Generalità
La sindrome di Fanconi o sindrome renale, è stata studiata da diversi ricercatori, come Guido Fanconi, Abderhalden, Lignac. I pazienti presentavano rachitismo, ritardo nella crescita, glicosuria e albuminuria.
La sindrome di Fanconi può essere:
- Ereditaria
- Acquisita
Le forme ereditarie hanno un modello autosomico recessivo e si manifestano durante il primo anno di vita. Invece la forma acquisita può essere causata da esposizione a metalli pesanti, determinati farmaci, carenza di vitamina D, trapianto di rene.
Cosa causa la sindrome di Fanconi?
Normalmente nei reni si hanno tre processi: filtrazione, riassorbimento e secrezione e devono essere in equilibrio per un corretto funzionamento del nefrone, unità fondamentale del rene. Il riassorbimento avviene a seguito del trasporto di soluti fuori dal lume da parte delle cellule del tubulo prossimale, con l’acqua che segue per osmosi. Quindi la funzione principale del tubulo prossimale è il riassorbimento isoosmotico di soluti e acqua.
Il meccanismo alla base della sindrome è un ridotto riassorbimento di soluti dal tubulo prossimale, che può essere causato da:
- Malfunzionamento dei trasportatori di antiporto o simporto di soluti attraverso la membrana apicale delle cellule tubulari prossimali. L’energia necessaria è fornita dalla pompa di sodio-potassio (Na + / K +) – adenosina trifosfato (ATPasi), situata sulla membrana basolaterale.
- Disturbi del metabolismo cellulare, quindi riduzione di ATP, quindi di energia. Questo compromette i meccanismi di trasporto attivo secondari, come quelli di glucosio, fosfato o aminoacidi.
- Variazioni delle caratteristiche di permeabilità delle membrane tubulari.
Diagnosi della sindrome di Fanconi
Il sospetto di sindrome di Fanconi può insorgere quando ci sono sintomi, quindi quando la malattia ormai è diventata cronica.
I sintomi principali sono:
- Calcoli Renali
- Dolore alle ossa
- Fratture ossee
- Glicosuria
- Ipokaliemia
- Poliuria
- Proteinuria
- Ritardo di crescita
- Sete intensa
La diagnosi viene effettuata attraverso gli esami del sangue e delle urine, e viene confermata quando si riscontrano elevati livelli di glucosio, fosfati, aminoacidi nelle urine. Quando si riscontra la glicosuria bisogna capirne la causa, perché oltre a un difetto enzimatico del riassorbimento del glucosio o mancato riassorbimento per danno tubulare renale, la glicosuria può essere dovuta al diabete gestionale o alla presenza di tassi ematici elevati di glucosio (>160-180 mg/dl).
Conclusioni
La sindrome di Fanconi è una rara patologia della funzione tubulare renale che causa un’eccessiva perdita di glucosio, bicarbonato, fosfati, acido urico, potassio e alcuni amminoacidi attraverso le urine.
La sindrome di Fanconi è causata dall’accumulo di cistina nelle cellule tubulari renali, infatti nel 1903 il ricercatore Abderhalen trovò cristalli di cistina nel fegato e nella milza di un neonato e chiamò la patologia ” diatesi familiare della cistina”. La cistinosi è una patologia del metabolismo degli aminoacidi, di origine ereditaria, caratterizzata da depositi anomali di cistina, un aminoacido, in tutto l’organismo e da concentrazioni anomale di cistina nell’urina. I depositi anomali di cistina causano patologie dell’occhio, ingrossamento del fegato e ipoattività della tiroide.
Fonti
- Sindrome di Fanconi – Patologie delle vie urinarie e dei reni – Manuale MSD, versione per i pazienti (msdmanuals.com)
- La sindrome di Fanconi: terapia | Pazienti.it
Fonti immagini
- Figura 1: Tubuli Renali: qual è la loro funzione? – Quotidiano Sanitario AssoCareNews.it
- Immagine in evidenzia: Diabete renale: che cos’è la glicosuria | doctorium.it
