Artrogriposi Pediatrica e chirurgie multiple: La storia di Emmalyn inizia quando aveva solo 10 mesi e inizia a camminare. Tuttavia, a 15 mesi, inizia a inciampare, perdere l’equilibrio e cadere talvolta in modo piuttosto brutale. In quel periodo, la madre di Emmalyn, Kayleigh, era incinta del secondo figlio, una gravidanza che alla fine avrebbe svelato il motivo per cui Emmalyn aveva difficoltà motorie.
Il Secondo Figlio Rivela la Verità
Durante il primo trimestre della gravidanza, gli esami di screening per il bambino che sarebbe stato chiamato Carson hanno mostrato diverse anomalie, come i pugni chiusi, un possibile sintomo della Trisomia 18, una condizione senza trattamento che spesso porta alla morte prima della nascita. In cerca di una seconda opinione, la famiglia della Contea di Lancaster si è rivolta all’Ospedale per Bambini di Philadelphia (CHOP). Kayleigh ha ottenuto un appuntamento presso il Centro per la Diagnosi e il Trattamento Fetale di CHOP e ha viaggiato fino al Campus Principale di CHOP per una giornata di test approfonditi. La diagnosi che ne è risultata è stata l’artrogriposi, una condizione che colpisce l’ampiezza di movimento di diverse articolazioni, impedendo loro di estendersi o piegarsi completamente. Esistono diversi tipi di artrogriposi e non è una patologia progressiva, quindi i sintomi possono essere gestiti attraverso una terapia fisica intensiva e, nei casi più gravi, con interventi chirurgici.
Kayleigh ha incontrato il dottor B. David Horn, un chirurgo dell’Ufficio di Ortopedia di CHOP con esperienza nelle condizioni congenite che colpiscono piedi, gambe, anche e colonna vertebrale. “Poiché mi avevano detto che potrebbe essere di origine genetica, ho portato con me anche Emmalyn in modo che potesse essere visitata”, dice Kayleigh. “Immediatamente, lui ha detto, ‘Oh sì, so cosa ha.'”. Le difficoltà motorie di Emmalyn erano dovute a un talo verticale congenito in un piede, una rara condizione che causa la curvatura verso l’alto delle dita dei piedi e del tallone, facendo toccare il centro del piede a terra invece di curvarsi verso l’alto. La condizione può essere associata all’artrogriposi. I test genetici hanno rivelato che Emmalyn aveva effettivamente anche questa condizione, ma si manifestava in modo diverso rispetto a Carson.
Gli Sforzi delle Visite e delle Chirurgie Multiple
Emmalyn è stata sottoposta a un intervento chirurgico il giorno prima della nascita di Carson. Horn ha allentato i tendini nel suo piede e ha anche inserito una graffetta per correggere il suo piede. Dopo sei settimane con un gesso, le è stata fatta una stecca. Crescendo, ha avuto bisogno di un intervento chirurgico di follow-up per allentare nuovamente i tendini.
Carson è nato presso l’Unità di Consegna Speciale della Famiglia Garbose di CHOP e nei successivi otto mesi ha subito diversi interventi. È stato dotato di steccche per le mani. Horn ha effettuato un intervento chirurgico al piede torto di Carson, che, come nel caso di Emmalyn, ha richiesto interventi chirurgici di follow-up. Carson aveva un mento sottosviluppato che causava una grave apnea notturna, quindi il dottor Jesse A. Taylor, Capo della Divisione di Chirurgia Plastica, Ricostruttiva e Orale, ha inserito dispositivi di distrazione chirurgica che hanno gradualmente spostato la mascella di Carson in una posizione che gli permetteva di respirare più facilmente. Anche le mani richiederanno interventi chirurgici per allentare i tendini. Le regolari sessioni di terapia fisica hanno avuto un grande effetto sulla sua gamma di movimento generale.
Emmalyn e Carson dovevano recarsi al Campus di Philadelphia di CHOP per le loro procedure chirurgiche. Per otto mesi dopo la nascita di Carson, Kayleigh, Emmalyn e Carson sono rimasti a casa dei genitori di Kayleigh a Lansdale, in Pennsylvania, più vicino a Philadelphia rispetto alla casa di Ephrata della famiglia. Suo marito, Cameron, li visitava nei fine settimana. “Sarebbe stato bello mantenere la famiglia unita”, dice Kayleigh. “Un viaggio a King of Prussia sarebbe stato molto più facile”. Infatti, molte delle procedure chirurgiche a cui sono stati sottoposti verranno offerte presso l’ospedale di King of Prussia di CHOP quando aprirà nell’autunno del 2021.
Conclusioni
Mentre Emmalyn, ora 4enne, e Carson, 3enne, crescono, è probabile che abbiano bisogno di meno interventi. Ma hanno già affrontato percorsi medici considerevoli nelle loro giovani vite. “Stanno andando davvero bene”, dice Kayleigh. “Emmalyn si è abituata a recarsi dai medici. Carson è sempre stato bravo”. Il principale problema che la famiglia affronta? La sgradita antipatia di un bambino per le scarpe: “Abbiamo qualche difficoltà a far rimanere le loro steccche, specialmente Emmalyn. Le piace stare a piedi nudi”.
Quando i bambini hanno bisogno di chirurgie multiple, una famiglia affronta stressanti sfide logistiche. Le avanzate sale operatorie dell’ospedale di King of Prussia di CHOP allevieranno il carico per i genitori dei bambini come Emmalyn e Carson, consentendo loro di rimanere concentrati sulla salute e sulla felicità dei loro figli.
