La Battaglia di Costanza: Combattere la Malattia Genetica COL4A1

In questo articolo raccontiamo la storia di Costanza e della battaglia contro la rara Malattia Genetica COL4A1.

Quando pensiamo a una bambina di due anni, immaginiamo solitamente un’innocenza radiosa e un sorriso contagioso. Costanza, una bambina affettuosa e sorridente, incarna questa immagine, ma dietro il suo sorriso si nasconde una battaglia epica che ha avuto inizio ancor prima della sua nascita. Costanza è affetta da una rara malattia genetica causata dalla mutazione del gene COL4A1, che ha cominciato a influenzare la sua vita ancor prima che aprisse gli occhi al mondo. Questa è la storia straordinaria di Costanza, della sua resilienza e della determinazione dei suoi genitori, Jenny e Lorenzo.

La Mutazione Genetica COL4A1: Un Nemico Nascosto

La storia di Costanza inizia con una gravidanza carica di speranza e timore. Dopo una precedente gravidanza che non ebbe un lieto fine, l’ansia per il futuro era palpabile nei cuori dei genitori, Jenny e Lorenzo. Tuttavia, fino all’ottavo mese di gestazione, sembrava che tutto andasse bene. Nonostante una paura iniziale legata a un sospetto problema nel quinto mese, che si rivelò infondato, la vera sfida si presentò solo verso la fine della gravidanza.

Un esame ecografico condotto dal ginecologo destò seri sospetti: una ventricolomegalia cerebrale venne rilevata, e un ulteriore esame di secondo livello confermò un danno cerebrale esteso. I medici comunicarono ai genitori che, se Costanza fosse sopravvissuta al parto, avrebbe affrontato gravi disabilità o addirittura sarebbe vissuta in uno stato vegetativo. L’opzione di un aborto fu persino discussa. Jenny e Lorenzo si trovarono di fronte a un’angoscia inimmaginabile, ma alla fine decisero di portare a termine la gravidanza.

Un Inizio Inaspettatamente Positivo

Costanza nacque il 9 giugno 2020 tramite un parto cesareo all’ospedale di Padova. Fortunatamente, la sua salute e la prospettiva di vita furono molto più positive di quanto si fosse temuto inizialmente. Anche se dovette rimanere in ospedale per tre settimane per osservazione, fortunatamente non fu necessario ricoverarla in Terapia Intensiva Neonatale. Jenny poteva visitare la sua piccola nel reparto, mentre Costanza iniziava la sua lotta per sopravvivere. L’allattamento fu difficile, poiché la bambina non riusciva a succhiare il latte e respirare contemporaneamente.

La Scoperta della Mutazione Genetica COL4A1

Sin dai primi giorni di vita, a Costanza furono eseguite ampie analisi genetiche. Alla fine, nel settembre 2021, i risultati svelarono la causa dell’emorragia cerebrale fetale: una mutazione nel gene COL4A1. Questa mutazione rende i piccoli vasi sanguigni cerebrali fragili e inclini alla rottura, causando emiparesi, epilessia e ritardo motorio e del linguaggio. Ma le conseguenze possono coinvolgere anche altri organi, come gli occhi, i reni e il cuore, sebbene per ora Costanza sia stata risparmiata da tali complicazioni.

Una Lotta Continua: Riabilitazione e Speranza

Costanza è una piccola guerriera. Fin dai suoi primi mesi di vita, è stata sottoposta a logopedia e fisioterapia. Quest’estate ha intrapreso un percorso di riabilitazione motoria, compiendo i primi passi con il supporto di un tutor alla gamba. Jenny e Lorenzo nutrono la speranza che il suo equilibrio migliorerà col tempo.

Uno dei più grandi ostacoli che Costanza affronta è l’epilessia. Nel febbraio 2021, la piccola fu ricoverata in ospedale per un controllo, e un encefalogramma rivelò anomalie indicative di questo disturbo. Nel corso di una vacanza in Trentino nell’agosto dello stesso anno, Costanza sperimentò la sua prima crisi epilettica, intensa e prolungata, che richiese il trasporto d’urgenza in elisoccorso. Queste crisi possono sopraggiungere improvvisamente, provocando vomito, deviazione del capo e nistagmo. Costanza non è in grado di superarle da sola, anche con l’uso di farmaci salvavita. Pertanto, ogni episodio richiede il ricovero e la somministrazione di farmaci endovena. Costanza è sottoposta a regolari monitoraggi tramite encefalogramma, nella speranza di gestire queste crisi con il dosaggio adeguato della terapia.

Unione e Speranza per il Futuro

Jenny ha scoperto che sua figlia era la prima bambina italiana ad essere affetta da questa malattia, ma grazie all’Osservatorio Malattie Rare e a Telethon, ha potuto entrare in contatto con altre famiglie italiane che condividevano la stessa lotta. Insieme, hanno fondato l’Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS, la prima organizzazione di pazienti affetti da questa rara malattia genetica in Italia ed Europa. L’associazione si impegna a creare consapevolezza sulla patologia, promuovere la ricerca scientifica e costruire una rete di clinici specializzati. Attualmente, l’associazione ha un proprio sito web e una presenza sui social media. Ogni piccolo gesto di sostegno può fare la differenza nella vita di Costanza e di tanti altri bambini come lei.

La Forza dell’Amore e della Speranza

In mezzo a questa difficile lotta, l’esperienza di Jenny e Lorenzo con Costanza ha regalato loro un vortice d’amore inaspettato. L’amicizia, le preghiere e l’affetto di molte persone hanno dato loro la forza per andare avanti. Attualmente, non esiste una cura per la patologia di Costanza. Tuttavia, attraverso monitoraggi costanti e terapie riabilitative, i genitori si stanno aprendo a una prospettiva di vita che celebra ogni istante di gioia e bellezza, e riconosce il potenziale unico di ogni bambino, anche quando il cammino sembra buio.

Costanza e la Malattia Genetica COL4A1

In conclusione, come afferma la mamma Jenny, la speranza deve avere l’ultima parola. La storia di Costanza è una testimonianza del potere dell’amore, della resilienza e dell’unione. Insieme, possiamo contribuire a fare la differenza nella vita di Costanza e di tanti altri bambini affetti da malattie rare.

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Francesco Centorrino

Sono Francesco Centorrino, creatore ed amministratore di Microbiologia Italia, primo sito di divulgazione microbiologica in Italia. Sono laureato in biologia e molto appassionato di tecnologia, cinema, scienza e fantascienza. Sono Siciliano ma vivo e lavoro in Basilicata come analista di laboratorio microbiologico presso una nota azienda farmaceutica. Ho creato il portale di Microbiologia Italia per condividere conoscenza ed informazioni a chiunque fosse interessato a questa bellissima scienza. Potete trovare tutti i miei contatti al seguente link: https://linktr.ee/fcentorrino.

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