro per queste famiglie, offrendo supporto e condivisione di informazioni. Inoltre, esiste un sito web multilingue creato da genitori tedeschi che comunica gli aggiornamenti sulle ricerche in corso.
Recentemente, la ricerca italiana ha ottenuto finanziamenti attraverso il Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2022. Questo progetto di ricerca, della durata di due anni, si concentra sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della sindrome, al fine di individuare nuovi bersagli terapeutici e composti farmacologici utili per la malattia.
Storie di Coraggio
Le storie di persone affette da NEDAMSS sono spesso toccanti e piene di coraggio. Christian, Aurora, Tommaso, Mattia, Serena e Alessia sono solo alcuni dei volti che affrontano quotidianamente le sfide imposte da questa malattia. Le loro storie dimostrano la forza dell’umanità nel fronteggiare l’inaspettato e l’importanza della ricerca e dell’assistenza per migliorare la qualità di vita di chi è colpito.
Conclusioni
La NEDAMSS è una malattia neurodegenerativa rara e complessa, che colpisce individui di diverse età con sintomi variabili. La scoperta della mutazione nel gene IRF2BPL ha aperto la strada alla ricerca di terapie efficaci. Le famiglie coinvolte stanno lottando per sensibilizzare e finanziare la ricerca, al fine di migliorare la vita di chi vive con questa condizione. La loro determinazione ci ricorda quanto sia fondamentale continuare a sostenere la ricerca scientifica per le malattie rare e incurabili.
