La speranza e l’innovazione si sono intrecciate nella vita di Alivya, una neonata di 11 settimane di Portland, Indiana. Quando Kenzi ha caricato Alivya in macchina una sera, non avrebbe mai immaginato cosa sarebbe successo successivamente.
La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)
Al suo arrivo al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) dopo dodici ore di viaggio, Kenzi ha scoperto che c’era una luce in fondo al tunnel. Il team di CHOP aveva un piano innovativo per prendersi cura di Alivya, affetta da Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), una rara malattia genetica caratterizzata da una crescita eccessiva.
La Scoperta di CHOP e la Connessione con il Team della BWS
Kenzi e suo marito Andrew hanno conosciuto CHOP tramite un gruppo Facebook per famiglie i cui figli sono affetti da BWS. Alivya è stata diagnosticata con BWS poco dopo la nascita ed è rimasta un mese nella NICU di un ospedale locale. Presentava diversi tratti caratteristici della BWS, tra cui basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), un neo sulla faccia (nevo facciale semplice), pieghe sul lobo dell’orecchio, debolezza dei muscoli della parete addominale (diastasi dei retti addominali) e una lingua ingrossata (macroglossia), che le ha causato apnea ostruttiva del sonno e difficoltà nella nutrizione.
I Baileys si sono uniti al gruppo Facebook per ottenere supporto da altre famiglie e per scoprire le migliori opzioni di trattamento per Alivya. “Tutti parlavano di CHOP,” dice Kenzi. “Sembrava essere il luogo di riferimento.”
La coppia ha parlato al telefono con la Genetista del CHOP, Jennifer Kalish, MD, PhD, che ha spiegato loro il Centro per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann dell’ospedale e i servizi che CHOP offre ai bambini con BWS.
Un mese dopo, Kenzi e Alivya stavano percorrando la strada per Filadelfia.
Cura Multidisciplinare presso la Clinica BWS
Quando Kenzi e Alivya sono arrivati al CHOP, hanno incontrato diversi membri del team della Clinica BWS, tra cui la Dr.ssa Kalish e Jesse Taylor, MD, Capo della Divisione di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva ed Orale. Il team della clinica include anche ortodontisti, logopedisti, pneumologi, specialisti della nutrizione, oncologi, endocrinologi ed ortopedici, ognuno dei quali ha una competenza speciale nella cura dei bambini con la Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Il 24 settembre 2018, Alivya è stata operata dal Dr. Taylor per rimuovere parte della lingua (una emiglossectomia) in modo che potesse respirare ed alimentarsi più facilmente. Ha trascorso i successivi 12 giorni in Terapia Intensiva Pediatrica (PICU), dove è stata sedata e collegata a un ventilatore mentre si riprendeva dall’operazione. È stato un periodo difficile per la famiglia, ma Kenzi ha trovato modi per restare in contatto con Andrew e i suoi due figli più grandi, Jathon, 4 anni, e Alana, 3 anni. “Ci siamo scambiati molte foto divertenti,” dice.
Il team medico di Alivya ha anche fornito supporto, facendo frequenti visite sia ad Alivya che a Kenzi. “La Dr.ssa Kalish e tutto il suo team sono incredibili: venivano a trovarmi, si sedevano e parlavano con me,” dice Kenzi. “E il Dr. Taylor è stato estremamente incoraggiante e comprensivo.”
Kenzi ricorda anche quanto bene le infermiere della PICU si sono prese cura di sua figlia, in particolare Nicole Latchum, BSN, RN, che aveva una connessione speciale con Alivya. “Veniva e la accarezzava quando piangeva,” ricorda Kenzi. “Faceva tutto ciò che una mamma farebbe per confortare un bambino… Ho apprezzato davvero che fosse così materna con lei.”
Durante il loro soggiorno al CHOP, Kenzi ha incontrato il Dr. Kalish e il suo team per saperne di più sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann. Alivya ha anche effettuato diversi test, tra cui un’ecografia addominale per verificare la presenza di tumori (i bambini con BWS sono a maggior rischio di sviluppare vari tipi di cancro).
Kenzi e Andrew hanno anche iscritto Alivya al Registro BWS del CHOP, che raccoglie dati clinici e campioni che i ricercatori possono studiare per migliorare la comprensione della BWS e sviluppare trattamenti migliori. È l’unico registro attivo sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann al mondo e include famiglie provenienti da più di 40 stati e 20 paesi, tutti impegnati nel cercare risposte alle numerose domande ancora senza risposta sulla BWS.
Crescita a Casa
Alivya e Kenzi sono tornate in Indiana all’inizio di ottobre e Alivya sta crescendo bene: può bere da un biberon e il suo respiro e sonno sono migliorati. “È tornata ad essere un bambino normale,” dice Kenzi. “Ha iniziato a ridere e afferra tutto intorno a sé. Tira sempre i miei capelli!”
Alivya avrà bisogno di cure di follow-up continue, tra cui ecografie addominali regolari e analisi del sangue per lo screening del cancro. Vede diversi specialisti, tra cui un terapista dell’alimentazione, un fisioterapista, un genetista, un urologo e un cardiologo, in Indiana e potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico al cuore in futuro per riparare un difetto del setto atriale.
Una volta all’anno, o più spesso se necessario, Alivya tornerà al CHOP per visitare il Dr. Kalish e gli altri specialisti della Clinica BWS. I genitori di Alivya sono grati per il supporto che il team ha fornito e per la speranza che hanno dato alla loro famiglia.
“Quando abbiamo scoperto che Alivya aveva la BWS, ho pianto ogni singolo giorno. Ho pianto finché ho pensato di non poter più piangere,” dice Kenzi. Ma nei mesi successivi alla diagnosi di Alivya, dice, la sua famiglia ha scoperto quanto siano resilienti.
“Mi sono chiesta se avremmo potuto fare tutto ciò che Alivya aveva bisogno e la mia risposta è stata, ‘Certo che possiamo’,” dice Kenzi. “Siamo ancora felici. Siamo ancora una famiglia perfettamente normale. Alivya è forte, e anche noi lo siamo.”
