Rachitismo

Il rachitismo è una malattia tipica dell’età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione del tessuto osseo di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria; colpisce sia gli esseri umani sia gli animali nei primi mesi di vita. Il termine viene usato anche in botanica per descrivere le piante sviluppatesi irregolarmente a causa di parassiti o di carenza di elementi nutritivi.

Descrizione

Il rachitismo è una malattia che viene dal passato: la prima comparsa nella letteratura medica del termine rachitismo risale al 1634 nel registro delle cause di mortalità di Londra. Negli anni della Rivoluzione Industriale era frequente il palesarsi di casi di rachitismo, in quanto l’inquinamento e lo smog riducevano nettamente l’esposizione alla luce solare, i bambini di allora vivevano in ambienti umidi e malsani e bui e, chiaramente, erano esposti, nelle fasi di accrescimento, ad un deficit grave di vitamina D.

Nel XIX secolo, Trousseau (1861) e Palm (1890) avevano intuito, in modo del tutto empirico, come una ridotta esposizione alla luce solare potesse causare lo sviluppo del rachitismo; si è però dovuti arrivare al ventesimo secolo per arrivare ad un chiarimento dell’eziopatogenesi di questa condizione. Nel 1919, infatti, Edward Mellanby documentò un effetto benefico di alcuni alimenti, quali l’olio di fegato di merluzzo, nel prevenire l’insorgenza del rachitismo, ascritto ad un ancora non identificato “fattore antirachitico”.

Qualche anno più tardi, invece, Elmer Mc-Collum identificò questo fattore antirachitico proprio nella vitamina D, la quarta vitamina liposolubile fino ad allora conosciuta.

Nel corso degli anni il rachitismo non è scomparso ma, al contrario, alcuni studi epidemiologici hanno documentato, a livello globale, un incremento dei casi di malattia, in particolare nei paesi più sviluppati (Inghilterra, America del Nord, Nuova Zelanda, Europa). Uno dei fattori di rischio principali consiste nella ridotta esposizione alla luce solare della popolazione pediatrica dei paesi industrializzati, in ragione dell’elevata urbanizzazione e dell’adozione di stili di vita sedentari, che riducono giochi e tempo trascorso all’aria aperta.

Si distinguono:

  • rachitismo carenziale, presente soprattutto nei paesi che sono in via di sviluppo, è provocato:
    a) da una limitata esposizione ai raggi solari, spesso causata da una eccessiva copertura della pelle
    b) da un deficit materno di vitamina D durante la gravidanza
    c) da un tempo prolungato nell’allattamento materno senza una adeguata integrazione di vitamina D
    d) da un insufficiente apporto di vitamina D con l’alimentazione
    e) da un ridotto assorbimento di calcio a livello intestinale
  • r. da malassorbimento, deformità ossea e ritardo di crescita conseguente al malassorbimento di Vitamina D, dei grassi e del calcio nella malattia celiaca
  • r. epatico, condizione simile al rachitismo che può complicare la cirrosi epatica a causa di un assorbimento inadeguato di Vit. D
  • r. ereditario Vitamina D dipendente tipo I, dovuto a un disordine ereditario, autosomico recessivo, della produzione o dell’azione della Vit. D. I livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3 sono bassi in relazione alla carenza di 1-alfa idrossilasi renale
  • r. ereditario Vit. D dipendente tipo II, dato da un disordine ereditario, autosomico recessivo, caratterizzato da alopecia e da elevati livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3
  • r. fetale anulare, infiammazione prenatale che si esprime con un allargamento delle epifisi delle ossa lunghe
  • r. fetale micromelico, crescita longitudinale deficiente delle ossa lunghe prima della nascita
  • rachitismo ipofosfatemico familiare, denominazione che riunisce l’ipofosfatemia legata al cromosoma X, l’osteomalacia, la ipofosfatemia familiare e le due forme di rachitismo ereditario Vitamina D dipendente
  • r. Vit. D resistente, condizione clinicamente simile al rachitismo ma che non risponde al trattamento con Vit. D.; generalmente è causata da perdita renale di fosfato.

Caratteristiche cliniche

 I sintomi più frequenti sono (Fig.1):

  • Gambe incurvate a sciabola
  • Scarso accrescimento
  • Rigonfiamento dei polsi
  • Rosario rachitico, ovvero sporgenze evidenti alle giunzioni condrocostali ovvero a livello delle articolazioni tra lo sterno e le coste
  • Dentizione ritardata
  • Ritardata chiusura della fontanella, che normalmente scompare tra i 15 e i 18 mesi di vita
  • Cedevolezza delle ossa del cranio (cranio a pallina di ping pong)
  • Fratture ossee in seguito a traumi modesti
Segni clinici del rachitismo
Figura 1 – Segni clinici del rachitismo Fonte[Wikipedia]

Patogenesi e fattori di rischio

Al centro dell’eziopatogenesi del rachitismo si trovano alterazioni del metabolismo osseo e della vitamina D; la Vitamina D3 viene prodotta per il 90% a livello cutaneo dal colesterolo attraverso l’azione della componente ultravioletta UVB dei raggi solari e solo per il 10% viene introdotta con la dieta. A livello intestinale si ha un mancato assorbimento di calcio a causa della mancanza di vitamina D, i bassi livelli nel sangue (ipocalcemia), portano al rilascio del paratormone che favorisce, a livello del rene, il riassorbimento di calcio e la sua liberazione dalle ossa, provocando, in questo modo, una ridotta mineralizzazione, che a sua volta, può generare fratture ossee, alterazioni scheletriche e deformità.

I principali fattori di rischio sono:

  • Origine asiatica, afro-caraibica e mediorientale perché la loro pelle è più scura e per questo necessita di una maggior esposizione solare per garantire un’adeguata sintesi di vitamina D (oltre ad essere esposti al rischio di carenze alimentari a causa della povertà)
  • Neonati la cui mamma era carente di vitamina D.
  • Bambini prematuri (le scorte di vitamina D non sono sufficienti)
  • Bambini allattati esclusivamente al seno in Paesi a scarsa esposizione solare
  • Patologie in grado di interferire con l’assorbimento/metabolismo di vitamina D/calcio (celiachia, malattie infiammatorie intestinali, fibrosi cistica, disturbi renali, …)
  • Nascita in Paesi a latitudini elevate, in cui l’esposizione solare risulta ridotta

Diagnosi

La diagnosi di rachitismo si basa sull’interpretazione di reperti cliniciradiografici e biochimici.

La diagnosi clinica di rachitismo viene posta in base ad una serie di segni classici scheletrici che si evidenziano all’esame obiettivo dei bambini e, in particolare, di quelli più piccoli; i segni classici scheletrici sono legati all’accumulo di tessuto osteoide (non mineralizzato a seguito del deficit grave di vitamina D) a livello metafisario, in corrispondenza delle cartilagini di crescita che si deformano, si allargano e si sfrangiano.

Ad esempio, a livello degli arti è possibile osservare la comparsa di braccialetto e caviglia rachitici, mentre sul torace si può osservare la presenza del cosiddetto “rosario rachitico” che altro non è che lo slargamento a livello della giunzione condro-costale.

Esistono anche dei segni non scheletrici di rachitismo, in ragione della molteplicità di azione della vitamina D, come, ad esempio, la presenza di un ipotono muscolare legato ad una miopatia prossimale, la presenza di dolori ossei diffusi, vaghi, piuttosto aspecifici, che, in particolare negli adolescenti, possono essere riferiti dagli stessi come difficoltà a salire le scale.

Mentre le indagini radiologiche permettono di individuare le alterazioni scheletriche responsabili di buona parte del quadro clinico precedentemente descritto, le indagini di laboratorio si basano sulla valutazione dei livelli di idrossivitamina D [25(OH)D], di paratormone (PTH) e di fosfatasi alcalina (ALP).

Trattamento e prevenzione

Questa condizione metabolica può essere contrastata dalla somministrazione di Vitamina D, dall’esposizione alla luce solare e dalla dieta in presenza di una normale attività delle paratiroidi; solitamente viene prescritta vitamina D3 da assumere in gocce secondo quanto stabilito dal proprio medico di base o dallo specialista, al quale vengono affiancati calcio gluconato più carbonato e fosfato.

È inoltre importante l’integrazione di vitamina D in gravidanza qualora, tramite opportune analisi, ci si accorga di esserne carenti.

Sebbene in Italia il rischio di sviluppare rachitismo sia trascurabile o quasi, è un dato di fatto come purtroppo sia comunque molto diffusa una condizione di carenza di vitamina D; per ridurre i rischi legati a questa condizione si consiglia di:

  • seguire un’alimentazione sana, varia e bilanciata
  • esporsi regolarmente al sole, scoprendo quanta più pelle possibile
  • valutare con il pediatra l’eventuale ricorso ad integratori di vitamina D.

L’Istituto Superiore di Sanità consiglia un’integrazione pari a 10 mcg al giorno (corrispondenti a 400 UI) per i primi 12 mesi di vita.

Dr. Giosuè Ruggiano

Fonti:

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giosuè ruggiano

Autore di Microbiologia Italia. Sono un medico veterinario, spec. in fisiopatologia della riproduzione; da sempre appassionato di divulgazione scientifica e ricerca.

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