A un certo punto della sua vita, Emily ha sofferto di 90 crisi epilettiche al giorno. L’intervento chirurgico cerebrale all’avanguardia presso il Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) ha cambiato radicalmente la sua vita e quella della sua famiglia.
Nata in Cina, Emily è stata adottata dai suoi genitori, Nancy e David, quando aveva 22 mesi. Sapevano fin dall’adozione che Emily aveva una condizione medica: un buco nel cuore. Ma quando Nancy e David l’hanno incontrata per la prima volta, hanno notato anche un altro problema: gli occhi di Emily si giravano all’indietro nella testa e la sua testa si abbassava periodicamente, come se stesse avendo una crisi epilettica. Hanno deciso che il miglior piano fosse portare Emily da un medico una volta tornati a casa.
Alla ricerca di esperti in crisi epilettiche pediatriche
Nancy e David hanno portato Emily in un ospedale vicino alla loro casa sulla costa del New Jersey, dove è stata sottoposta a un elettroencefalogramma (EEG). I medici locali hanno detto che pensavano che Emily avesse delle crisi epilettiche e le hanno prescritto dei farmaci. Nancy voleva una diagnosi più conclusiva dai migliori medici che potesse trovare, quindi ha chiamato il Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP).
Emily è stata ammessa al CHOP e ha sottoposto a una serie completa di test, compresa una risonanza magnetica. L’evaluazione ha rivelato che aveva subito un ictus prima o subito dopo essere nata. L’ictus aveva danneggiato il lato sinistro del suo cervello, causando l’epilessia.
L’epilessia è la condizione neurologica cronica più comune dell’infanzia, che colpisce più di 500.000 bambini negli Stati Uniti. Il Programma di Epilessia Pediatrica presso il CHOP si specializza nella diagnosi, valutazione e trattamento dei bambini con epilessia. In oltre il 50% dei bambini con epilessia, la condizione è genetica. Il CHOP ha un Programma Neurogenetico specializzato che si impegna a diagnosticare, trattare e, alla fine, curare l’epilessia attraverso test genetici e terapie mirate.
Dalla dieta chetogenica alla chirurgia
Inizialmente, a Emily furono prescritti farmaci antiepilettici, ma quando i farmaci non riuscirono a fermare completamente le crisi, furono prese in considerazione altre opzioni di trattamento. Quando Emily aveva 4 anni, fu posta sotto la dieta chetogenica, una terapia dietetica intensiva per l’epilessia in cui la principale fonte calorica è il grasso, con un’assunzione limitata di carboidrati e proteine. Il Programma Dietetico Chetogenico presso il CHOP è uno dei più grandi al mondo e comprende un team di medici, infermieri, dietologi e altri che supportano l’uso di questa terapia in centinaia di bambini con epilessia.
Emily era praticamente non verbale prima di iniziare la dieta. In sei settimane, il suo linguaggio e le sue abilità sociali hanno sbocciato. Con il supporto del team del Programma Dietetico del CHOP, Emily è passata da avere 80-90 crisi al giorno a essere praticamente libera da crisi entro un anno. Ma col passare del tempo i pasti sono diventati un problema, e quando Emily ha interrotto la dieta chetogenica, le crisi sono tornate.
Da crisi iniziali a crisi convulsive
Inizialmente, le crisi di Emily erano di breve durata e lievi: i suoi occhi si giravano o la sua testa si abbassava e le braccia le si irrigidivano ai lati.
Poi, quando aveva 9 anni, Emily ha avuto una crisi convulsiva. Il suo corpo, braccia e gambe si sono irrigiditi e hanno iniziato a scuotersi violentemente.
“È stato spaventoso”, dice sua madre. “È durato un paio di minuti ed era letargica e non poteva parlare o stare in piedi dopo.”
Emily ha iniziato ad avere crisi convulsive due volte a settimana. Le toglievano ogni energia. Dopo, era esausta e arrabbiata per ciò che aveva vissuto. Piangeva ai suoi genitori, “Perché sta succedendo a me?”
La sorella maggiore di Emily, Olivia, anch’essa adottata dalla Cina, stava sempre attenta a Emily. A volte riusciva persino a percepire che sua sorella stava per avere una crisi. Era difficile per Olivia vedere la sua piccola sorella soffrire ed era difficile per tutta la famiglia. Hanno smesso di fare le attività normali e di viaggiare, per paura di una crisi. Le crisi avevano il controllo della loro vita.
Chirurgia per fermare le crisi epilettiche
Il medico primario di Emily, la neurologa pediatrica del CHOP Sudha Kessler, MD, MSCE, ha raccomandato una valutazione per la chirurgia dell’epilessia. In questa procedura, i neurochirurghi rimuovono la parte del cervello da cui provengono le crisi. Desiderosi di alleviare le sofferenze di Emily, Nancy e David erano al 100% d’accordo con l’idea.
Il primo passo era capire se l’intervento chirurgico fosse un’opzione. Emily ha subito una procedura diagnostica avanzata chiamata stereoelettroencefalografia (sEEG), o stereo-EEG, per individuare con precisione l’area del suo cervello che produceva le crisi e determinare se poteva essere rimossa in sicurezza. Lo studio ha stabilito che Emily era effettivamente una candidata all’intervento chirurgico. Il neurochirurgo Benjamin Kennedy, MD, ha individuato l’origine delle crisi in due parti altrimenti non funzionanti del cervello di Emily.
Emily ha avuto la sua ultima crisi la mattina prima dell’intervento chirurgico per l’epilessia. Il Dr. Kennedy ha rimosso chirurgicamente le due sezioni del suo cervello e da allora è rimasta libera da crisi.
“Ha cambiato tutto”, dice David. “È stato meraviglioso. È una persona diversa. La sua qualità di vita è molto migliore.”
Dopo la chirurgia
Emily ritorna al CHOP ogni sei mesi per un controllo con il Dr. Kessler. Continua a prendere un farmaco antiepilettico per garantire che le crisi rimangano sotto controllo, e probabilmente dovrà farlo per il resto della sua vita. Ha anche alcune disabilità di apprendimento che rendono difficile la lettura, la scrittura e la matematica. Ma è più felice da quando ha subito l’intervento, dice sua madre. Lo è tutta la famiglia.
“Tutti noi sentiamo che finalmente possiamo fare le cose che ci piacevano sempre fare”, dice Nancy.
Mentre Emily cresce, il suo team di assistenza del Programma di Epilessia Pediatrica sarà al suo fianco per sorvegliare la sua salute generale e il suo benessere. Il team collabora con medici di medicina generale, insegnanti, terapisti e qualsiasi altro specialista di cui un bambino potrebbe avere bisogno per gestire le cure a lungo termine.
“Tutti al CHOP sono stati fantastici”, dice David. “Non ci hanno garantito niente, ma alla fine è stato perfetto. Siamo molto contenti di averlo fatto [l’intervento per l’epilessia] per Emily e per noi.”
