La Sindrome di Bainbridge-Ropers: Una Rara Realtà Medica

La Sindrome di Bainbridge-Ropers, una condizione genetica estremamente rara, ha iniziato a destare l’interesse della comunità medica e dei genitori colpiti solo di recente. Questa sindrome prende il nome dai medici che per primi, nel 2013, hanno isolato il gene responsabile, chiamato ASXL3. Finora, solo 17 casi sono stati descritti in letteratura, rendendola una delle malattie genetiche meno conosciute al mondo.

La Sindrome di Bainbridge-Ropers

Un Viaggio nella Diagnosi della Sindrome di Bainbridge-Ropers

La storia di Arianna e sua figlia Sofia, di due anni, ci offre uno sguardo toccante su come questa sindrome possa impattare le famiglie. All’inizio, tutto sembrava procedere normalmente, ma al quinto mese di vita di Sofia, i genitori hanno iniziato a notare segni preoccupanti. La piccola rigurgitava frequentemente e aveva movimenti stereotipati con la testa e le mani.

Dopo una serie di visite specialistiche, la diagnosi è finalmente arrivata grazie al Dr. Mattia Gentile, direttore dell’UOC di Genetica Medica presso l’ospedale “Di Venere” di Bari. Inizialmente, la tecnica CGH Array aveva rilevato alcune microduplicazioni associate a ritardo cognitivo e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, la vera causa è stata scoperta solo attraverso il sequenziamento dell’intero esoma: una mutazione de novo nel gene ASXL3.

Comprendere la Sindrome di Bainbridge-Ropers

La Sindrome di Bainbridge-Ropers è una malattia genetica rara associata a disabilità intellettiva. Il quadro clinico è altamente variabile, ma spesso include la microcefalia, gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e grave ritardo dello sviluppo globale. I sintomi possono anche comprendere l’assenza o il deficit del linguaggio, disabilità intellettiva moderata-grave, ipotonia muscolare, e una facies caratteristica che include una fronte prominente, sopracciglia sottili e arcuate, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, naso allungato e tubulare, e una bocca grande con labbra carnose anteverse.

Il Supporto dei Genitori e i Social Media

Arianna, madre di Sofia, condivide il suo vissuto e le sfide che lei e la sua famiglia affrontano ogni giorno. La diagnosi di una malattia così rara è stata un momento difficile, e Arianna sottolinea l’importanza del supporto dei social media. Trovare un gruppo Facebook di genitori con figli affetti dalla stessa sindrome le ha dato la possibilità di connettersi con altre persone che comprendono la sua situazione.

“Ci sono giorni in cui penso di essere fortunata perché mia figlia non ha sviluppato alcuni dei sintomi descritti, altri giorni mi rendo conto delle montagne di ostacoli che tutti quei bimbi devono affrontare per avere gli stessi diritti di quelli sani. Vengo travolta dallo sconforto, perché per questa malattia non c’è una cura: le uniche terapie possibili sono la fisioterapia, la psicomotricità e la logopedia,” afferma Arianna.

Il Futuro Incerto

I bambini come Sofia affrontano sfide significative. La sindrome può portare a gravi ritardi psicomotori, oltre a problemi cognitivi e comportamenti simil-autistici. La prognosi è incerta, con alcuni bambini che cammineranno tra i 6 e gli 8 anni, ma con potenziali difficoltà nel deambulare e nel nutrirsi. Alcuni richiedono la gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) per alimentarsi.

Arianna riflette sul futuro di sua figlia, sottolineando che, nonostante le sfide, Sofia è una bambina straordinaria. “Sofia non cammina, non striscia, non gattona, non parla, ma è un portento,” dice. “Sarebbe bello che ogni malattia avesse un gruppo di ricerca appassionato che possa sperimentare, dare risposte e magari in futuro trovare una cura.”

Conclusioni

La Sindrome di Bainbridge-Ropers è una malattia genetica estremamente rara che presenta sfide significative per i pazienti e le loro famiglie. La storia di Arianna e Sofia ci mostra l’importanza del supporto tra genitori e l’urgenza di ulteriori ricerche per comprendere meglio questa condizione e sviluppare terapie efficaci.

Microbiologia Italia consiglia di sostenere la ricerca medica e le famiglie colpite da malattie rare come la Sindrome di Bainbridge-Ropers. Inoltre, ricordiamo l’importanza di condividere storie come questa per sensibilizzare il pubblico su queste condizioni rare e spingere per ulteriori progressi nella medicina genetica.

Per ulteriori risorse e informazioni sulla salute, la medicina, e le malattie genetiche, vi invitiamo a esplorare i seguenti link:

  1. “Integratori” al seguente link: Integratori
  2. “Sport e Fitness” al seguente link: Sport e Fitness
  3. “Salute e Benessere” al seguente link: Salute e Benessere
  4. “Cronache Microbiche” al seguente link: Cronache Microbiche

Grazie per il vostro sostegno alla ricerca e alla consapevolezza sulla salute e la medicina.

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Francesco Centorrino

Sono Francesco Centorrino, creatore ed amministratore di Microbiologia Italia, primo sito di divulgazione microbiologica in Italia. Sono laureato in biologia e molto appassionato di tecnologia, cinema, scienza e fantascienza. Sono Siciliano ma vivo e lavoro in Basilicata come analista di laboratorio microbiologico presso una nota azienda farmaceutica. Ho creato il portale di Microbiologia Italia per condividere conoscenza ed informazioni a chiunque fosse interessato a questa bellissima scienza. Potete trovare tutti i miei contatti al seguente link: https://linktr.ee/fcentorrino.

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