La storia di Andrea è un esempio straordinario di resilienza e amore incondizionato. Questo giovane bambino è stato affetto da una rara sindrome legata a una mutazione genetica nota come SPTBN2, che ha portato a una serie di sfide fin dai primi giorni di vita. In questo articolo, esploreremo la straordinaria storia di Andrea, la sindrome SPTBN2 e le sfide che affrontano le famiglie coinvolte.
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Introduzione
La vita di Andrea e della sua famiglia è cambiata drasticamente quando, a soli due mesi di età, sua madre Anna ha notato qualcosa di inusuale nella sua postura. Andrea sembrava avere difficoltà nell’inarcare la colonna vertebrale e mostrava segni di ipertonia e ipotonia, una tensione muscolare anomala e una mancanza di tono muscolare. Questi sintomi hanno messo in moto una serie di eventi che avrebbero alla fine portato alla diagnosi della sindrome legata a SPTBN2.
La Ricerca della Diagnosi
Il cammino verso la diagnosi non è stato affatto semplice. Inizialmente, Andrea ha sperimentato uno stridore laringeo dopo la nascita, che fortunatamente è scomparso nel corso del tempo. Tuttavia, altri segnali indicavano che qualcosa non andava. Non riusciva a compiere le normali tappe di sviluppo motorio e ha sviluppato uno strabismo dopo un episodio influenzale. Anna, la madre di Andrea, ha deciso di cercare risposte consultando un medico, che a sua volta ha raccomandato una visita da un neuropsichiatra.
La famiglia ha deciso di recarsi a Roma, dove hanno iniziato una serie di accertamenti presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. La neurologa ha subito notato che Andrea era un bambino “floppy”, caratterizzato da debolezza muscolare e mancanza di tono. Una risonanza magnetica ha rivelato un’atrofia del cervelletto, un segno importante della sindrome. Il passo successivo è stato il test genetico, sia per Andrea che per i suoi genitori. È stato così che è stata identificata la mutazione genetica nel gene SPTBN2.
La Sindrome SPTBN2
La sindrome legata a SPTBN2 è un’atassia cerebellare non degenerativa. Questa condizione è estremamente rara e si verifica a causa di una mutazione de novo, che significa che non è stata ereditata dai genitori di Andrea ma si è verificata come un evento “nuovo” nel suo caso.
Le manifestazioni cliniche di questa sindrome possono variare da persona a persona, ma spesso includono ipotonia, ipertonia, difficoltà nella coordinazione motoria e, in alcuni casi, problemi di linguaggio. Nel caso di Andrea, la sindrome ha influenzato la sua capacità di comunicare, portandolo a utilizzare suoni onomatopeici e gesti per esprimersi.
Trattamenti e Speranze per il Futuro
Nonostante le sfide, Andrea ha dimostrato una straordinaria forza e determinazione. Da quando è stata posta la diagnosi, ha iniziato una serie di terapie, tra cui la fisioterapia, la logopedia, l’attività in piscina e l’ippoterapia. La sua situazione è attualmente stazionaria, ma i medici hanno speranze che con il tempo potrà imparare a camminare. Inoltre, le terapie stanno contribuendo a migliorare la sua disprassia, consentendogli di compiere azioni che prima erano difficili.
La Richiesta di Anna
Anna, la madre di Andrea, ha un desiderio profondo. Desidera entrare in contatto con altre famiglie che affrontano la stessa sfida della sindrome legata a SPTBN2. La sua esperienza è unica e solitaria, ma attraverso la condivisione e il supporto tra genitori che affrontano situazioni simili, si può trovare conforto e informazioni preziose. Se siete una famiglia che sta lottando contro questa rara sindrome o conoscete qualcuno che lo sta facendo, si prega di contattare Anna attraverso i canali appropriati per condividere esperienze e risorse.
SPTBN2: Conclusioni
La storia di Andrea e della sua famiglia è un esempio straordinario di forza e amore incondizionato. La sindrome legata a SPTBN2 è una condizione rara e complessa che richiede supporto, comprensione e ricerca continua. La speranza è che attraverso la condivisione di storie come questa, possiamo accrescere la consapevolezza e la comprensione di questa sindrome e fornire un sostegno prezioso alle famiglie colpite.
