Quando Elsie guarda suo figlio Thomas oggi, è stupita. È difficile credere che prima della sua nascita, temeva che non sarebbe sopravvissuto e che se avesse fatto, avrebbe avuto una scarsa qualità della vita. Grata alle persone che miracolosamente sono entrate nella vita della sua famiglia, come il team di assistenza presso il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), con il suo incredibile percorso di guarigione oggi possiamo felicemente raccontare la storia di Thomas!
La storia di Thomas
Elsie non dimenticherà mai il momento durante l’ecografia anatomica delle 20 settimane quando ha scoperto che il suo secondo figlio era un maschio. Non dimenticherà nemmeno l’angoscia che è seguita.
La famiglia aveva già una bambina di quasi 2 anni all’epoca. Aspettare ora un maschietto sembrava perfetto, pensavano.
Poi è arrivato il colpo. Il medico ha informato Elsie e suo marito James che il loro figlio aveva un encefalocele occipitale, un raro difetto congenito in cui una parte del cervello sporge dalla parte posteriore del cranio, di solito coperta dalla pelle o da una sottile membrana.
Nella storia di Thomas appare l’Encefalocele?
Un encefalocele è un difetto del tubo neurale che si verifica quando il tubo che collega il cervello e il midollo spinale non si chiude completamente durante la gravidanza.
“Era come se il nostro cuore fosse stato strappato dal petto”, dice Elsie. “A malapena riuscivamo a respirare.”
Alla coppia fu detto che c’era poco probabilità che il bambino sopravvivesse e, se lo avesse fatto, poche speranze che avrebbe avuto una qualità della vita adeguata. Un appuntamento di follow-up con uno specialista di medicina fetale non lontano da casa loro a Milford, in Pennsylvania, confermò la prospettiva cupa.
Una Casualità li Conduce a CHOP
Dopo ricerche online infinite, Elsie è incappata in alcune storie di successo e in un gruppo di supporto su Facebook focalizzato sulla condizione, che ha offerto un certo conforto. Poi, durante una breve vacanza a due ore a sud, a Philadelphia, la coppia ha incontrato un padre e suo figlio, che era un paziente del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Il padre non smetteva di elogiare CHOP.
Tornati a casa, Elsie ha contattato il Center for Fetal Diagnosis and Treatment di CHOP e ha fissato un appuntamento per una valutazione. Durante l’appuntamento, ha eseguito diversi test, tra cui una risonanza magnetica fetale e un’ecografia. A dispetto della coppia, la valutazione ha confermato la gravità della condizione del feto. Sulla base della precoce formazione del cervello, era possibile che compiti semplici come respirare e mangiare da soli sarebbero stati impossibili per il bambino dopo la nascita, mettendo in dubbio la sua sopravvivenza.
La coppia ha lottato con la notizia, ma ha trovato conforto nell’esperienza delle mani in cui si trovavano e nelle parole di Gregory Heuer, MD, PhD, un chirurgo della Divisione di Neurochirurgia di CHOP. Il Dr. Heuer collabora con il Center for Fetal Diagnosis and Treatment per migliorare gli esiti dei bambini affetti da condizioni scoperte prima della nascita. Li ha esortati a non perdere la speranza e ha detto che lui e il suo team avrebbero fatto tutto il possibile per dare al loro figlio il miglior risultato possibile.
Superare le Aspettative Fin Dalla Nascita
Thomas è nato tramite un taglio cesareo programmato nella Garbose Family Special Delivery Unit (SDU) di CHOP, la prima struttura al mondo in un ospedale pediatrico autonomo per il parto. La SDU è stata progettata appositamente per madri sane come Elsie, i cui bambini sono stati diagnosticati prenatalmente con difetti congeniti e richiedono cure specializzate dopo la nascita.
Dal momento in cui è nato, Thomas ha superato le aspettative del team di assistenza. È uscito scalciando e urlando ed era in grado di respirare da solo, qualcosa che non si prevedeva facesse. Dieci giorni dopo, il Dr. Heuer e il chirurgo craniofacciale di CHOP, Jesse Taylor, MD, hanno guidato un team per riparare l’apertura nel cranio di Thomas e trattare il suo encefalocele.
Thomas ha trascorso due mesi nell’Unità di Cura Intensiva Neonatale/Infantile Harriet e Ronald Lassin di CHOP, durante la quale ha subito altre quattro operazioni. Oggi, è un felice bambino di 3 anni che mangia con appetito e ama ridere, sorridere e giocare con sua sorella maggiore. Ha alcuni ritardi nelle abilità motorie e nella visione, ma fa progressi e acquisisce nuove competenze ogni giorno. È iscritto a terapia fisica, terapia occupazionale, logopatia, terapia del gioco cognitivo e terapia della visione. Può parlare in frasi complete e sta lavorando per strisciare e camminare da solo.
Conclusioni
“Ogni giorno ci stupisce”, dice Elsie. “Il viaggio non è stato facile, ma attraverso le risorse acquisite lungo il percorso, le persone che Dio ha messo sulla nostra strada e il meraviglioso team di CHOP, Thomas ha avuto un’incredibile inversione di tendenza. È il nostro guerriero.”
La famiglia sta facendo tutto il possibile per sensibilizzare e condividere la loro esperienza con altri genitori che apprendono che il loro bambino ha una diagnosi grave prima della nascita, affinché sappiano che c’è speranza.
