La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, ovvero il tessuto che connette, supporta e sostiene tutti gli altri tipi di tessuto dell’organismo. Data la presenza diffusa del tessuto connettivo in diversi distretti del corpo, questa sindrome può manifestarsi in maniera varia da persona a persona, con sintomi che vanno da lievi a gravi. I problemi più frequenti riguardano ossa, cuore, vasi sanguigni, occhi e polmoni. In questo articolo informativo di Microbiologia Italia parliamo la Sindrome di Marfan, una particolare malattia genetica.
Cause della Sindrome di Marfan (malattia genetica)
La causa principale della sindrome di Marfan è una mutazione del gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1. Questa mutazione può essere ereditata da uno dei genitori, anche se in circa un quarto dei casi si tratta di una mutazione “de novo”, ossia una nuova mutazione non presente nel genotipo dei genitori.
Personaggi noti come la figlia di Luca Ward e Giada Desideri e l’attore Plinio Fernando convivono con questa condizione. Tra i personaggi storici che probabilmente ne erano affetti troviamo Abramo Lincoln, Charles de Gaulle, Niccolò Paganini e il faraone Akhenaton.
Che cos’è la Sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia multisistemica che colpisce il tessuto connettivo. È causata da mutazioni nel gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1, una glicoproteina che fornisce supporto strutturale nel tessuto connettivo e regola la biodisponibilità del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β).
Quando il gene della fibrillina è mutato, le fibre e altre componenti del tessuto connettivo subiscono alterazioni che indeboliscono il tessuto stesso. La mutazione della fibrillina-1 determina un aumento del TGF-β, che contribuisce all’insorgenza delle anomalie tissutali tipiche della sindrome di Marfan.
Sintomi della Sindrome di Marfan
I sintomi della sindrome di Marfan possono variare notevolmente. Alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri manifestano problemi più seri. Ecco una panoramica dei principali segni e sintomi:
Problemi muscoloscheletrici
- Braccia, gambe e dita delle mani e dei piedi insolitamente lunghe
- Sterno deformato (piegato internamente o esternamente)
- Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi)
- Articolazioni deboli e che dislocano facilmente
- Piedi piatti
Problemi agli occhi
- Miopia grave
- Sublussazione del cristallino
- Cataratta
- Distacco della retina
- Glaucoma
Problematiche cardiache e vascolari
- Aneurisma aortico
- Dissezione aortica
- Problemi alle valvole cardiache (rigurgito aortico, prolasso della valvola mitrale)
- Cardiomiopatia, insufficienza cardiaca
- Aritmia
Problemi polmonari
- Asma
- Enfisema
- Malattia polmonare cronica ostruttiva (BPCO)
- Bronchite
- Polmonite
- Polmone collassato (pneumotorace)
Problemi del sistema nervoso centrale
- Ectasia durale (ampliamento del sacco durale che circonda il midollo spinale), che può causare:
- Mal di schiena
- Dolore alle gambe
- Dolore addominale
- Altri sintomi neurologici agli arti inferiori o mal di testa
Diagnosi della Sindrome di Marfan
La diagnosi della sindrome di Marfan si basa su criteri specifici, noti come nosologia di Ghent, che considerano il grado di coinvolgimento di organi come il cuore, gli occhi e le ossa. La diagnosi può essere confermata attraverso test genetici che cercano mutazioni nel gene FBN1. Tuttavia, l’identificazione della malattia può essere difficile perché i sintomi variano notevolmente tra le persone affette.
Prognosi e Aspettativa di Vita
In passato, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan moriva tra i 40 e i 50 anni. Oggi, grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento, l’aspettativa di vita è paragonabile a quella di una persona sana. Questo miglioramento è dovuto principalmente alla prevenzione delle complicanze cardiache e vascolari.
Trattamenti e Cure
Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Marfan, ma il trattamento mira a prevenire o gestire le complicanze. I beta-bloccanti, come atenololo e propranololo, sono spesso prescritti per ridurre la frequenza cardiaca e la forza delle contrazioni cardiache, diminuendo così l’intensità del flusso sanguigno nell’aorta. In presenza di complicazioni gravi come l’aneurisma aortico, si ricorre alla chirurgia.
I problemi muscoloscheletrici possono essere trattati con busti o interventi chirurgici per correggere la scoliosi. I problemi oculari, come il distacco del cristallino o della retina, richiedono interventi chirurgici specifici.
Conclusione
La sindrome di Marfan è una condizione genetica complessa che richiede una gestione attenta e continua. Con il giusto trattamento e monitoraggio, le persone affette possono vivere una vita lunga e relativamente normale. È fondamentale la diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare per gestire al meglio i sintomi e le complicanze.
FAQ:
1. Quali sono le cause della sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan è causata da una mutazione del gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1.
2. Quali sono i sintomi principali della sindrome di Marfan? I sintomi possono variare ma includono anomalie muscoloscheletriche, oculari, cardiache, vascolari, polmonari e del sistema nervoso centrale.
3. Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan? La diagnosi si basa su criteri specifici e può essere confermata da test genetici che rilevano mutazioni nel gene FBN1.
4. Quali sono i trattamenti disponibili per la sindrome di Marfan? Non esiste una cura, ma il trattamento include farmaci beta-bloccanti, interventi chirurgici per complicanze gravi e gestione dei sintomi muscoloscheletrici e oculari.
