La malattia della “bambina di pietra”: la triste storia di Beatrice Naso
La storia di Beatrice Naso, la “bambina di pietra”, è una di quelle che colpiscono dritto al cuore, sconvolgono e commuovono allo stesso tempo. Sin dalla nascita, infatti, la vita della piccola è stata segnata da una malattia genetica estremamente rara e invalidante. Questa malattia ha fatto di lei una bambina prigioniera del proprio corpo.
Tutta la sua vita è stata una continua lotta contro un male che, fino a qualche tempo fa, rimaneva senza nome. Gli specialisti di tutto il mondo si sono impegnati a studiare, senza mai riuscire a dare una risposta esaustiva.
Solo adesso, a cinque anni dalla sua morte avvenuta nel 2018, all’età di 8 anni, un team di scienziati internazionale è riuscito a identificare la malattia che ha colpito Beatrice. Il loro lavoro è stato pubblicato su Nature Communication.
La natura di questa terribile malattia
La sua malattia, caratterizzata da una calcificazione ectopica dei tessuti, ha reso il suo corpo una sorta di armatura che la imprigionava, rendendo impossibile il movimento di braccia e gambe. La malattia aveva molte similitudini con la Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). La FOP è una malattia genetica che provoca la sostituzione dei muscoli e dei tessuti molli con le ossa. Tuttavia, la malattia di Beatrice aveva un’evoluzione molto rapida ed invalidante che non si poteva spiegare con la FOP.
Il team di ricerca ha così identificato un’anomalia cromosomica unica mai descritta in letteratura. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Questa anomalia dei cromosomi può portare ad un’espressione genica alterata. Nel caso di Beatrice ha portato alla produzione in quantità molto più elevate del gene ARHGAP36. Questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
Solo grazie alle nuove tecnologie disponibili negli ultimi anni, i ricercatori sono riusciti a studiare queste anomalie cromosomiche in modo più approfondito. Hanno inoltre compreso le loro conseguenze biologiche e individuando le regioni del DNA responsabili dell’attivazione dei geni nei tessuti sbagliati.
Quella di Beatrice è una storia triste
La malattia di Beatrice ha toccato molti cuori e ha suscitato un grande interesse da parte dei media e della comunità scientifica. La sua storia è stata raccontata in un libretto intitolato “Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea“, pubblicato dalla zia della bambina per far conoscere la malattia e la difficile situazione in cui viveva.
Oggi, grazie al lavoro dei ricercatori, la malattia di Beatrice ha finalmente un nome e si apre la strada a possibili terapie future per le persone affette da questa patologia genetica unica e rara. La storia di Beatrice rimarrà per sempre nella memoria di coloro che l’hanno conosciuta e che si sono impegnati a trovare una soluzione per lei e per tutti coloro che soffrono di malattie rare e poco conosciute.
La ricerca cambierà il mondo
La storia di Beatrice dimostra che la ricerca scientifica può fare la differenza nella vita delle persone e che non bisogna mai perdere la speranza di trovare una soluzione ai problemi più complessi. La sua memoria vivrà per sempre e sarà un esempio di coraggio e di determinazione per tutti coloro che lottano contro le malattie rare e poco conosciute.
