È possibile che l’essere umano possa emettere odore di pesce anche senza averlo mangiato? Ebbene sì! Si tratta della trimetilaminuria primaria (TMAU), una rara malattia metabolica che fa emettere ai pazienti un odore simile a quello del pesce in decomposizione. Ciò è dovuto agli alti livelli, non usuali, dell’ammina alifatica trimetilammina (TMA) che vengono escreti attraverso il sudore, l’alito, l’urina e altre secrezioni corporee.
Chimica della TMAU
La TMA è un’ammina derivata dalla dieta che ha origine da TMA N-ossido (TMAO, presente nei pesci marini), colina e carnitina. Normalmente, la TMA viene metabolizzata dall’enzima flavina monossigenasi (FMO3) in TMAO, la forma ossidata inattiva, tramite N-ossigenazione. Nel soggetto affetto da trimetilaminuria, vi è un difetto nella produzione dell’enzima FMO3, per cui il corpo perde la sua capacità di degradare la TMA che si accumula nell’organismo. La TMA in eccesso viene così rilasciata attraverso la sudorazione, l’urina e il respiro scaturendo nel soggetto un forte odore di pesce.
Le due forme della Trimetilaminuria
- La trimetilaminuria primaria, la più comune, è dovuta a mutazioni nel gene FMO3, ereditate con modalità autosomica recessiva, ovvero entrambe le copie del gene presentano la mutazione.
- La trimetilaminuria secondaria, invece, vede un normale funzionamento dell’enzima FMO3, ma gli elevati livelli di TMA sono causati da un’eccessiva crescita di specie batteriche che la generano.
Caratteristiche della TMAU
Sebbene alcune persone manifestino un odore più forte, la maggior parte dei soggetti emana un odore di moderata intensità. La popolazione più colpita è quella femminile, infatti gli scienziati sospettano una correlazione con gli ormoni sessuali femminili (estrogeni e progesterone). Generalmente, i sintomi peggiorano durante il periodo mestruale, durante la pubertà ed intorno alla menopausa, oltre che in seguito all’assunzione di contraccettivi orali.
Come convivere con la Trimetilaminuria
Il primo caso di TMAU è stato descritto in letteratura intorno al 1970, ma ad oggi i casi riportati in letteratura sono poche centinaia. La manifestazione di questa patologia di solito avviene durante l’infanzia o in prima età adulta, ma spesso rimane sotto diagnosticata. Questo può essere dovuto al fatto che il paziente raramente cerca aiuto a causa dell’imbarazzo. Allo stesso tempo, i medici difficilmente riconoscono i sintomi e, potenzialmente, non sono in grado di diagnosticare la patologia. Per fortuna, la TMAU è una malattia benigna, ma il suo carico psicologico sui pazienti non è da sottovalutare. Difatti, l’isolamento sociale e persino le tendenze suicide sono conseguenze menzionate in letteratura.
Cura della TMAU
Ad oggi, non esiste cura e ciò che esiste sono solo misure palliative che prevedono il lavaggio con sapone acido e la restrizione dietetica in termini di precursori di TMA. Altri trattamenti farmacologici disponibili mirano a ridurre la generazione e l’assorbimento di TMA o si concentrano sul miglioramento dell’ossidazione a TMAO inodore.
Fonti:
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- Dottoressa Teresa Esposito, membro della Società Italiana di Nutrizione Umana, della Società Italiana Gastroenterologia E Nutrizione Pediatrica, della Società Italiana Obesità
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- https://www.microbiologiaitalia.it/batteriologia/cattivo-odore-ascellare-colpa-dello-staphylococcus-hominis/
