È incredibile come quattro semplici lettere possano contenere così tanto significato. Prendiamo ad esempio le quattro lettere, Lexi, il nome di una dolce bambina di 5 anni con lunghe ciglia e una morbida chioma di riccioli. O le quattro semplici lettere, BPAN, che stanno a indicare la complessa condizione genetica che colpisce Lexi. Oppure le quattro speranzose lettere, CHOP, che rappresentano il luogo in cui Lexi e la sua famiglia hanno trovato risposte e supporto.
Un Intuito Materno
Chiamiamolo intuito materno. Christina si preoccupava della salute di Lexi anche prima che lei nascesse. Mentre il primo figlio di Christina, Lukas, era molto attivo nell’utero, Lexi non lo era. Questa preoccupazione ha spinto Christina a richiedere ultrasuoni aggiuntivi durante la gravidanza per assicurarsi che Lexi stesse bene.
Quando Lexi è nata, sembrava il “perfetto” neonato. Era paffuta e sana, mangiava e dormiva bene, e non piangeva molto.
“La maggior parte dei genitori avrebbe pensato, ‘che meraviglioso neonato’,” dice Christina. “Ma per me, era fonte di ansia. Continuavo a portarla dal pediatra, e loro pensavano che avessi solo le preoccupazioni tipiche delle mamme dei neonati.”
Primi Segnali di Qualcosa che Non Va
Quando Lexi ha iniziato a non raggiungere i traguardi del suo sviluppo, il pediatra ha acconsentito e l’ha indirizzata all’Early Intervention. Lexi ha iniziato a vedere terapisti per l’analisi comportamentale applicata, la terapia fisica, la terapia occupazionale, la terapia del linguaggio e l’alimentazione. Nel tentativo di aiutare a sviluppare le sue capacità cognitive e la sua forza di base, Christina l’ha anche iscritta all’ippoterapia (che coinvolge la cavalcata di un cavallo), alla terapia musicale e alla terapia del nuoto.
“Eravamo disposti a fare e provare qualsiasi cosa per aiutare,” dice Christina. “Il nostro istinto ci diceva che questo era solo l’inizio.”
Quando Lexi aveva 11 mesi, la sua fisioterapista stava registrando un video in cui Lexi rimbalzava su una palla quando ha notato che Lexi fissava il vuoto per circa cinque secondi. A un occhio non esperto, poteva sembrare che stesse fantasticando. Ma la terapista sospettava che Lexi stesse effettivamente avendo quello che si chiama un’assenza epilettica.
I genitori di Lexi hanno immediatamente contattato la Divisione di Neurologia del Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP). Dopo una valutazione che includeva una risonanza magnetica (MRI) e uno studio dell’elettroencefalogramma (EEG), Lexi è stata diagnosticata con l’epilessia e le è stato prescritto un farmaco per aiutare a controllare le sue crisi epilettiche.
“Quei cinque secondi catturati nel video hanno salvato Lexi da un mondo di dolore,” dice Christina.
Individuare la Causa Genetica dell’Epilessia
L’Iniziativa di Neurogenetica dell’Epilessia (ENGIN) di CHOP è dedicata all’identificazione delle varianti genetiche sottostanti che causano le crisi epilettiche in un bambino, al fine di sviluppare un approccio individualizzato al trattamento e alla gestione. Il test genetico ha determinato che Lexi aveva una rara malattia genetica nota come neurodegenerazione associata alla proteina a elica beta (BPAN), causata da mutazioni nel gene WDR45.
Maggiori Informazioni su BPAN: Le varianti nel gene WDR45 causano una serie di diverse condizioni neurosviluppo e neurodegenerative, tra cui una rara condizione di accumulo di ferro chiamata BPAN.
BPAN è una condizione debilitante che comporta gravi ritardi nello sviluppo ed epilessia. Come la maggior parte degli individui con BPAN, Lexi non è in grado di parlare. Disturbi del sonno e difficoltà alimentari sono comuni con questa malattia. Durante l’adolescenza o l’età adulta, le persone affette da questa condizione affrontano nuove sfide, tra cui distonia-parkinsonismo progressivo e declino cognitivo. Iniziano a perdere le abilità precedentemente acquisite. La maggior parte delle persone con BPAN non supera la mezza età. Fino a oggi, meno di 500 individui sono stati diagnosticati con BPAN a livello globale. La maggior parte di essi sono donne.
“Ci hanno detto che non c’era trattamento,” dice Christina. “È la peggior notizia possibile; nessun genitore vuole sentirlo o crederci.”
Ci sono voluti alcuni giorni alla famiglia per elaborare la notizia, ma una volta fatto, si sono impegnati a fare tutto il possibile per difendere Lexi. Christina si è unita a un gruppo Facebook per genitori i cui figli hanno la stessa condizione. Ha instaurato un legame con la madre di una bambina con BPAN di nome Morgan, proveniente dal Michigan. Le due si sono unite per creare la Don’t Forget Morgan Foundation, dedicata all’avanzamento della ricerca su BPAN e al miglioramento della vita di tutti i bambini con questa condizione.
“Per me non è un’opzione semplicemente guardare mia figlia soffrire sapendo che non c’è nulla là fuori per aiutarla,” dice Christina. “Lexi mi regala tanta gioia. La mia speranza è semplice: trovare un trattamento che le permetta di vivere una vita senza dolore e felice.”
Conclusioni
Christina è stata determinante nell’incoraggiare la creazione della nuova Clinica per le Malattie BPAN e WDR45 correlate di CHOP. Si è unita a Brenda Banwell, MD, Chief della Divisione di Neurologia di CHOP, a Laura Adang, MD, PhD, Neurologa Pediatrica, e a Katherine Helbig, MS, CGC, Co-Direttrice di ENGIN, per istituire questa clinica completa, che fa da ponte tra la cura clinica e la ricerca per i bambini con BPAN.
