Zion, un bambino di 10 anni, è un ragazzo allegro e vivace. Lui e sua sorella di 3 anni, Zuri, entrambi soffrono di una malattia delle emoglobinopatie nota come anemia falciforme ed hanno bisogno di cure sin dalla nascita presso l’Ospedale per Bambini di Philadelphia (Children’s Hospital of Philadelphia – CHOP).
Emoglobinopatie
La malattia delle emoglobinopatie influenza molti aspetti della vita di un bambino. Zion adora giocare a calcio e nuotare, ma deve fare attenzione a non sforzarsi e a evitare bruschi cambiamenti di temperatura, poiché potrebbero scatenare un grave episodio di dolore legato all’anemia falciforme nelle sue anche, gambe o braccia. L’anno scorso, Zion ha perso l’udito nell’orecchio destro a causa della malattia.
Malattia e Aspettative di vita
Zuri, una bambina con una grande personalità, ama andare in chiesa la domenica con la sua famiglia, giocare con le sue bambole e trascorrere del tempo con sua cugina Jada. Zuri ha avuto molti problemi di salute nella sua breve vita, tra cui problemi respiratori dopo la nascita, una milza ingrossata all’età di 2 anni e crisi dolorose. Sia lei che suo fratello sono stati ricoverati per una sindrome toracica acuta, una complicanza potenzialmente letale dell’anemia falciforme. I bambini affetti da questa malattia possono sperimentare dolori atroci e visite ripetute al Pronto Soccorso. Hanno un elevato rischio di ictus e un’aspettativa di vita media di soli 50 anni. Attualmente, l’unico rimedio per questa malattia ereditaria e cronica è un trapianto di midollo osseo, ma le procedure sono limitate e relativamente poche. Al CHOP, i ricercatori sono sull’orlo di una svolta storica: una terapia genica curativa che può introdurre midollo osseo sano nelle cellule del sangue. Il supporto dei donatori ci porterà un passo più vicini a rendere questa innovativa ricerca una realtà.
Cura per questi Bambini Vulnerabili
Il programma per la malattia delle emoglobinopatie del CHOP offre tutti i servizi specialistici di cui i bambini affetti da questa patologia necessitano. Questi servizi comprendono test neonatali, trasfusioni, accesso 24 ore su 24 a un ematologo, cure polmonari e cerebrovascolari, servizi psicosociali e un’unità di cure acute.
Quando Zion sperimenta episodi dolorosi, spesso soffre in silenzio fino a quando non può più sopportare, dice sua madre, Shirldaya, perché non vuole perdere la scuola e il tempo con i suoi amici. “È molto determinato,” afferma Shirldaya. “Non permette a nulla di mettersi sulla sua strada.”
Conclusioni
Ma la malattia delle emoglobinopatie è un avversario formidabile. “Anche una piccola febbre può diventare grave,” dice Shirldaya. “Può essere questione di vita o di morte. Quindi reagisco sempre velocemente. Ogni volta che i bambini dicono che c’è qualcosa che non va, devo pensare che potrebbe essere il peggiore dei casi, perché non si sa mai.”
Shirldaya è entusiasta all’idea di una possibile svolta nella terapia che potrebbe aiutare i suoi bambini a vivere una vita lunga e priva di dolori.
