Maria, guardando sua figlia di 2 anni, Leilani, passare da un bambino attivo e felice a una bambina esausta e irritabile, sapeva che qualcosa non andava – nonostante diversi medici vicino alla loro casa nell’area di Tampa, in Florida, le dicessero che tutto andava bene.
È stata la perseveranza di Maria nel cercare una diagnosi e la persistenza di suo marito Anthony nel convincere le assicurazioni a cooperare che ha permesso a Leilani di essere curata al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP).
Insulinoma: I Primi Segni di Problemi
All’inizio del 2020, Leilani iniziò a dormire per l’intera giornata, fino a 18 ore di fila, e aveva episodi di tremore incontrollabile e sguardi vuoti nel vuoto, il che portò a diverse visite nell’ufficio del pediatra e al pronto soccorso. Ogni volta, alla famiglia veniva detto che era solo stanca e che non c’era nulla di cui preoccuparsi.
Poi, una mattina di marzo 2020, Maria non riusciva a svegliarla. “Era completamente insensibile, molle,” dice Maria. “Ero così spaventata.”
Un Basso Livello di Zucchero nel Sangue, Solo l’Inizio
Chiamò un’ambulanza. I paramedici misurarono il livello di zucchero nel sangue di Leilani per la prima volta. Il risultato era pericolosamente basso, solo 14 mg/dL. I livelli normali per un bambino di 2 anni sono compresi tra 70 e 100 mg/dL.
Il basso livello di zucchero nel sangue, o ipoglicemia, spiegava la sonnolenza, il tremore e lo sguardo fisso di Leilani, ma qual era la causa di questi bassi livelli? I medici in Florida non riuscivano a capirlo.
La Ricerca di una Risposta
“A un certo punto, Leilani è stata diagnosticata, erroneamente, con la malattia di accumulo di glicogeno. Non sorprendentemente, i trattamenti non hanno aiutato. Leilani era troppo esausta per giocare. Poi ha praticamente smesso di mangiare e ha avuto bisogno di un tubo di alimentazione inserito nella sua pancia. Maria controllava il suo livello di zucchero nel sangue un paio di volte all’ora, e generalmente erano bassi, ma c’erano anche alcune letture più alte.”
Maria è diventata un vero e proprio detective medico. “Era un puzzle,” dice lei. “Ho iniziato a cercare e a leggere tutto ciò che potevo trovare.” Quando ha letto degli insulinomi, piccoli tumori benigni nel pancreas che producono insulina in eccesso abbassando il livello di zucchero nel sangue, qualcosa ha fatto “click.” “Ho chiesto al suo endocrinologo: ‘Potrebbe essere un insulinoma?'”
Insulinomi: Estremamente Rari, Soprattutto nei Bambini
Gli insulinomi sono estremamente rari in generale, con una prevalenza di 1 su 250.000 persone all’anno, e praticamente inesistenti nei bambini.
L’endocrinologo locale pensava che Maria potesse avere ragione. Ma nessun ospedale in Florida era attrezzato per eseguire il tipo di test su un bambino che avrebbe potuto individuare la posizione esatta del tumore nel pancreas. “Ci hanno detto che avrebbero dovuto togliere il 95% del suo pancreas e sperare che l’insulinoma fosse nella parte rimossa,” dice Anthony. Una pancreatectomia quasi totale avrebbe significato che non avrebbe potuto produrre abbastanza insulina e avrebbe sviluppato il diabete man mano che cresceva.
La ricerca di Maria l’aveva condotta a N. Scott Adzick, MD, MMM, Chirurgo Capo di CHOP, che ha eseguito più pancreatectomie su bambini rispetto a qualsiasi altro chirurgo al mondo: più di 550.
I medici locali hanno spinto per far venire Leilani a Philadelphia, ma l’assicurazione non lo ha approvato. Il COVID-19 non ha aiutato. A settembre, l’assicurazione ha dato il via libera. La famiglia stava per partire per la Pennsylvania quando l’assicurazione ha annullato l’approvazione. “Eravamo in North Carolina e abbiamo dovuto fare dietrofront e tornare a casa,” dice Anthony. “È stato terribile.”
Il Ruolo di CHOP nell’Affrontare l’Ipoglicemia
Da parte di CHOP, la coordinatrice infermiera Nicole Stewart, BSN, RN, ha continuato a sostenere con l’assicurazione che CHOP era il miglior luogo per Leilani per essere operata. Gli esperti nel trattamento dell’ipoglicemia nella Clinica di Iperinsulinismo Congenito (HI) di CHOP sono esperti nella gestione dei bambini con livelli di zucchero nel sangue molto bassi, poiché è il sintomo principale dell’HI. Hanno messo in atto la loro esperienza con Leilani, riuscendo a toglierla da tutti i farmaci che stava assumendo, controllando la sua ipoglicemia con il destrosio (acqua zuccherata) attraverso il suo tubo di alimentazione. L’insulinoma era così piccolo, 1 cm, che ha avuto bisogno di una PET scan e di una risonanza magnetica per individuarlo.
Un Intervento Decisivo
La vigilia di Natale, il dottor Adzick ha eseguito una pancreatectomia parziale, rimuovendo il 40% del pancreas di Leilani per assicurarsi che il tumore fosse stato rimosso. (La porzione rimanente sarà in grado di produrre abbastanza insulina da prevenire lo sviluppo del diabete.) Leilani è la paziente con insulinoma più giovane su cui ha operato.
Era ancora in fase di recupero quando ha compiuto 3 anni il 26 dicembre. Qualche giorno dopo, Leilani ha superato un test di digiuno, dimostrando di essere stata curata.
Recuperare il Tempo Perduto
“È come un bambino nuovo da quando siamo tornati a casa,” dice Maria. “Corre e gioca tutto il giorno. Sta recuperando tutto il tempo perso.”
Le sue attività preferite sono dipingere e disegnare, giocare a nascondino e infastidire i suoi fratelli Joey e Johnny.
“Leilani è la prova che devi andare in un ospedale specializzato,” dice Anthony. “Il team di iperinsulinismo di CHOP e il dottor Adzick sono gli esperti. Nulla stava aiutando Leilani fino a quando siamo arrivati a CHOP.”
Maria dice: “E ora è guarita. Siamo eternamente grati.”
