Sindrome di Fanconi

Generalità

La sindrome di Fanconi o sindrome renale, è stata studiata da diversi ricercatori, come Guido Fanconi, Abderhalden, Lignac. I pazienti presentavano rachitismo, ritardo nella crescita, glicosuria e albuminuria.

La sindrome di Fanconi può essere:

  • Ereditaria
  • Acquisita

Le forme ereditarie hanno un modello autosomico recessivo e si manifestano durante il primo anno di vita. Invece la forma acquisita può essere causata da esposizione a metalli pesanti, determinati farmaci, carenza di vitamina D, trapianto di rene.

Cosa causa la sindrome di Fanconi?

Normalmente nei reni si hanno tre processi: filtrazione, riassorbimento e secrezione e devono essere in equilibrio per un corretto funzionamento del nefrone, unità fondamentale del rene. Il riassorbimento avviene a seguito del trasporto di soluti fuori dal lume da parte delle cellule del tubulo prossimale, con l’acqua che segue per osmosi. Quindi la funzione principale del tubulo prossimale è il riassorbimento isoosmotico di soluti e acqua.

Struttura del nefrone per comprendere la sindrome di Fanconi
Figura 1 – Nefrone. [Fonte: https://www.assocarenews.it/]

Il meccanismo alla base della sindrome è un ridotto riassorbimento di soluti dal tubulo prossimale, che può essere causato da:

  • Malfunzionamento dei trasportatori di antiporto o simporto di soluti attraverso la membrana apicale delle cellule tubulari prossimali. L’energia necessaria è fornita dalla pompa di sodio-potassio (Na + / K +) – adenosina trifosfato (ATPasi), situata sulla membrana basolaterale.
  • Disturbi del metabolismo cellulare, quindi riduzione di ATP, quindi di energia. Questo compromette  i meccanismi di trasporto attivo secondari, come quelli di glucosio, fosfato o aminoacidi.
  • Variazioni delle caratteristiche di permeabilità delle membrane tubulari.

Diagnosi della sindrome di Fanconi

Il sospetto di sindrome di Fanconi può insorgere quando ci sono sintomi, quindi quando la malattia ormai è diventata cronica.

I sintomi principali sono:

  • Calcoli Renali
  • Dolore alle ossa
  • Fratture ossee
  • Glicosuria
  • Ipokaliemia
  • Poliuria
  • Proteinuria
  • Ritardo di crescita
  • Sete intensa

La diagnosi viene effettuata attraverso gli esami del sangue e delle urine, e viene confermata quando si riscontrano elevati livelli di glucosio, fosfati, aminoacidi nelle urine. Quando si riscontra la glicosuria bisogna capirne la causa, perché oltre a un difetto enzimatico del riassorbimento del glucosio o mancato riassorbimento per danno tubulare renale, la glicosuria può essere dovuta al diabete gestionale o alla presenza di tassi ematici elevati di glucosio (>160-180 mg/dl).

Conclusioni

La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione tubulare renale che causa un’eccessiva perdita di glucosio, bicarbonato, fosfati, acido urico, potassio e alcuni amminoacidi attraverso le urine.

La sindrome di Fanconi è causata dall’accumulo di cistina nelle cellule tubulari renali, infatti nel 1903 il ricercatore Abderhalen trovò cristalli di cistina nel fegato e nella milza di un neonato e chiamò la patologia ” diatesi familiare della cistina”. La cistinosi è una patologia del metabolismo degli aminoacidi, di origine ereditaria, caratterizzata da depositi anomali di cistina, un aminoacido, in tutto l’organismo e da concentrazioni anomale di cistina nell’urina. I depositi anomali di cistina causano patologie dell’occhio, ingrossamento del fegato e ipoattività della tiroide.

Fonti

  1. Sindrome di Fanconi – Patologie delle vie urinarie e dei reni – Manuale MSD, versione per i pazienti (msdmanuals.com)
  2. La sindrome di Fanconi: terapia | Pazienti.it

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Marta Ricchiuto

Sono Marta, scrivo da Lecce. Sono laureata in Biologia sperimentale e applicata. Ho scelto biologia come percorso di studi, non per interesse, ma per amore e passione per la ricerca, per la clinica di laboratorio, per la diagnostica, per l’ambiente e per la nutrizione.

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