Donazione Mitocondriale: Aggirare i geni difettosi per la nascita di bambini con geni non dei genitori

La donazione mitocondriale è una tecnica innovativa che offre una speranza senza precedenti per le coppie affette da malattie genetiche mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono causate da mutazioni nei geni mitocondriali, che sono responsabili della produzione di energia all’interno delle cellule. Queste mutazioni possono causare una vasta gamma di disturbi, tra cui disfunzioni neurologiche, muscolari e metaboliche. La donazione mitocondriale mira a superare queste mutazioni attraverso il trapianto di mitocondri sani da un donatore al fine di evitare la trasmissione dei geni difettosi ai bambini.

Cos’è la donazione mitocondriale?

La donazione mitocondriale è una procedura che coinvolge il trapianto di mitocondri sani da un donatore al nucleo di una cellula uovo della madre. Questo processo consente la trasmissione dei geni nucleari dei genitori, ma sostituisce i mitocondri difettosi con quelli sani del donatore. In questo modo, i bambini nati da questa tecnica avranno il DNA nucleare dei loro genitori, ma i mitocondri provenienti da un donatore.

Donazione mitocondriale geni
Figura 1 – Donazione mitocondriale con geni non dei genitori

Come funziona la donazione mitocondriale?

La donazione mitocondriale avviene attraverso due processi principali: la rimozione dei mitocondri difettosi e il trapianto dei mitocondri sani.

  1. Rimozione dei mitocondri difettosi: Nella prima fase del processo, i mitocondri difettosi vengono rimossi dalla cellula uovo della madre. Questo può essere fatto utilizzando diverse tecniche, come la sostituzione del nucleo cellulare (NT) o la scissione embrionale (ES). In entrambi i casi, l’obiettivo è quello di eliminare i mitocondri difettosi e mantenere il nucleo cellulare intatto.
  2. Trapianto dei mitocondri sani: Una volta rimossi i mitocondri difettosi, vengono trapiantati mitocondri sani provenienti da un donatore. Questi mitocondri sani sono prelevati da un donatore sano e inseriti nella cellula uovo della madre. La cellula uovo viene quindi fecondata in vitro con lo sperma del padre e viene successivamente impiantata nell’utero della madre per la gravidanza.

Quali sono i potenziali benefici?

La donazione mitocondriale offre diversi potenziali benefici per le coppie affette da malattie mitocondriali. Tra questi:

  1. Prevenzione della trasmissione delle malattie mitocondriali: La donazione mitocondriale consente di evitare la trasmissione dei geni mitocondriali difettosi ai bambini. Ciò significa che le future generazioni non erediteranno le malattie mitocondriali, offrendo loro una prospettiva di vita senza le sfide associate a queste patologie.
  2. Possibilità di avere bambini sani: Grazie alla donazione mitocondriale, le coppie affette da malattie mitocondriali hanno la possibilità di concepire e dare alla luce bambini sani. I mitocondri sani donati sostituiscono quelli difettosi, garantendo un corretto funzionamento delle cellule e prevenendo lo sviluppo di malattie mitocondriali.
  3. Riduzione del rischio di aborti spontanei: Le mutazioni mitocondriali possono contribuire a un aumento del rischio di aborti spontanei. Con la donazione mitocondriale, che prevede l’utilizzo di mitocondri sani, il rischio di aborti può essere ridotto, offrendo alle coppie una maggiore possibilità di avere una gravidanza di successo.

Conclusioni

La donazione mitocondriale rappresenta una promettente opzione per le coppie affette da malattie genetiche mitocondriali. Attraverso questa tecnica, è possibile evitare la trasmissione dei geni difettosi ai bambini, consentendo loro di nascere senza le malattie mitocondriali ereditate dai loro genitori. La donazione mitocondriale offre la speranza di una vita sana e migliore per le famiglie colpite da queste patologie.

È importante sottolineare che la donazione mitocondriale è una tecnica complessa e ancora in fase di sviluppo. Essa è soggetta a regolamentazioni etiche e legali rigorose, e il suo utilizzo è limitato a specifiche situazioni cliniche. È fondamentale consultare uno specialista medico e informarsi adeguatamente prima di prendere decisioni riguardo alla donazione mitocondriale.

Fonti

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Nazzareno Silvestri

Sono Nazzareno, scrivo da Messina. Il mio amore per la divulgazione scientifica nasce tanti anni fa, e si concretizza nel pieno delle sue energie oggi, per Microbiologia Italia. Ho diverse passioni: dalla scienza al fitness. Spero che il mio contributo possa essere significativo per ogni lettore e lettrice, tra una pausa e l'altra.

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