Sindrome dell’X fragile: trattamenti

In un precedente articolo abbiamo ampiamente descritto l’eziologia e i sintomi dei pazienti affetti dalla sindrome dell’X fragile. Abbiamo appreso che i pazienti di sesso maschile hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia in quanto possiedono una sola copia del cromosoma X. Ora, tenendo a mente queste informazioni, è giunto il momento di approfondire i trattamenti per la sindrome dell’X fragile.

sindrome x fragile
Figura 1. Un giovane paziente affetto da sindrome dell’X fragile [Fonte: Wikipedia]

Approcci non farmacologici per la sindrome dell’X fragile

Purtroppo manca ancora una cura per la sindrome dell’X fragile. Tuttavia, vale la pena ricordare che esistono diversi trattamenti efficaci (farmacologici e non) per questa patologia. La letteratura scientifica suggerisce di iniziare i trattamenti il prima possibile dato che il cervello dei bambini si sta ancora formando in giovane età. Gli interventi precoci con terapie come la terapia occupazionale, la logopedia e l’educazione psicomotoria si sono dimostrati efficaci contro la disabilità associata alla sindrome dell’X fragile. Tali trattamenti, infatti, non solo migliorano le condizioni dei pazienti ma aiutano anche chi soffre di sindrome dell’X fragile ad inserirsi più facilmente in società una volta raggiunta l’età adulta.

Approcci farmacologici per la sindrome dell’X fragile

Sono disponibili molti farmaci per il trattamento dei sintomi dell’X fragile e la maggior parte di essi è diretta contro i sintomi più comuni dei pazienti. Alcune attuali terapie farmacologiche sono

  • il metilfenidato, che si è dimostrato efficace per l’iperattività e l’attenzione
  • gli alfa2-agonisti, che hanno dato risultati positivi su iperattività, impulsività, aggressività e ipersensibilità
  • gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), i quali si sono dimostrati efficaci contro l’ansia, il disturbo ossessivo compulsivo, e variazione dell’umore
  • il risperidone, che ha ridotto l’aggressività e altri comportamenti aberranti più gravi

Infine, studi recenti hanno dimostrato che il farmaco antidiabetico metformina può rappresentare un valido approccio terapeutico per i pazienti affetti dalla sindrome dell’X fragile.

Possibili trattamenti futuri per questa sindrome

Le scoperte della biologia molecolare hanno permesso agli scienziati di sviluppare nuovi approcci terapeutici. I nuovi approcci biologici cercano di ristabilire la funzione del gene FMR1, che risulta mutato nel 95% dei pazienti. Anche se il trattamento ha senso da un punto di vista teorico, gli scienziati hanno trovato difficoltà nello sviluppo di un approccio efficace a causa dell’ampia lunghezza del gene e della modalità di somministrazione del farmaco.

Ulteriori approcci si basano sulla possibilità di utilizzare piccoli peptidi o piccole molecole che imitano i peptidi. Tuttavia, anche queste tecnologie non sono prive di ostacoli. In particolare, la stabilità dei peptidi e le barriere biologiche sono le sfide da superare.

Conclusioni

La sindrome dell’X fragile rappresenta una patologia estremamente invalidante per chi ne soffre, soprattutto per via dei deficit cognitivi ad essa associati. Abbiamo letto in questo articolo che, sebbene la malattia possa risultare spaventosa a prima vista, esistono terapie efficaci (e ce ne saranno sempre di più in futuro) per migliorare la vita di chi ne soffre.

Fonti

Crediti immagini

  • Immagine in evidenza e Figura 1: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27X_fragile#/media/File:Fragx-2.jpg
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Davide Sampietro

Davide is a molecular biologist and bioinformatician trained in Italy and Germany. Curious and eager to learn the ultimate principle of biological processes, he is fascinated by the innumerable commercial and clinical opportunities molecular biology offers us.

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