Nella vasta panoramica della medicina, ci sono condizioni rare che sfuggono alla maggior parte delle persone, e una di queste è la sindrome da microdelezione 5q14.3. Caratterizzata da un ritardo mentale grave ed epilessia, questa patologia è così rara che solo 14 casi sono noti in tutta Italia. In questo articolo, esploreremo questa malattia, i suoi sintomi e come una coraggiosa mamma, Nicoletta, sta cercando di creare un’associazione italiana dedicata a questa causa.
La Sindrome da Microdelezione 5q14.3: Un Quadro Clinico Complesso
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una condizione estremamente rara che colpisce un numero limitato di individui in Italia. Essa è caratterizzata da un ritardo mentale grave, epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio. Inoltre, i pazienti manifestano vari dismorfismi facciali, tra cui la fronte alta e larga, sopracciglia pronunciate, narici anteverse, angoli della bocca rivolti verso il basso e un mento piccolo. Molte persone affette dalla sindrome sperimentano difficoltà nel contatto visivo, il che rende la comunicazione un ulteriore ostacolo.
La Lotta di Nicoletta: Una Mamma Determinata
Nicoletta, una madre coraggiosa, è diventata la voce di suo figlio Jacopo, che a soli 8 anni è uno dei pochi individui noti ad essere affetti da questa sindrome in Italia. Sin da subito, Nicoletta ha notato che qualcosa non andava con Jacopo. Nonostante fosse fisicamente sano, non si attaccava al seno, piangeva costantemente e raramente faceva contatto visivo. A 40 giorni dalla nascita, il piccolo Jacopo mostrava segni di instabilità neuromotoria, movimenti eccessivi e un importante reflusso.
La svolta avvenne a 15 mesi, quando Jacopo ebbe il suo primo grave attacco epilettico. Questo evento spaventoso li portò all’Ospedale Bambino Gesù di Roma, dove Jacopo venne intubato. Finalmente, dopo un lungo percorso, Jacopo ricevette una diagnosi grazie all’esame del cariotipo molecolare CGH-ARRAY, che rivelò la microdelezione.
Il Cammino di Jacopo
Jacopo ha affrontato molte sfide sin dalla sua giovane età. A 8 anni, non parla e cammina solo con l’assistenza di adulti. Sebbene non sia autonomo in molte attività quotidiane, è un ragazzo gioioso e amato dalla sua famiglia. Attualmente, frequenta una scuola specifica per disabili, dove riceve una varietà di terapie e supporto personalizzato per sviluppare al meglio le sue potenzialità.
La Sfida di Creare un’Associazione
Nicoletta non si è fermata alla cura di suo figlio. Con la determinazione di aiutare altri affetti dalla sindrome da microdelezione 5q14.3, sta cercando di creare un’associazione italiana dedicata a questa causa. Attualmente, solo sette famiglie si sono unite, ma in Italia sono noti solo 14 casi. Nicoletta e il suo gruppo sperano di trovare altre famiglie che possano unirsi a loro per creare un network di sostegno.
Conclusioni sulla Sindrome da Microdelezione 5q14.3
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una condizione rara ma devastante che colpisce non solo i pazienti ma anche le loro famiglie. Nicoletta è un esempio di determinazione e amore materno, lottando non solo per suo figlio, ma anche per tutti coloro che affrontano questa patologia. La sua visione di creare un’associazione italiana può portare speranza e sostegno a chi ne ha bisogno.
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Nicoletta e le altre famiglie stanno cercando di costruire un futuro migliore per i loro figli e tutti coloro che sono affetti da questa rara sindrome. Speriamo che questa storia ispiri e porti consapevolezza sulla sindrome da microdelezione 5q14.3.
