Sindrome di Kabuki: la sindrome che affascina la scienza

Introduzione

La sindrome di Kabuki è una rara malattia genetica caratterizzata da un insieme di segni e sintomi unici. Questi includono ritardo nello sviluppo e nella crescita, malformazioni congenite e particolari caratteristiche facciali. Descritta per la prima volta nel 1981 dai medici giapponesi Niikawa e Kuroki, la sindrome prende il nome dal trucco teatrale utilizzato nell’omonimo teatro tradizionale del Giappone. Infatti i pazienti affetti da questa condizione presentano tratti facciali distintivi che ricordano tale trucco.

Sindrome di Kabuki
Figura 1 – Manifestazioni facciali di persone affette dalla Sindrome di Kabuki

Cause e Sintomi della Sindrome di Kabuki

La causa principale della sindrome di Kabuki è un’alterazione genetica che influisce sullo sviluppo ottimale del corpo. In circa l’80% dei casi, l’anomalia riguarda il gene KMT2D, che contiene le istruzioni per la produzione di un enzima che controlla l’attività dei geni responsabili dello sviluppo corporeo. Nel 3-5% dei pazienti, invece, la patologia è causata da una mutazione del gene KDM6A. Questa a sua volta codifica per enzimi importanti per lo sviluppo dell’organismo. In casi ancora più rari, la sindrome è causata da alterazioni dei geni RAP1A e RAP1B.

Le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Kabuki si verificano nella maggior parte dei casi nelle prime fasi della gravidanza, durante lo sviluppo embrionale, o possono essere presenti fin dall’inizio nelle cellule uovo o negli spermatozoi. Pertanto, è possibile che solo l’individuo stesso presenti la patologia nella famiglia. Tuttavia, quando un futuro genitore ha una mutazione nel gene KMT2D, il rischio di trasmettere la sindrome al bambino è molto elevato, con una probabilità del 50%.

Nel caso in cui la patologia sia causata da alterazioni del gene KDM6A, l’ereditarietà è determinata dal cromosoma X che contiene il gene stesso. In questi casi, una donna che ha una copia “normale” del gene sull’altro cromosoma X sarà generalmente portatrice sana della mutazione. Inoltre potrebbe manifestare sintomi più lievi della patologia. Tuttavia, se una donna portatrice della mutazione rimane incinta, la trasmissione ai figli maschi è certa, mentre nelle femmine i sintomi potrebbero essere più lievi. Quando invece un maschio ha la mutazione nel gene KDM6A, nella maggior parte dei casi si tratta di un caso isolato nella famiglia e la patologia si sviluppa durante il concepimento.

Sintomi e manifestazioni della Sindrome di Kabuki

La sindrome di Kabuki può manifestarsi in modo diverso a seconda del sesso del paziente, con sintomi più evidenti nei maschi. Secondo l’ospedale Pediatrico Bambino Gesù, i sintomi comuni della sindrome includono un lieve ritardo nello sviluppo intellettivo e fisico, malformazioni congenite, difficoltà nell’alimentazione e una crescita pondero-staturale compromessa. Alcuni dei segni distintivi della sindrome includono:

  • Caratteristiche facciali: I pazienti affetti da sindrome di Kabuki presentano tratti facciali particolari, come rime palpebrali allungate, rotazione verso l’esterno del bordo della palpebra inferiore, sopracciglia ampie, arcuate e rade, naso appiattito, anomalie del palato, eversione del labbro inferiore, orecchie più ampie del normale e cuscinetti sui polpastrelli.
  • Problemi cardiaci: La sindrome di Kabuki può essere associata a cardiopatie congenite, difetti interatriali o interventricolari e altre anomalie scheletriche a livello vertebrale.
  • Problemi urinari: Sono comuni le malformazioni dell’apparato urinario, mentre le anomalie ano-rettali si presentano raramente.
  • Epilessia: Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Kabuki possono sviluppare epilessia.

Diagnosi e trattamento

La sindrome di Kabuki può essere diagnosticata attraverso esami molecolari specifici che consentono di identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia. La diagnosi precoce è importante per fornire un adeguato supporto e interventi terapeutici.

Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Kabuki. Il trattamento si basa sul controllo dei sintomi e sulle necessità individuali dei pazienti. Nei casi di ritardo nello sviluppo motorio, sono consigliati trattamenti fisioterapici e psicomotori per favorire il raggiungimento delle abilità motorie. Per i disturbi del linguaggio correlati alle conformazioni anomale del palato, il supporto di un logopedista è fondamentale per prevenire ritardi nel linguaggio.

Nei pazienti con difficoltà nell’alimentazione, possono essere necessarie tecniche di nutrizione specializzate, come l’utilizzo di un sondino. È consigliabile sottoporre i pazienti a regolari valutazioni neuro-psicodiagnostiche nel tempo, attraverso test cognitivi specifici e trattamenti cognitivo-comportamentali, al fine di monitorare il loro sviluppo.

L’epilessia associata alla sindrome di Kabuki può essere trattata con farmaci antiepilettici, mentre le malformazioni congenite richiedono un trattamento medico o chirurgico, a seconda delle necessità specifiche di ciascun paziente.

Conclusioni sulla Sindrome di Kabuki

La sindrome di Kabuki è una rara condizione genetica che porta con sé una serie di sfide e difficoltà per i pazienti e le loro famiglie. Nonostante non esista una cura definitiva, gli interventi terapeutici e un adeguato supporto multidisciplinare possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.

La ricerca continua sulle cause genetiche e sulla gestione dei sintomi della sindrome di Kabuki è fondamentale per fornire una migliore comprensione di questa condizione e per sviluppare nuove opzioni terapeutiche. Sostenere le persone affette da sindrome di Kabuki e le loro famiglie è importante per garantire loro il supporto e le risorse necessarie per affrontare le sfide quotidiane e promuovere il loro benessere complessivo.

Fonti:

  1. Niikawa, N., & Kuroki, Y. (1981). Kabuki make-up syndrome: A syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. Journal of Pediatrics, 99(4), 565-569.
  2. Genetics Home Reference. Kabuki syndrome.
  3. https://www.microbiologiaitalia.it/salute/lotta-contro-la-leucemia/
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Francesco Centorrino

Sono Francesco Centorrino, creatore ed amministratore di Microbiologia Italia, primo sito di divulgazione microbiologica in Italia. Sono laureato in biologia e molto appassionato di tecnologia, cinema, scienza e fantascienza. Sono Siciliano ma vivo e lavoro in Basilicata come analista di laboratorio microbiologico presso una nota azienda farmaceutica. Ho creato il portale di Microbiologia Italia per condividere conoscenza ed informazioni a chiunque fosse interessato a questa bellissima scienza. Potete trovare tutti i miei contatti al seguente link: https://linktr.ee/fcentorrino.

2 commenti su “Sindrome di Kabuki: la sindrome che affascina la scienza”

  1. Siamo due sorelle,io ho una ragazza affetta da sindrome di Rett, mia sorella un ragazzo con sindrome di Kabuki…..come mai? Sono correlate queste due sindromi?o si tratta solo di sfortunata coincidenza?? grazie a chi mi potrebbe dare più informazioni.

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