L’acondroplasia è una rara malattia genetica che colpisce il sistema scheletrico e causa un’anomala crescita delle ossa, portando a un caratteristico accorciamento delle estremità e del tronco. Questa condizione appartiene alla famiglia delle displasie scheletriche, ed è la forma più comune di nanismo a carattere ereditario. L’acondroplasia è stata descritta per la prima volta nel 1967 da J. W. Horton, un patologo clinico.
L’Acondroplasia e le Cause
L’acondroplasia è causata da mutazioni genetiche specifiche che coinvolgono il gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), che gioca un ruolo cruciale nella regolazione della crescita ossea e dello sviluppo scheletrico. La maggior parte dei casi di acondroplasia è dovuta a mutazioni spontanee, mentre in alcuni casi la malattia può essere ereditata da uno dei genitori. Gli individui affetti da questa condizione presentano una copia mutata del gene FGFR3.
L’Acondroplasia e i Sintomi
I sintomi dell’acondroplasia diventano evidenti fin dalla nascita o nei primi anni di vita. Tra i segni caratteristici si includono:
- Bassa statura: I soggetti affetti sono significativamente più bassi rispetto alla media.
- Braccia e gambe corte: Le estremità sono più corte e spesse rispetto alla norma.
- Testa prominente: Il cranio può presentare una fronte prominente e una sella nasale appiattita.
- Spazio tra le dita: Le dita delle mani possono presentare un certo grado di separazione.
- Lordosi e cifosi: Curvatures anomale della colonna vertebrale come lordosi (curvatura accentuata in avanti) e cifosi (curvatura accentuata all’indietro).
Diagnosi
La diagnosi di acondroplasia si basa su esami radiologici, valutazioni cliniche e test genetici. Le radiografie possono rivelare le caratteristiche anomalie scheletriche tipiche di questa condizione. L’analisi del gene FGFR3 può confermare la presenza di mutazioni e stabilire la diagnosi con certezza.
Prevenzione
Poiché l’acondroplasia è una malattia genetica, non esistono metodi di prevenzione primaria. Tuttavia, le coppie che hanno già avuto un figlio con acondroplasia o che sono portatori di mutazioni genetiche legate alla condizione possono consultare un consulente genetico per comprendere il rischio di avere altri figli affetti.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’acondroplasia. Il trattamento è principalmente mirato a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Terapie di supporto come la fisioterapia possono aiutare ad affrontare le sfide motorie associate alla condizione. In alcuni casi, possono essere considerate procedure chirurgiche correttive per affrontare problemi specifici come la curvatura spinale.
Conclusione
L’acondroplasia è una patologia scheletrica ereditaria che influisce sulla crescita ossea e provoca accorciamento delle estremità e del tronco. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche nel gene FGFR3 e non ha una cura definitiva. La diagnosi precoce e l’approccio terapeutico mirato possono aiutare i pazienti a gestire i sintomi e a migliorare la loro qualità di vita.
Fonte: National Human Genome Research Institute – link
