Il caso di He Jiankui e dei primi tre bambini geneticamente modificati

Immagine del biofisico He Jiankui mentre dichiara della nascita delle gemelle geneticamente modificate.

L’annuncio che scosse la comunità scientifica

Il biofisico He Jiankui scosse il mondo scientifico nel 2018. Durante il summit internazionale sull’ingegneria genetica umana, confermò la nascita delle prime bambine geneticamente modificate. Per ottenere questo risultato, lo scienziato aveva utilizzato la tecnica CRISPR/Cas9 per modificare il DNA degli embrioni e per renderli immuni dall’infezione del virus HIV.

Video 1 – Dichiarazione dello scienziato di He Jiankui della nascita delle due gemelle geneticamente modificate attraverso il suo canale youtube prima del summit internazionale sull’ingegneria genetica umana. .

Il caso e la condanna di He Jiankui

Nel Dicembre del 2019, il tribunale di Shenzhen ha condannato lo scienziato ad una reclusione di 3 anni per pratiche mediche illegali. Ed ha pagato oltretutto una multa equivalente alla somma di 350.000 euro. Lo scienziato aveva modificato gli embrioni di due bambine e di un terzo bambino, per poi impiantarli nuovamente negli uteri permettendone il normale sviluppo fino alla loro nascita.

Per riuscire nel suo intento, He Jiankui aveva contattato, tramite una associazione cinese di affetti da AIDS, otto coppie in cui l’uomo fosse portatore di HIV e la donna sana. Li aveva inoltre convinti che tramite l’uso della tecnica CRISPR/Cas9 poteva rendere immune la loro progenie da una futura infezione di HIV.

Il virus dell’HIV

Il virus dell’HIV (dall’inglese Human Immunodeficiency Virus) è l’agente responsabile della sindrome di AIDS (in inglese Acquired Immune Deficiency Syndrome) ovvero sindrome da immunodeficienza acquisita.

L’AIDS è una sindrome che può manifestarsi dopo diversi anni dall’infezione del virus HIV, e consiste nell’incapacità da parte dell’organismo di combattere le infezioni più banali. Negli ultimi decenni si sono sviluppati nuovi farmaci che hanno aumentato la sopravvivenza delle persone infette. Si stanno inoltre sviluppando nuove tecniche per fronteggiare la malattia e per portare alla sua totale eradicazione.

Struttura tridimensionale del virus del HIV responsabile della sindrome di Aids.
Figura 1 – Struttura tridimensionale del virus della sindrome di AIDS

La tecnica CRISPR/Cas 9

CRISPR/Cas9 è la tecnica che è stata utilizzata dallo scienziato He Jiankui per il suo esperimento, questa tecnica rivoluzionaria presenta una precisione superiore a qualsiasi tecnica mai scoperta. Può essere inoltre utilizzata sul genoma di qualsiasi organismo e non è una tecnica dispendiosa. Queste caratteristiche ne hanno permesso una larga diffusione.

Rappresentazione artistica della tecnica Crispr/Cas9 note come "forbici molecolari" usata da He Jiankui
Figura 2 – Rappresentazione artistica della tecnica Crispr/Cas9 note come “forbici molecolari”.

L’esperimento di He Jiankui

Prima di agire sugli embrioni umani, He Jiankui aveva effettuato esperimenti su topi e macachi, non ottenendo però risultati soddisfacenti; ciononostante aveva deciso di continuare ugualmente sugli embrioni umani. L’obiettivo era quello di agire sul gene che codifica per il recettore CCR5, uno dei principali recettori responsabili dell’ingresso del virus all’interno delle cellule immunitarie, per rendere immuni le nuove nate da una futura infezione del virus HIV.

Tuttavia, i risultatati non sono stati quelli sperati perché una delle bambine presenta questo gene in eterozigosi, ovvero una copia è funzionante mentre l’altra no, il che le potrebbe garantire una minore probabilità di contrarre la sindrome, senza tuttavia renderla immune.

L’embrione dell’altra bambina ha invece sofferto di mosaicismo, ovvero non tutte le cellule dell’embrione sono state modificate, il che non la rende immune. Non è possibile sapere quali saranno le conseguenze sulle bambine.

Le conseguenze dell’esperimento di He Jiankui

Oltre le conseguenze penali a cui He Jiankui è andato incontro, l’accaduto ha posto il governo cinese dinnanzi alla problematica di riempire dei vuoti normativi riguardante l’editing genetico.

Fonti

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