In questo articolo focalizzeremo la nostra attenzione sulla Sindrome della CHARGE e sull’Associazione Mondo CHARGE.
La sindrome CHARGE, un’entità genetica complessa che porta con sé una serie di sfide mediche e sociali. E’ stata al centro di una conferenza internazionale tenutasi a Roma nei giorni 2 e 3 luglio presso l’Auditorium San Paolo dell’Ospedale Bambino Gesù. Questo importante evento è stato promosso da Mondo CHARGE, un’associazione italiana che si dedica al sostegno dei pazienti e delle loro famiglie affette da questa rara patologia. La conferenza ha rappresentato un momento di dialogo e confronto tra esperti del settore, genitori e professionisti, finalizzato a fornire informazioni cruciali sulle migliori pratiche e sull’approccio necessario per l’istruzione e lo sviluppo armonico delle persone con sindrome CHARGE.
La Sindrome CHARGE: Un Mondo Complesso da Esplorare
La sindrome CHARGE è una malattia genetica rara e estremamente complessa, caratterizzata da un insieme di gravi anomalie. Queste includono cecità, sordità, ritardo psicomotorio e una serie di altre anomalie difficili da sintetizzare. Descritta per la prima volta nel 1979, questa patologia colpisce approssimativamente un bambino ogni 10mila nati.
Il termine CHARGE è un acronimo inglese che identifica le principali caratteristiche cliniche della sindrome:
- Coloboma (C): una malformazione dell’occhio che può portare a gravi problemi di vista.
- Anomalie cardiache (Heart): difetti cardiaci congeniti che richiedono spesso interventi chirurgici.
- Atresia delle coane (A): l’assenza o l’occlusione delle coane nasali posteriori.
- Ritardo di crescita e dello sviluppo (R): un rallentamento della crescita e dello sviluppo fisico e mentale.
- Anomalie dei Genitali e/o urinarie (G): anomalie nelle strutture genitali e urinarie.
- Anomalie dell’orecchio (Ear): malformazioni dell’orecchio esterno, medio e interno.
È importante sottolineare che le persone affette da sindrome CHARGE possono presentare solo alcune di queste caratteristiche e, di conseguenza, mostrare una vasta gamma di aspetti clinici e sensoriali. Ogni individuo richiede quindi una diagnosi specifica e un piano di trattamento medico, riabilitativo ed educativo personalizzato.
Secondo il Prof. Jerry G. Petroff, del College del New Jersey, “Ognuno deve essere compreso in relazione alle esperienze di vita iniziali e supportato con approcci individualizzati alla sua cura, sviluppo ed educazione. In questo è importante che le famiglie e i professionisti socio sanitari collaborino nel perseguimento di programmi e servizi appropriati.”
Vita con la Sindrome CHARGE: Storie di Coraggio e Determinazione
Le storie di bambini e ragazzi affetti da sindrome CHARGE sono fonte di ispirazione per tutti. Questi giovani individui affrontano sfide quotidiane con un coraggio straordinario.
- Luca, undici anni, ha subito più di trenta interventi durante il suo primo anno di vita. Grazie all’impianto cocleare e agli occhiali da vista, ha ottenuto un recupero parziale dell’udito e della vista. L’attività scolastica e le terapie riabilitative hanno contribuito al suo sviluppo e apprendimento.
- Mattia, 14 anni, residente a Brescia, è un ragazzo sveglio e intelligente con una passione per la lettura. La logopedia lo aiuta a migliorare la fonetica e l’arricchimento del suo vocabolario, mentre lo sport, come il nuoto e l’arrampicata, contribuisce a contrastare l’ipotonia.
- Carlo, 16 anni, che vive in Sardegna, ha trascorso molti mesi in terapia intensiva. Oggi, legge, scrive e utilizza la Lingua dei Segni Italiana per comunicare. Il suo unico desiderio è poter socializzare con i suoi coetanei, e grazie al centro diurno dell’Istituto dei Sordi di Torino, ha finalmente l’opportunità di farlo.
Le Necessità delle Famiglie: Un Peso da Sostenere
Molti bambini con sindrome CHARGE condividono esperienze simili, tra cui lunghe degenze ospedaliere, soprattutto nei primi cinque anni di vita. Queste esperienze influenzano profondamente il percorso di sviluppo di un bambino con questa sindrome. È fondamentale che genitori, insegnanti e professionisti nutrano grandi aspettative sulla capacità di questi bambini di raggiungere livelli ottimali di sviluppo umano.
Nel corso degli ultimi dieci anni, ci sono stati significativi progressi nelle pratiche di cura, sviluppo ed educazione dei bambini con sindrome CHARGE. Questi includono nuovi trattamenti medici, interventi precoci sullo sviluppo e approcci educativi che enfatizzano la comunicazione, il comportamento e la crescita cognitiva e socio-emotiva. Tuttavia, a livello globale, molti paesi, soprattutto quelli del Sud del mondo, devono ancora fare molto per garantire l’accesso a un’istruzione adeguata e a servizi specializzati per i bambini CHARGE. È quindi imperativo che le famiglie e i professionisti socio sanitari collaborino per fornire programmi e servizi adeguati a questi bambini straordinari.
Mondo CHARGE: Un Faro di Speranza dal 2018
Nel 2018 è nata l’associazione Mondo CHARGE, che si è rapidamente affermata come punto di riferimento per le famiglie sin dai primi anni di vita del bambino affetto da sindrome CHARGE. L’obiettivo principale dell’associazione è migliorare la qualità di vita dei suoi associati e creare una rete di comunicazione, dialogo e scambio di informazioni ed esperienze tra pazienti, famiglie e operatori. Questo sostegno mira a facilitare l’accesso alle cure, alla riabilitazione, all’istruzione e a tutte le altre necessità di cui una persona con sindrome CHARGE e la sua famiglia potrebbero aver bisogno.
Luigi Di Lello, presidente di Mondo CHARGE, condivide la sua prospettiva: “Da genitore di un ragazzo CHARGE, nato nel 1998, mi rendo conto che forse, se avessi avuto diverse opportunità, avrei potuto, con lui, prediligere strade diverse. Da presidente dell’Associazione mi sento un po’ il papà di ogni piccolo CHARGE e per ognuno di loro desidero il meglio, che vuol dire coinvolgimento delle famiglie nelle scelte, lotta al pregiudizio, informazione e costruzione di un ponte di collaborazione tra famiglie, medici e professionisti.”
Per ulteriori informazioni sull’associazione Mondo CHARGE e sulle iniziative dedicate ai pazienti e alle famiglie, è possibile visitare il sito web mondocharge.it. Un nuovo inizio è possibile, grazie all’impegno, alla collaborazione e alla determinazione di tutti coloro che si dedicano a migliorare la vita dei bambini e delle persone con sindrome CHARGE.
