In questa racconto racconteremo la Storia di Carlotta e della sua famiglia e della mutazione assolutamente rara del Gene CERT1.
Nel vasto panorama delle malattie genetiche, ogni tanto emergono casi straordinari che sfidano la comprensione e la ricerca medica. Una di queste storie coinvolge la giovane Carlotta, una bambina di soli 6 anni affetta da una patologia genetica estremamente rara. In questo articolo, esploreremo il percorso diagnostico, le sfide e le speranze della famiglia di Carlotta, aprendo una finestra su un mondo poco studiato e comprendendo meglio la mutazione del gene CERT1.
Una Diagnosi Rara
I genitori di Carlotta si sono trovati di fronte a una realtà straordinaria: una patologia così rara che coinvolge solo quattro casi al mondo. La malattia è causata da una mutazione del gene CERT1, che ha portato a una serie di sfide per la piccola Carlotta e la sua famiglia. La mamma, Silvia, ha scelto di condividere la storia di sua figlia con l’obiettivo di connettersi con altre famiglie che potrebbero condividere la loro esperienza e per aumentare la consapevolezza su questa alterazione genetica poco studiata.
Il Viaggio di Carlotta
La storia di Carlotta inizia con una nascita apparentemente normale il 4 aprile 2017. Tuttavia, nei primi mesi è diventato evidente che la bambina stava affrontando alcune sfide nello sviluppo. Difficoltà nell’allattamento e segni di sviluppo atipico hanno spinto la famiglia a cercare aiuto medico. A 6 mesi, Carlotta è stata sottoposta a una visita fisiatrica presso il Policlinico di Milano, dove è stata sollevata l’ipotesi di una mutazione genetica alla base del suo ritardo.
La Ricerca della Diagnosi
Inizia così un viaggio di ricerca medica e diagnostica. La famiglia di Carlotta ha consultato diversi ospedali e genetisti, alla ricerca di risposte sulla mutazione genetica. Nonostante gli sforzi, la diagnosi è stata elusive inizialmente. La sindrome di Rett è stata considerata come una possibile spiegazione a causa delle somiglianze nei sintomi, ma le caratteristiche fisiche di Carlotta non corrispondevano pienamente a questa condizione.
La Scoperta: Mutazione del Gene CERT1
È stato solo all’Ospedale Sant’Anna di Como che è emerso un suggerimento cruciale: la mutazione di Carlotta potrebbe essere ultra-rara e richiedere il sequenziamento dell’esoma per essere individuata. Attraverso un programma della Fondazione Telethon, la famiglia ha potuto sottoporsi a questo esame. Il risultato ha escluso la sindrome di Rett e ha identificato la mutazione del gene CERT1 come la causa dei problemi di Carlotta.
Le Implicazioni della Diagnosi
La diagnosi ha portato una chiarezza importante per la famiglia di Carlotta. Tuttavia, le implicazioni pratiche non sono state trascurabili. Carlotta presenta diverse sfide nella sua quotidianità. La sua mobilità è limitata, richiede supporto per camminare e il suo sviluppo motorio è rallentato. La comunicazione verbale è difficile e la comunicazione aumentativa alternativa è diventata un modo per esprimersi.
La Ricerca e la Speranza
La mutazione del gene CERT1 è ancora in gran parte inesplorata dalla comunità scientifica. Le conoscenze attuali sono basate su una sola pubblicazione scientifica e sui pochi casi conosciuti nel mondo. Nonostante ciò, c’è la speranza che la ricerca possa portare a una maggiore comprensione di come questa alterazione genetica possa influenzare la vita di Carlotta nel lungo termine.
Un Futuro Incerto e Speranzoso
La storia di Carlotta è un esempio di quanto sia complesso il mondo delle malattie genetiche rare. La sua famiglia sta affrontando sfide quotidiane mentre cerca di offrire a Carlotta la migliore qualità di vita possibile. Il sostegno della famiglia, la ricerca medica e la condivisione delle esperienze con altre famiglie stanno gettando le basi per un futuro incerto ma speranzoso.
Conclusione sulla Storia di Carlotta e della mutazione del Gene CERT1
La storia di Carlotta ci ricorda che dietro ogni diagnosi medica c’è una storia umana unica. La sua malattia genetica ultra-rara apre nuove porte alla ricerca scientifica e alla comprensione delle complesse interazioni genetiche che modellano le nostre vite. La famiglia di Carlotta sta lottando non solo per la sua bambina, ma anche per gettare luce su una condizione poco studiata, aprendo la strada a una migliore consapevolezza e supporto per le famiglie coinvolte.
