La condizione di Elijah era un mistero: dopo anni di sintomi dolorosi e esami da parte di dozzine di specialisti in quattro ospedali diversi, nessuno sapeva cosa avesse.
La Storia di Elijah
Quando Elijah aveva solo 5 mesi, il suo ventre divenne “super gonfio”, racconta sua madre, Noami Patino. Gli esami rivelarono che la sua milza era circa tre volte più grande del normale. Per due anni è stato sotto terapia farmacologica per sopprimere il suo sistema immunitario e ridurre l’infiammazione. Poi, durante una vacanza in famiglia, le cose presero una piega peggiore. Iniziò a febbricare ogni giorno e la sua pelle assunse una tonalità giallastra. Si scoprì che aveva sviluppato gravi infezioni nei polmoni e nel fegato. I Patino decisero di rivolgersi al Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).
La Scoperta di una Nuova Malattia
Gli specialisti del CHOP hanno prescritto un nuovo tipo di test, la sequenziatura dell’esoma completo, che cataloga i geni codificanti per le proteine di una persona. Dopo mesi di analisi, i medici hanno identificato una copia extra di un gene chiamato CD40LG che causava l’attacco delle cellule del sangue bianco di Elijah ai suoi stessi organi. Questo è stato il primo caso conosciuto in cui questo gene è stato duplicato.
Con queste informazioni a disposizione, l’immunologo Neil Romberg, MD, ha chiamato i Patino.
La Speranza Grazie al CHOP
“Io non dimenticherò mai quella chiamata,” racconta il papà di Elijah, Rich. “Era un messaggio vocale che diceva: ‘Il mio nome è Neil Romberg e sono un medico al CHOP. Ho esaminato il fascicolo di Elijah e penso di poter aiutare.'”
I test su altri membri della famiglia hanno rivelato che Noami condivideva la stessa mutazione genetica, ma i suoi sintomi erano molto diversi: solo occasionali dolori articolari e un flusso sanguigno lento alle dita delle mani. Questa malattia autoimmune agisce in modo diverso nelle femmine e nei maschi perché i due cromosomi X delle donne silenziano il gene extra CD40LG. La duplicazione genetica di Noami è stata probabilmente accidentale e poi Elijah l’ha ereditata da lei. Attualmente, Elijah e Noami sono le uniche due persone al mondo con questa malattia.
Romberg e il suo team hanno cercato un trattamento personalizzato per Elijah. Pensavano che un potente farmaco immunosoppressore utilizzato per prevenire il rigetto degli organi dopo un trapianto potesse essere la chiave. Dopo che i ricercatori del CHOP hanno testato il farmaco sulle cellule di Elijah in laboratorio, ha iniziato a prendere questa terapia personalizzata. “Nel giro di una o due settimane, abbiamo cominciato a notare la differenza,” dice Noami.
Un Futuro Luminoso
Oggi, Elijah, di 7 anni, è un attivo alunno di seconda elementare la cui storia ha recentemente ricevuto l’attenzione dei media nazionali. “Le parole non possono catturare cosa significhi vedere Elijah così bene,” dice Rich. “Avere un ospedale come il CHOP che si adopera al massimo per un bambino – il nostro bambino – è davvero speciale.”
Non Troppo Raro
Quando pochi sono colpiti, può sembrare che pochi si interessino, ma non al Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Il CHOP sfrutta il potere intellettuale dei suoi numerosi ricercatori e clinici al fine di comprendere appieno e sviluppare nuovi trattamenti per malattie rare. L’ospedale crea anche programmi robusti che raccolgono una vasta quantità di informazioni sulle malattie rare specifiche e forniscono ai medici un’ampia esperienza con i pazienti. Il generoso sostegno dei donatori è essenziale affinché tutto questo possa accadere.
