Sofia, una bimba coraggiosa nata prematuramente alla 33esima settimana di gestazione, ha sfidato le avversità sin dal suo primo respiro. Pesando soli 1.660 grammi alla nascita, ha affrontato un inizio di vita difficile e complesso. Questo articolo esplorerà la sua straordinaria storia e la rara condizione genetica che ha affrontato, la microtriplicazione del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.11), nota in inglese come “microtriplication of the short arm of chromosome 1”.
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La Nascita di Sofia
La piccola Sofia è nata nell’aprile del 2020, un periodo tumultuoso segnato dalla prima ondata di Coronavirus. La sua nascita prematura ha aggiunto ulteriori preoccupazioni ai genitori, che già affrontavano la sfida della pandemia. La neonatologa ha immediatamente notato alcune anomalie nella sua fisionomia, tra cui una statura piccola, dimensioni della testa ridotte, occhi sporgenti e una lingua leggermente più lunga del normale. Inoltre, Sofia ha presentato difficoltà nell’alimentarsi e episodi frequenti di agitazione psicomotoria.
La Lotta per la Salute
Il periodo successivo è stato traumatico per i genitori di Sofia. La bimba è rimasta ricoverata in ospedale per tre mesi, inizialmente a causa della prematurità e successivamente per trattare una polmonite ab ingestis. Durante questo periodo, i medici hanno cercato di approfondire la causa delle sue sfide mediche attraverso una consulenza genetica. Il test eseguito presso il S. Raffaele di Milano ha portato alla scoperta della rarissima microtriplicazione del cromosoma 1 (1p36.11).
La Rarità della Condizione
“Esistono solo quattro casi al mondo descritti in letteratura”, spiega la mamma di Sofia. “Ci hanno detto che è noto qualche caso in più di microduplicazione, ma la microtriplicazione è davvero rarissima”. Questa scoperta ha gettato luce su una condizione genetica estremamente rara, portando Sofia e la sua famiglia su un percorso di cure specialistiche e supporto continuo.
La Battaglia di Sofia
Oggi, Sofia ha due anni ed è fortunatamente seguita da un’équipe di specialisti in Pediatria, Genetica, Gastroenterologia e Neuropsichiatria Infantile. Inoltre, riceve assistenza presso un Centro Don Gnocchi per la riabilitazione fisioterapica e logopedica. Nonostante le sfide che affronta, Sofia continua a sorprendere la sua famiglia con la sua resilienza. Attualmente, pesa sette chili e presenta un forte ritardo neuromotorio. Il suo sviluppo è paragonabile a quello di una bambina di otto/nove mesi. Nonostante non parli né cammini ancora, ha iniziato a gattonare di recente. L’alimentazione di Sofia è limitata a latte e omogeneizzati a causa di difficoltà nella deglutizione dovute al reflusso gastroesofageo.
La Sfida della Famiglia
I genitori di Sofia hanno altri due figli, di 9 e 11 anni, che desideravano molto avere una sorellina. Spiegare la condizione di Sofia è stata una sfida iniziale, poiché anche i genitori stavano scoprendo la situazione strada facendo. La prognosi della sua condizione genetica è incerta, il che rende difficile rispondere alle domande dei suoi fratelli sul futuro di Sofia.
Conclusioni sulla Microtriplicazione del Cromosoma 1 di Sofia
La storia di Sofia è un esempio toccante di resilienza e amore familiare. La microtriplicazione del cromosoma 1 è una condizione straordinariamente rara, ma grazie a una diagnosi precoce e alla presa in carico riabilitativa, Sofia sta facendo progressi nella sua crescita e sviluppo. Nonostante le sfide che affronta, il suo futuro rimane incerto ma pieno di speranza.
