Bimba di Pietra: malattia genetica ultra-rara ha adesso un perchè!

Bimba di Pietra: la malattia genetica ultra-rara che ha sconvolto l’Italia

La sindrome della ‘bimba di pietra’ è una malattia genetica estremamente rara che ha attirato l’attenzione dei ricercatori di tutto il mondo. La morte di Beatrice Naso, una bambina di Torino di soli 8 anni, ha spinto la comunità scientifica a concentrarsi sulla sua patologia al fine di individuare la causa del suo decesso. Nel 2018, un importante svolta è stata raggiunta dal team di ricercatori che ha dedicato i propri sforzi a comprendere la malattia di Beatrice. Grazie alla pubblicazione di uno studio su Nature Communication e alla collaborazione di diversi centri italiani ed esteri, è stato possibile identificare l’anomalia cromosomica responsabile della patologia di Bea.

L’importanza della onlus

La famiglia di Beatrice ha creato una onlus con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla rarità delle malattie genetiche e di far conoscere il caso di Beatrice. Grazie a questa iniziativa, i media e diversi ricercatori si sono interessati rapidamente al caso, cercando di individuare la causa della patologia della bambina.

Una malattia rara e senza nome

La malattia che ha colpito Beatrice era così unica da non avere nemmeno un nome. Questa patologia trasformava la cartilagine in osso, rendendo i movimenti sempre più difficili fino a bloccare completamente arti e articolazioni. Inoltre, si è manifestata nelle prime settimane di vita della bimba, evolvendo molto rapidamente e diventando invalidante.

L’unicità della patologia di Beatrice ha portato a identificarla immediatamente come una malattia genetica. Per comprendere il complesso meccanismo alla base della malattia, è stata necessaria la collaborazione tra pediatri. Questi hanno approfondito il quadro clinico, il laboratorio di Genetica Medica e Malattie Rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino.

Un’anomalia cromosomica alla base di questa malattia rara

Dopo la morte di Beatrice, è stato avviato uno studio internazionale coordinato dall’Università di Pavia per individuare la causa della sindrome della bambina. Il gruppo di ricerca ha identificato un’anomalia cromosomica unica, mai descritta in letteratura. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina.

L’inserzione di una regione di un cromosoma su un altro può portare a un’espressione genica alterata. La ricerca ha permesso di scoprire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produceva una proteina in quantità molto più elevata del previsto, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induceva la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.

13 anni di ricerca per scoprire la malattia della “bimba di pietra”

La scoperta della causa della malattia di Beatrice è stata un processo lungo e complesso, richiedendo oltre 13 anni di ricerca e centinaia di esperimenti. La malattia era così rara e unica al mondo che non esistevano precedenti nella letteratura medica. Grazie alla collaborazione tra ricercatori di diversi centri italiani ed esteri, è stato possibile individuare la causa della patologia di Bea e comprendere il complesso meccanismo alla base della malattia.

La scoperta del gene ARHGAP36 come responsabile della formazione ossea ha permesso agli studiosi di approfondire la conoscenza delle malattie ossee in generale. Lo studio di questo gene e della sua funzione fornisce agli scienziati una nuova speranza nel comprendere meglio le malattie ossee, anche nella popolazione generale. L’obiettivo è quello di individuare possibili cure per queste patologie.

La scoperta della causa della malattia di Beatrice ha inoltre contribuito a fare luce su una patologia genetica estremamente rara, precedentemente sconosciuta alla scienza medica. Grazie al lavoro dei ricercatori, sarà possibile identificare altre possibili patologie genetiche simili a quella di Beatrice e individuare possibili cure per queste malattie.

La malattia di Beatrice, nota anche come la “bimba di pietra”, ha lasciato un segno indelebile nella storia della scienza medica e ha spinto i ricercatori di tutto il mondo a concentrarsi sulla ricerca di cure per le malattie genetiche rare. Grazie alla scoperta della causa della malattia di Bea, è possibile individuare nuove cure e terapie non solo per questa specifica patologia, ma anche per altre malattie genetiche simili che affliggono molte altre persone nel mondo.